Question

【題目】回答下列有關(guān)人類遺傳病的問題．

腓骨肌萎縮癥（CMT）是一組神經(jīng)遺傳病，病情嚴(yán)重者可見小腿和大腿下1/3肌萎縮，并伴有不同程度的感覺障礙。CMT的遺傳方式有多種類型，現(xiàn)對(duì)甲、乙兩個(gè)家系的CMT遺傳進(jìn)行了診斷：

（1）甲家系中，共有12名成員有癥狀且均為男性，該家系無男傳男現(xiàn)象，女性攜帶者沒有癥狀，則初步考慮甲家系的CMT遺傳方式最可能是________________。

（2）對(duì)甲家系的致病基因分析得知，由于基因突變導(dǎo)致患者CX32蛋白中第205位的氨基酸由天冬酰胺變?yōu)榻z氨酸，由此造成蛋白功能異常．則造成這種異常的基因突變類型最可能是（__________）

A．基因中插入一個(gè)堿基 B．基因中替換了一個(gè)堿基

C．基因中缺失一個(gè)堿基 D．基因中替換了一個(gè)密碼子

下圖是乙家系的CMT遺傳系譜，其中Ⅱ﹣3是純合子．

（3）乙家系的CMT遺傳方式是________________。分析甲、乙兩個(gè)家系遺傳特點(diǎn)，乙家系遺傳特點(diǎn)與甲家系遺傳特點(diǎn)的不同之處是________________________。

（4）Ⅱ﹣5的基因型是_____（相關(guān)的基因用G和g表示）。Ⅱ﹣5的一個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞中含有____個(gè)致病基因。

（5）Ⅱ﹣10和Ⅱ﹣11欲再生育一個(gè)孩子，可先進(jìn)行__，從而估計(jì)CMT的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率并提出預(yù)防措施。

Answer 1

【答案】X染色體隱性遺傳病 B 常染色體顯性遺傳 男女患病機(jī)會(huì)均等 Gg 2 遺傳咨詢

【解析】

由題圖可知，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2婚配，他們的女兒Ⅱ﹣4、Ⅱ﹣5患病，Ⅱ﹣7表現(xiàn)正常，說明該病不屬于伴Y遺傳病和伴X顯性遺傳病。Ⅱ﹣3是純合子，且表現(xiàn)正常。其與Ⅱ﹣4婚配，他們的女兒Ⅲ﹣12患病，說明該病不屬于常染色體隱性遺傳病和伴X隱性遺傳病。因此，該病屬于常染色體顯性遺傳病。

（1）甲家系中，共有12名成員有癥狀且均為男性，該家系無男傳男現(xiàn)象，女性攜帶者沒有癥狀，說明甲家系的CMT遺傳方式不可能為伴Y遺傳病，屬于隱性遺傳，且男性患者多于女性患者。因此，初步考慮甲家系的CMT遺傳方式最可能是X染色體隱性遺傳病。

（2）由題意可知，基因突變導(dǎo)致患者CX32蛋白中第205位的氨基酸由天冬酰胺變?yōu)榻z氨酸，只改變一個(gè)氨基酸，最可能是基因中替換了一個(gè)堿基，B正確；若基因中插入一個(gè)堿基或缺失一個(gè)堿基，則會(huì)引起多個(gè)氨基酸的改變，A、C錯(cuò)誤；密碼子在mRNA中，D錯(cuò)誤。故選B。

（3）由分析可知，乙家系的CMT遺傳方式是常染色體顯性遺傳。與甲家系遺傳相比，乙家系遺傳特點(diǎn)是男女患病機(jī)會(huì)均等。

（4）Ⅱ﹣5和Ⅱ﹣6婚配，他們的孩子Ⅲ﹣14和Ⅲ﹣15表現(xiàn)正常，Ⅲ﹣16患病，說明Ⅱ﹣5的基因型是Gg。Ⅱ﹣5的卵原細(xì)胞在減數(shù)分裂間期進(jìn)行DNA復(fù)制，復(fù)制后基因型為GGgg，因此Ⅱ﹣5的一個(gè)初級(jí)卵母細(xì)胞中含有2個(gè)致病基因。

（5）Ⅱ﹣10和Ⅱ﹣11婚配，他們的孩子Ⅲ﹣19表現(xiàn)正常，說明Ⅱ﹣10的基因型是Gg，Ⅱ﹣11的基因型是gg。他們欲再生育一個(gè)孩子，可先進(jìn)行遺傳咨詢，從而估計(jì)CMT的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率并提出預(yù)防措施。