Question

【題目】糖原貯積癥是由遺傳因素（基因）所引起的糖原代謝障礙，導(dǎo)致糖原大量沉積，主要累及肝、心、腎及肌組織，有低血糖、酮尿及發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)Ⅰ型糖原貯積癥患者的體內(nèi)葡萄糖-6-磷酸大量積素，糖原的分解過程如下圖所示：

（1）Ⅰ型糖原貯積癥是由缺乏_____________造成的，題中體現(xiàn)的基因與性狀的關(guān)系為_____________。

（2）經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)Ⅰ型糖原貯積癥患者的血液中酮體（脂肪氧化分解的產(chǎn)物）的含量明顯高于正常人，試解釋其原因：_________________________。

（3）下圖為某家族有關(guān)Ⅰ型糖原貯積癥患病情況的遺傳系譜圖，其中3號不攜帶致病基因，根據(jù)遺傳系譜圖回答以下問題（相關(guān)基因用A、a表示）：

①該病的遺傳方式為__________________________。6號基因型為__________________________。

②若8號不患色盲，9號為色盲基因攜帶者，則8號和9號婚配后生育一個患兩種病的男孩的概率為____________。

Answer 1

【答案】 酶3 基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物的性狀 患病個體無法將糖原轉(zhuǎn)化成葡萄糖，要利用脂肪供能，脂肪通過氧化分解產(chǎn)生酮體 常染色體隱性遺傳 Aa 1/24

【解析】【試題分析】本題考查基因與性狀的關(guān)系、基因的自由組合定律及伴性遺傳等知識的應(yīng)用。基因控制性狀的方式有：通過控制蛋白質(zhì)的合成來直接控制性狀和通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制性狀；分析遺傳系譜圖時，應(yīng)先分析遺傳病的顯隱性，再分析基因的位置(位于常染色體上或性染色體上)。有的遺傳病類型僅從遺傳系譜圖上無法判斷，此時應(yīng)關(guān)注題干的一些信息，諸如“某個體不含致病基因”、“兩種遺傳病中有一種為伴性遺傳”等。

(1)根據(jù)題意及圖解可知，Ⅰ型糖原貯積癥患者體內(nèi)的糖原不能轉(zhuǎn)化為葡萄糖，造成葡萄糖-6-磷酸大量積累，因此是酶3缺乏的結(jié)果；題中體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成控制代謝過程，進而控制生物的性狀；

(2)Ⅰ型糖原貯積癥患者不能將糖原分解為葡萄糖，導(dǎo)致血液中葡萄糖含量過少，供給細胞的葡萄糖不足，因此細胞要利用脂肪供能，脂肪通過氧化分解產(chǎn)生酮體，故酮體比正常人高；

(3)①根據(jù)6號、7號不患病而9號患病，可知該病為常染色體隱性遺傳病；6號的基因型為Aa；

②根據(jù)1號、2號不患病而5號患病，故1、2號基因型為Aa，則4號的基因型為1/3AA、2/3Aa，3號不攜帶致病基因，其基因型為AA，8號不患色盲，因此8號的基因型為2/3AAXBY、1/3AaXBY，9號為色盲基因攜帶者，故9號的基因型為aaXBXb，則8號和9號婚配后生育一個患兩種病的男孩的概率為1/3×1/2×1/2×1/2=1/24。