Question

（12分）人眼球玻璃體淀粉樣變性是一種罕見(jiàn)的眼病，主要癥狀是眼前黑影飄動(dòng)并伴有視力緩慢下降，一般在40歲以上發(fā)病，常有家族史。在某個(gè)連續(xù)傳遞三代的玻璃體淀粉樣變性的家族中（遺傳系譜圖如圖1所示），第1代發(fā)病情況不詳，第2～4代共有7人發(fā)病，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等。請(qǐng)分析回答：

（1）依據(jù)遺傳系譜圖推斷，玻璃體淀粉樣變性最可能的遺傳方式為        。

（2）經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，此眼病患者的轉(zhuǎn)甲蛋白（TTR）空間結(jié)構(gòu)異常，提取III-1和III-2的DNA，通過(guò)        技術(shù)擴(kuò)增TTR基因，實(shí)現(xiàn)TTR基因的特異性擴(kuò)增的關(guān)鍵是設(shè)計(jì)合理的        。

（3）擴(kuò)增產(chǎn)物測(cè)序結(jié)果發(fā)現(xiàn)，III-2的TTR基因序列僅有T1（圖2）一種，而III-1的TTR基因序列有T1和T2（圖3）兩種。

 

 

①根據(jù)T1基因和T2基因堿基序列推斷，III-1部分TTR結(jié)構(gòu)變異的根本原因是        ，T1基因與T2基因的關(guān)系為        。

②依據(jù)遺傳系譜圖和基因測(cè)序結(jié)果        （可以，不可以）確定玻璃體淀粉樣變性的遺傳方式，III-5和III-6生育一個(gè)終生正常孩子的概率為        。

（4）進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，TTR基因序列有多種變異，體現(xiàn)了基因突變的        特點(diǎn)，TTR基因的突變        （一定，不一定）會(huì)導(dǎo)致TTR變異，原因是        ，該機(jī)制的意義是降低突變的多害性。

（5）I-1和I-2在40歲前的視力狀況最可能為        ，該實(shí)例說(shuō)明表現(xiàn)型是由        決定的。

 

Answer 1

【答案】

（1）常染色體顯性遺傳           （2）PCR       引物

（3）①基因突變（堿基對(duì)的替換/改變）  等位基因     ②  可以     1/2

（4）多方向性  不一定   一個(gè)氨基酸對(duì)應(yīng)多個(gè)密碼子

（5）正常    基因與環(huán)境共同

【解析】

試題分析：（1）根據(jù)遺傳系譜圖，該家族第2～4代每代都有患者，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等，該病最可能為常染色體顯性病。

（2）體外擴(kuò)增DNA常用PCR技術(shù)，該技術(shù)關(guān)鍵需要引物才能使新合成的DNA鏈延伸，產(chǎn)生一條與模板鏈互補(bǔ)的DNA單鏈。

（3）①對(duì)照T1基因和T2基因堿基序列，可發(fā)現(xiàn)T2基因的一對(duì)堿基與T1基因不同，發(fā)生了堿基對(duì)替換，基因突變產(chǎn)生新基因，為原基因的等位基因。

②根據(jù)以上基因測(cè)序結(jié)果知，III-1為雜合子，表現(xiàn)為玻璃體淀粉樣變性，說(shuō)明該病為顯性病，IV-1為男患者，其母為正常，該病為常染色體顯性病。III-5為隱性純合子，III-6為雜合子，所生子代為正常的概率為1/2.

（4）TTR基因序列有多種變異，證明基因突變具有多方向性，基因突變不一定導(dǎo)致其控制合成的蛋白質(zhì)的變異，因?yàn)橐环N蛋白質(zhì)，其密碼子不是唯一的，可以有多個(gè)密碼子。

（5）據(jù)題意知，人眼球玻璃體淀粉樣變性一般在40歲以上發(fā)病，故I-1和I-2在40歲前的視力應(yīng)表現(xiàn)為正常，說(shuō)明表現(xiàn)型是基因型與環(huán)境共同作用的結(jié)果。

考點(diǎn)：本題考查遺傳系譜圖分析，遺傳病的遺傳方式判斷，PCR技術(shù)知識(shí)和基因突變特點(diǎn)及相關(guān)知識(shí)，意在考查考生理解所學(xué)知識(shí)的要點(diǎn)，把握知識(shí)間內(nèi)在聯(lián)系形成知識(shí)網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)的能力、從圖表中獲取有效信息，并運(yùn)用這些信息結(jié)合所學(xué)知識(shí)解決相關(guān)生物學(xué)問(wèn)題的能力及理論聯(lián)系實(shí)際，綜合運(yùn)用所學(xué)知識(shí)解決社會(huì)生活中一些生物學(xué)問(wèn)題的能力。