先天性疾病是指出生前就已經(jīng)形成的疾病或畸形。如果某種疾病或畸形是由于遺傳物質(zhì)所決定的,而且致病基因或染色體變異在胎兒出生前就已經(jīng)表達(dá),那么這種先天性疾病或畸形就是遺傳病。例如,白化病、先天愚型就是屬于上述情況。但是,在胎兒發(fā)育過(guò)程中,如果由于環(huán)境因素的影響而造成胎兒形態(tài)或機(jī)能的改變,從而引起先天畸形或缺陷,這種先天性疾病不是由于遺傳物質(zhì)發(fā)生突變而是環(huán)境因素干擾了胚胎的正常發(fā)育過(guò)程所導(dǎo)致的,因而不是遺傳病。例如,母親在妊娠前3個(gè)月感染了風(fēng)疹病毒而引起胎兒先天性心臟病或先天性白內(nèi)障,在這種情況下就不能認(rèn)為是遺傳病。相反,在后天發(fā)育過(guò)程中形成或表現(xiàn)出來(lái)的疾病也不能排除不是遺傳病。因?yàn)橛行┲虏』蜃饔,必須在后天表現(xiàn)的,卻是可遺傳的。例如,先天性肌緊張癥,一般從青春期以后,在寒風(fēng)因素的刺激下才誘發(fā),但卻是常染色體顯性遺傳病。

  家族性疾病是指表現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象的疾病。遺傳病的發(fā)病可表現(xiàn)有家族聚集現(xiàn)象,這是由于從共同的祖先繼承了相同的致病基因,特別是常染色體上的顯性遺傳病,如并指、多指等。但是如果同一家族的不同成員,由于生活條件的相似,某些因素所引起的疾病也可表現(xiàn)為家族傾向。例如,由于食物中缺碘而導(dǎo)致的甲狀腺腫等,這就不是遺傳病。相反,一些散發(fā)的疾病,雖然沒(méi)有家族史,也可能是遺傳病。主要是一些常染色體隱性遺傳病,由于致病基因頻率低,而且只有在純合狀態(tài)時(shí)才發(fā)病,所以形成純合狀態(tài)而發(fā)病的機(jī)會(huì)很少,往往表現(xiàn)為散發(fā)。例如,苯丙酮尿癥等。

1.根據(jù)以上資料,你能總結(jié)出先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系嗎?

2.某一家族中的大部分成員都得了壞血病,這是遺傳病嗎?

答案:
解析:

  1.先天性疾病、家族性疾病不一定就是遺傳病,而后天性疾病、散發(fā)性疾病也不一定是遺傳病。

  2.壞血病是缺乏維生素C而導(dǎo)致,它不是遺傳病。


練習(xí)冊(cè)系列答案
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  目前有關(guān)國(guó)家正在聯(lián)合實(shí)施一項(xiàng)“人類基因組計(jì)劃”。這項(xiàng)計(jì)劃的目標(biāo)是繪制四張圖,每張圖均涉及人類一個(gè)染色體組的常染色體和性染色體,具體情況如下:兩張圖的染色體上都標(biāo)明人類全部的大約10萬(wàn)個(gè)基因的位置(其中一張圖用遺傳單位表示基因間的距離,另一張圖用核苷酸數(shù)目表示基因間的距離);一張圖顯示染色體上全部DNA約30億個(gè)堿基對(duì)的排列順序;還有一張基因轉(zhuǎn)錄圖。參加這項(xiàng)計(jì)劃的有美、英、日、法、德和中國(guó)的科學(xué)家,他們?cè)?000年5月完成計(jì)劃的90%,2003年將該項(xiàng)計(jì)劃全部完成。

  參加這項(xiàng)計(jì)劃的英國(guó)科學(xué)家不久前宣布,已在人類第22號(hào)染色體上定位679個(gè)基因,其中55%是新發(fā)現(xiàn)的。這些基因主要與人類的先天性心臟病、免疫功能低下和多種惡性腫瘤等有關(guān)。此外還發(fā)現(xiàn)第22號(hào)染色體上約有160個(gè)基因與鼠的基因具有相似的堿基順序。參加這項(xiàng)計(jì)劃的中國(guó)科學(xué)家宣布,在完成基因組計(jì)劃之后,將重點(diǎn)轉(zhuǎn)向研究中國(guó)人的基因,特別是與疾病相關(guān)的基因,同時(shí)還將應(yīng)用人類基因組大規(guī)模測(cè)定堿基順序的技術(shù),測(cè)定出豬、牛等哺乳動(dòng)物基因組的全部堿基順序。

請(qǐng)根據(jù)以上材料回答問(wèn)題:

1.“人類基因組計(jì)劃”需要測(cè)定人類的24條染色體的基因和堿基順序。試指出是哪24條染色體?為什么不是測(cè)定23條染色體?

2.你認(rèn)為完成“人類的基因組計(jì)劃”有什么意義?

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  目前有關(guān)國(guó)家正在聯(lián)合實(shí)施一項(xiàng)“人類基因組計(jì)劃”。這項(xiàng)計(jì)劃的目標(biāo)是繪制四張圖,每張圖均涉及人類一個(gè)染色體組的常染色體和性染色體,具體情況如下:兩張圖的染色體上都標(biāo)明人類全部的大約10萬(wàn)個(gè)基因的位置(其中一張圖用遺傳單位表示基因間的距離,另一張圖用核苷酸數(shù)目表示基因間的距離);一張圖顯示染色體上全部DNA約30億個(gè)堿基對(duì)的排列順序;還有一張是基因轉(zhuǎn)錄圖。參加這項(xiàng)計(jì)劃的有美、英、日、法、德和中國(guó)的科學(xué)家,他們?cè)?000年5月完成計(jì)劃的90%,2003年將該計(jì)劃全部完成。

  參加這項(xiàng)計(jì)劃的英國(guó)科學(xué)家不久前宣布,已在人類第22號(hào)染色體上定位679個(gè)基因,其中55%是新發(fā)現(xiàn)的。這些基因主要與人類的先天性心臟病、免疫功能低下和多種惡性腫瘤等有關(guān)。此外還發(fā)現(xiàn)第22號(hào)染色體上約有160個(gè)基因與鼠

的基因具有相似的堿基順序。參加這項(xiàng)計(jì)劃的中國(guó)科學(xué)家宣布,在完成基因組計(jì)劃之后,將重點(diǎn)轉(zhuǎn)向研究中國(guó)人的基因,特別是與疾病相關(guān)的基因;同時(shí)還將應(yīng)用人類基因組大規(guī)模測(cè)定堿基順序的技術(shù),測(cè)定出豬、牛等哺乳動(dòng)物基因組的全部堿基順序。

請(qǐng)根據(jù)以上材料回答下列問(wèn)題:

(1)“人類基因組計(jì)劃”需要測(cè)定人類的24條染色體的基因和堿基順序。試指出是哪24條染色體?為什么不是測(cè)定23條染色體?

(2)在上述24條染色體中,估計(jì)基因的堿基對(duì)數(shù)目不超過(guò)全部DNA堿基對(duì)的10%。試問(wèn)平均每個(gè)基因最多含多少個(gè)堿基對(duì)?

(3)你認(rèn)為完成“人類基因組計(jì)劃”有哪些意義?

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