Question

【題目】孟女士患有家族性高膽固醇血癥(FH)，該病是一種常染色體顯性遺傳性疾�。�顯性基因是致病基因，用A表示），她的母親、弟弟都是高膽固醇血癥患者，兒子也患有高膽固醇血癥。遺傳譜系圖如下：

（1）孟女士的父親正常，但孟女士患有高膽固醇血癥，這在生物學(xué)上稱為________現(xiàn)象。

（2）根據(jù)上圖分析可知，孟女士的基因組成為________（用A、a表示），生一個(gè)健康的孩子概率為________。

（3）高膽固醇血癥的臨床表現(xiàn)為血漿中低密度脂蛋白膽固醇水平明顯升高，使得膽固醇沉積在皮膚、肌腱和冠狀動(dòng)脈，經(jīng)過檢測(cè)發(fā)現(xiàn)他們的LDLR基因發(fā)生了改變。這個(gè)現(xiàn)象說明___________________________。

（4）家族性高膽固醇血癥雖然是遺傳病，但同一家族中基因相同的個(gè)體病癥表現(xiàn)存在較大差異，肥胖、高鹽，高脂肪飲食的人群，常發(fā)病早，且癥狀嚴(yán)重，說明________因素也會(huì)影響發(fā)病癥狀和發(fā)病年齡。孟女士如果再生二胎，檢測(cè)出孩子仍然有LDLR基因的改變，她應(yīng)該在孩子養(yǎng)育方面怎樣做來延遲或減緩高膽固醇血癥呢？請(qǐng)你提出合理的養(yǎng)育建議__________________________________。

Answer 1

【答案】變異 Aa 1/2（50%） 基因控制性狀 環(huán)境 清淡、少鹽、少脂飲食

【解析】

（1）變異是指親子代之間和子代個(gè)體之間在性狀上的差異性。

（2）生物體的某些性狀是由一對(duì)基因控制的，而成對(duì)的基因往往有顯性顯性和隱性之分，當(dāng)細(xì)胞內(nèi)控制某種性狀的一對(duì)基因，一個(gè)是顯性、一個(gè)是隱性時(shí)，只有顯性基因控制的性狀才會(huì)表現(xiàn)出來；當(dāng)控制某種性狀的基因都是隱性基因時(shí)，才會(huì)表現(xiàn)出隱性性狀。

（1）遺傳是指親子代之間在性狀上的相似性，變異是指親子代之間和子代個(gè)體之間在性狀上的差異性；孟女士的父親正常，但孟女士患有高膽固醇血癥，這在生物學(xué)上稱為變異現(xiàn)象。

（2）當(dāng)細(xì)胞內(nèi)控制某種性狀的一對(duì)基因都是顯性基因或一個(gè)是顯性、一個(gè)是隱性基因時(shí)，生物體表現(xiàn)出顯性基因控制的性狀；當(dāng)控制某種性狀的基因都是隱性時(shí)，隱性基因控制的性狀才會(huì)表現(xiàn)出來。孟女士的父親正常（aa），母親患病（AA或Aa），患病的孟女士基因來自于父母雙方，所以孟女士的基因組成是Aa，其遺傳圖解如圖所示：
，
由遺傳圖解可見，生一個(gè)健康的孩子概率為是：50%。

（3）生物體的形態(tài)特征、生理特征和行為方式叫性狀，生物體的各種性狀都是由基因控制的。高膽固醇血癥的臨床表現(xiàn)為血漿中低密度脂蛋白膽固醇水平明顯升高，使得膽固醇沉積在皮膚、肌腱和冠狀動(dòng)脈，經(jīng)過檢測(cè)發(fā)現(xiàn)他們的LDLR基因發(fā)生了改變。這個(gè)現(xiàn)象說明基因控制性狀。

（4）要有健康的生活方式才能有效防止某些疾病的發(fā)生。家族性高膽固醇血癥雖然是遺傳病，但同一家族中基因相同的個(gè)體病癥表現(xiàn)存在較大差異，肥胖、高鹽，高脂肪飲食的人群，常發(fā)病早，且癥狀嚴(yán)重，說明環(huán)境因素也會(huì)影響發(fā)病癥狀和發(fā)病年齡。孟女士如果再生二胎，檢測(cè)出孩子仍然有LDLR基因的改變，她應(yīng)該在孩子養(yǎng)育方面做到清淡、少鹽、少脂飲食。