Question

【題目】請(qǐng)分析某種單基因遺傳病的系譜圖(假設(shè)該遺傳病受基因A、a控制，圖中■患甲病男生，□正常男性，●患甲病女性，○正常女性），回答有關(guān)問(wèn)題：

(1)從系譜圖中可得出，該遺傳病的遺傳方式為____________________________。

(2)寫出IV15可能的基因型___________________。

(3)假設(shè)某地區(qū)人群中每100人當(dāng)中有一個(gè)該遺傳病患者，若III12與該地一個(gè)表現(xiàn)正常的女子結(jié)婚，則他們生育一患該遺傳病孩子的概率為__________________。

(4)如果IV15血型是A型與一個(gè)患有該病的B型血的男性結(jié)婚，他們生育了一個(gè)O型血的兒子，再生一個(gè)與妻子血型相同且正常的女兒的概率______________。

(5)測(cè)定該遺傳病的有關(guān)基因，發(fā)現(xiàn)正常人與患者的相應(yīng)部分堿基序列如下:

正常人: ……TCAAGCAGCGGAAA……

患 者: ……TCAAGCAACGGAAA……

據(jù)此判斷，是堿基對(duì)的____________導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變，產(chǎn)生了致病基因。

Answer 1

【答案】 常染色體隱性遺傳 AA或Aa 1/22 1/12 替換

【解析】本題考查人類遺傳病，需要先分析系譜圖，然后做答。

（1）由圖中3和4沒(méi)用病而其兒子有病，說(shuō)明該病是隱性遺傳病，而8號(hào)個(gè)體有病，但其兒子12號(hào)個(gè)體沒(méi)有病，說(shuō)明該病是常染色體隱性遺傳病。

（2）15號(hào)個(gè)體沒(méi)有病，但其兄弟有病，說(shuō)明其父母是該病的攜帶者，所以其基因型可能是AA或Aa。

（3）地區(qū)人群中每100人當(dāng)中有一個(gè)該遺傳病患者，說(shuō)明發(fā)病率是1/100，那么a的基因頻率是1/10，A的基因頻率是9/10，一個(gè)表現(xiàn)正常的女子基因型可能是AA或Aa，是Aa的概率是2×9/10×1/10=18/100，正常的是99/100，所以Aa在正常人的概率是18/99=2/11，而12號(hào)個(gè)體因?yàn)槟赣H有病，一定是Aa，所以生成的孩子患病的概率是1/4×2/11=1/22。

（4）15號(hào)個(gè)體有2/3Aa的概率其血型是A型，與患有該病的男性結(jié)婚，生育了一個(gè)O型血的兒子，說(shuō)明她們都是雜合子，在生育一個(gè)A型血的孩子的概率是1/4，生育一個(gè)正常孩子的概率是1-2/3×1/2=2/3，是女孩的概率是1/2，所以是1/4×2/3×1/2=1/12。

（5）分析基因的堿基序列，發(fā)現(xiàn)患者是發(fā)生了AT堿基對(duì)替換了GC堿基對(duì)，而導(dǎo)致的患病。

序號(hào)	圖譜	遺傳方式	判斷依據(jù)
①		常隱	父母無(wú)病，女兒有病，一定是常隱
②		常顯	父母有病，女兒無(wú)病，一定是常顯
③		常隱或X隱	父母無(wú)病，兒子有病，一定是隱性
④		常顯或X顯	父母有病，兒子無(wú)病，一定是顯性
⑤		最可能是X顯(也可能是常隱、常顯、X隱)	父親有病，女兒全有病，最可能是X顯
⑥		非X隱(可能是常隱、常顯、X顯)	母親有病，兒子無(wú)病，非X隱
⑦		最可能在Y上(也可能是常顯、常隱、X隱)	父親有病，兒子全有病，最可能在Y上