Question

【題目】苯丙酮尿癥是一種隱性遺傳病，由于苯丙氨酸代謝途徑不正常，導(dǎo)致苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積，并從尿中大量排出。該癥主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、嚴(yán)重的學(xué)習(xí)障礙、特殊的臭味等，請回答：

（1）苯丙酮尿癥患者應(yīng)少吃含_____的食物。

（2）一對正常夫妻生了一個苯丙酮尿癥患者，則父親的基因型是_____，患者的基因型是_____，患者的妹妹表現(xiàn)正常，她的基因型可能是_____（用A表示顯性基因，a表示隱性基因）。

（3）我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親之間禁止結(jié)婚．原因是_____。

Answer 1

【答案】苯丙氨酸 Aa aa AA或Aa 近親攜帶同種隱性致病基因的可能性大，其婚配生育子女出現(xiàn)這種遺傳病的機會就會增加

【解析】

生物體的性狀是由一對基因控制的，當(dāng)控制某種性狀的一對基因都是顯性或一個是顯性、一個是隱性時，生物體表現(xiàn)出顯性基因控制的性狀；當(dāng)控制某種性狀的基因都是隱性時，隱性基因控制的性狀才會表現(xiàn)出來。隱性遺傳病是父母雙方都是正常的顯性性狀，即基因組成為Aa和Aa，所生孩子是隱性性狀的遺傳病，即基因組成是aa。這種遺傳病一般近親結(jié)婚所生子女幾率會比較大。

解：（1）苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出．因此苯丙酮尿癥患者應(yīng)少吃含苯丙氨酸的食物。

（2）“一對正常夫妻生了一個苯丙酮尿癥患者”，表明正常是顯性性狀，苯丙酮尿癥患者是隱性遺傳病，“用A表示顯性基因，a表示隱性基因”，則正常的基因型是AA或Aa，患病的基因型是aa。父母遺傳給苯丙酮尿癥（aa）患者的基因一定是a，則父母正常的基因型是Aa，遺傳圖解如圖：

，

從遺傳圖解看出，父親的基因型是Aa，患者的基因型是aa．患者的妹妹表現(xiàn)正常，她的基因型可能是AA或Aa．

（3）我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親之間禁止結(jié)婚。人類的遺傳病是多種多樣的，如果一個家族中曾經(jīng)有過某種隱性遺傳病，近親攜帶同種隱性致病基因的可能性大，其婚配生育子女出現(xiàn)這種遺傳病的機會就會增加。