Question

【題目】現(xiàn)代遺傳學(xué)認(rèn)為，染色體是遺傳物質(zhì)的主要載體，請(qǐng)回答下列問(wèn)題。

（1）染色體主要是由兩種成分組成，下圖中的①表示組成染色體的___，②表示___。一般情況下，生物體細(xì)胞中的染色體數(shù)目恒定，而且是_____（成對(duì)/成單）存在的。

（2）觀察下面的人體染色體圖，此人的染色體數(shù)目是____條，該圖反映出的異常之處是____。

（3）具有上圖染色體組成的個(gè)體，表現(xiàn)出先天性智力低下，生長(zhǎng)發(fā)育障礙，常合并心臟和其他器官的先天畸形等癥狀，被稱為唐氏綜合征。據(jù)調(diào)查，唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡相關(guān)，一般人群出生時(shí)的母親年齡平均為25.2歲，而唐氏患兒的母親年齡平均為 34.4歲。某醫(yī)院在分析高齡孕婦（大于35歲）胎兒異常染色體發(fā)生情況時(shí)，獲得這樣的數(shù)據(jù)：38～40歲組、41～48歲組分別是 35～37 歲組的2.60倍與5.29倍。

①調(diào)查發(fā)現(xiàn)，母親年齡越大，生出唐氏患兒的風(fēng)險(xiǎn)_____。

②發(fā)育成該唐氏患兒的受精卵是由一枚異常卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合形成的。該卵細(xì)胞中染色 體組成為_條常染色體和 1 條_____性染色體；該精子中的性染色體為___。

②若此夫婦色覺(jué)正常，但是都攜帶有色盲基因（R、r 基因），經(jīng)追蹤檢測(cè)此唐氏患兒色覺(jué) 正常，則這對(duì)夫婦的基因組成分別是___。這個(gè)唐氏患兒的基因組成可能是__。

④在降低唐氏患兒出生率方面，你給出的建議是___。

Answer 1

【答案】DNA 蛋白質(zhì) 成對(duì) 47 21號(hào)染色體有三條 越高 23 X X XRY 、 XRXr XRXR或XRXr 適齡生育或者產(chǎn)前檢查

【解析】

（1）染色體是由DNA和蛋白質(zhì)兩種物質(zhì)組成的，DNA上有遺傳信息，基因是具有特定遺傳信息的DNA片段。圖1中染色體的組成，其中①是DNA、②是蛋白質(zhì)；圖2是某人一個(gè)體細(xì)胞中的染色體排序圖。

（2）男、女體細(xì)胞中都有23對(duì)染色體，有22對(duì)染色體的形態(tài)、大小男女的基本相同，其中有一對(duì)染色體在形態(tài)、大小上存在著明顯差異，這對(duì)染色體與人的性別決定有關(guān)，稱為性染色體；女性體細(xì)胞中的性染色體形態(tài)大小基本相同，稱為XX染色體，男性體細(xì)胞的性染色體中，較大的一條命名為X染色體，較小一條稱為Y染色體。

（3）生殖細(xì)胞中染色體數(shù)目是體細(xì)胞的一半，成單存在，受精卵中的染色體數(shù)與體細(xì)胞中的相同都成對(duì)。由于基因在染色體上，所以父母通過(guò)生殖細(xì)胞把染色體傳遞給子女的同時(shí)，也把基因傳遞給子女，因此子女會(huì)表現(xiàn)出父母的性狀。

（1）染色體的結(jié)構(gòu)如圖：

和圖1對(duì)照可知，圖1中的①表示組成染色體的DNA，②表示蛋白質(zhì)。一般情況下，生物體細(xì)胞中的染色體數(shù)目恒定，而且是成對(duì)存在的。

（2）觀察圖2人體染色體圖可知，此人的染色體數(shù)目是47條，該圖反映出的異常之處是21號(hào)染色體有三條。

（3）①題干中人體染色體圖所示染色體組成的個(gè)體的21號(hào)染色體有三條，表現(xiàn)出先天性智力低下，生長(zhǎng)發(fā)育障礙，常合并心臟和其他器官的先天畸形等癥狀，被稱為唐氏綜合癥。由調(diào)查數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)，大于35歲的孕婦所生胎兒異常染色體發(fā)生情況是：38～40歲組、41～48歲組分別是35～37歲組的2.60倍與5.29倍，該明母親年齡越大，生出唐氏患兒的風(fēng)險(xiǎn)越高。

②發(fā)育成該唐氏患兒的受精卵是由一枚異常卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合形成的，當(dāng)卵細(xì)胞中的染色體組成為23條常染色體和1條X性染色體時(shí)，與正常的精子結(jié)合后，會(huì)發(fā)育成唐氏患兒。觀察圖2中的第23號(hào)性染色體大小相同，為XX染色體，據(jù)此可判斷該唐氏患兒為女性，所以精子中的性染色體為X染色體。

③已知色盲是一種伴隨著性別遺傳的隱性遺傳病，色盲基因r位于X性染色體上。若此夫婦色覺(jué)正常，經(jīng)追蹤檢測(cè)此唐氏患兒色覺(jué)也正常，則丈夫的基因組成為XRY ，妻子的基因組成為XRXr。觀察圖2中的第23號(hào)性染色體大小相同，為XX染色體，所以此人性別為女性。這個(gè)唐氏患兒的基因組成可能是XRXR或XRXr，該唐氏患兒色覺(jué)也正常，遺傳圖解如下：

④母親年齡越大，生出唐氏患兒的風(fēng)險(xiǎn)越高，因此在降低唐氏患兒出生率方面，給出的建議是適齡生育或者產(chǎn)前檢查。