Question

【題目】哈桑這個(gè)小男孩出生時(shí)皮膚表面可見(jiàn)大面積水皰和糜爛，經(jīng)過(guò)醫(yī)生確診為“交界型大皰性表皮松解癥”，簡(jiǎn)稱(chēng)JEB。

（1）哈桑的病癥時(shí)刻都會(huì)危及生命，其原因是：皮膚是人體免疫的第一道屏障，對(duì)所有病原體都有防御功能，屬于_____免疫。

（2）如圖所示的“細(xì)胞外間質(zhì)”中有一種蛋白，叫黏連蛋白-332，能將真皮和表皮粘連在一起，編碼這種蛋白的其中一個(gè)基因叫LAMB3，位于第1號(hào)常染色體上，而患者哈桑因?yàn)檫@個(gè)基因出現(xiàn)問(wèn)題，才會(huì)出現(xiàn)皮膚的大面積水泡和糜爛，由此可見(jiàn)，生物的性狀是由_____控制的。

（3）JEB是單基因遺傳�。ㄓ�D和d表示），哈桑的父母皮膚是正常的，哈桑卻患病了，請(qǐng)你完成下列的遺傳圖譜解釋哈�；疾〉脑�因。①______、②______、③______、④______。

（4）通過(guò)上述遺傳圖譜可以看出，哈桑的患病基因d是通過(guò)其父母的_____傳遞給哈桑的。

（5）醫(yī)生為哈桑實(shí)施了如圖的治療方案，在這個(gè)方案中利用了基因編輯技術(shù)，把正常的LAMB3基因轉(zhuǎn)入健康皮膚細(xì)胞中，經(jīng)過(guò)細(xì)胞的______和_____過(guò)程培養(yǎng)出正常的皮膚。從此哈桑過(guò)上了正常孩子的幸福生活。

Answer 1

【答案】非特異性 基因 Dd D d dd 生殖細(xì)胞 分裂 分化

【解析】

（1）免疫是一種生理功能，人體依靠這種功能識(shí)別“自己”和“非己”成分，從而破壞和排斥進(jìn)入人體內(nèi)的抗原物質(zhì)，或人體所產(chǎn)生的損傷細(xì)胞和腫瘤細(xì)胞等，以維持人體的健康。

（2）皮膚是人體最大的器官，具有保護(hù)、分泌和排泄、調(diào)節(jié)體溫、感受外界刺激等功能。細(xì)胞分裂是指活細(xì)胞增殖其數(shù)量由一個(gè)細(xì)胞分裂為兩個(gè)細(xì)胞的過(guò)程。在個(gè)體發(fā)育過(guò)程中，一個(gè)或一種細(xì)胞通過(guò)分裂產(chǎn)生的后代，在形態(tài)、結(jié)構(gòu)和生理功能上發(fā)生差異性的變化，這個(gè)過(guò)程叫做細(xì)胞分化。細(xì)胞分化產(chǎn)生了不同的細(xì)胞群，即形成了不同的組織。

（3）人體的前兩道防線是先天就有的，不針對(duì)某一特定病原體，而是對(duì)多種病原體都有防御作用，因此叫非特異性免疫（又稱(chēng)先天性免疫）。人體的第三道防線是出生以后才建立的，通常只能對(duì)某一特定的病原體或異物起作用，因而叫做特異性免疫（又稱(chēng)后天性免疫）。這種免疫具有專(zhuān)一性。

（1）皮膚和黏膜是保衛(wèi)人體的第一道防線，不僅能夠阻擋大多數(shù)病原體侵入人體，而且它們的分泌物還有殺菌作用。不針對(duì)某一特定病原體，而是對(duì)多種病原體都有防御作用，因此叫非特異性免疫（又稱(chēng)先天性免疫）。

（2）DNA分子含有許多有遺傳效應(yīng)的片段，其中不同的片段含有不同的遺傳信息，這些片段就是基因，它們分別控制不同的性狀�；颊吖�桑因?yàn)榛��?/span>LAMB3出現(xiàn)問(wèn)題，才會(huì)出現(xiàn)皮膚的大面積水泡和糜爛的性狀，由此可見(jiàn)，生物的性狀是由染色體上的基因控制的。

（3）由哈桑的遺傳圖譜可知，哈桑的父母皮膚是正常的，哈桑卻患病了，說(shuō)明哈桑的父母的基因組成中含有隱性致病基因d，哈桑的父母把隱性致病基因d傳給了哈桑。遺傳圖譜如下：

由遺傳圖譜可知哈桑的父母的基因組成為Dd和Dd，哈桑母親的體細(xì)胞轉(zhuǎn)變成生殖細(xì)胞時(shí)基因減半，故②是D，③是d，子代④的基因組成是dd，其性狀表現(xiàn)是皮膚不正常（患病）。

（4）性狀的遺傳實(shí)質(zhì)上是親代通過(guò)生殖過(guò)程把基因傳遞給子代。在有性生殖過(guò)程中，精子和卵細(xì)胞就是基因在親子代間傳遞的“橋梁”。因此哈桑的患病基因d是通過(guò)其父母的 生殖細(xì)胞傳遞給哈桑的。

（5）在基因療法的過(guò)程中，利用了基因編輯技術(shù)，即在人體中取一小塊健康的皮膚，把正常的LAMB3基因插入這一小塊健康皮膚細(xì)胞中進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)，通過(guò)細(xì)胞分裂過(guò)程產(chǎn)生更多數(shù)量的細(xì)胞，通過(guò)細(xì)胞的分化過(guò)程產(chǎn)生了不同的細(xì)胞群，即形成了不同的組織，再由這些正常的組織有機(jī)結(jié)合在一起形成了轉(zhuǎn)基因皮膚，然后分三次移植手術(shù)把轉(zhuǎn)基因皮膚移植到人體上的技術(shù)。