Question

【題目】單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術(shù)進(jìn)行早期診斷。鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病。已知紅細(xì)胞正常個(gè)體的基因型為BB、Bb，鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對(duì)夫婦被檢測(cè)出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進(jìn)行產(chǎn)前診斷。下圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結(jié)果示意圖。

（1）從圖中可見，該基因突變是由于__________引起的。巧合的是，這個(gè)位點(diǎn)的突變使得原來正�；�因的限制酶切割位點(diǎn)丟失。正�；�因該區(qū)域上有3個(gè)酶切位點(diǎn)，突變基因上只有2個(gè)酶切位點(diǎn)，經(jīng)限制酶切割后，凝膠電泳分裂酶切片段，與探針雜交后可顯示出不同的帶譜，正�；�因顯示__________條，突變基因顯示__________條。

（2）DNA或RNA分子探針要用__________等標(biāo)記。利用核酸分子雜交原理，根據(jù)圖中突變基因的核苷酸序列（—ACGTGTT—），寫出作為探針的核糖核苷酸序列__________。

（3）根據(jù)凝膠電泳帶譜分析可以確定胎兒是否會(huì)患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥。這對(duì)夫婦4次妊娠的胎兒Ⅱ-1～Ⅱ-4中基因型BB的個(gè)體是__________，Bb的個(gè)體是__________。

Answer 1

【答案】 堿基對(duì)改變（或A變成T） 2 1 放射性同位素（或熒光分子等） —UGCACAA— Ⅱ-1和Ⅱ-4 Ⅱ-3

【解析】試題分析：正�；�因中有三個(gè)酶切位點(diǎn)，能將探針雜交區(qū)域切成2段，即形成兩個(gè)條帶，而突變的基因只能形成一個(gè)條帶；I-1為Bb、I-2為Bb、Ⅱ-1是BB、Ⅱ-2bb、Ⅱ-3是Bb、Ⅱ-4是BB。

（1）由圖可知A變成T是堿基對(duì)改變引起的基因突變，正常基因能形成兩個(gè)條帶，而突變的基因只能形成一個(gè)條帶。
（2）探針是用放射性同位素（或熒光分子）標(biāo)記的含有目的基因DNA片段。若突變基因的核苷酸序列（…ACGTGTT…），則作為探針的核糖核苷酸序列為…UGCACAA…。
（3）分析凝膠電泳帶譜可知，Ⅱ-2的帶譜只有1條，因此是隱性純合子，基因型為bb；Ⅱ-1和Ⅱ-4既含有產(chǎn)生1條帶譜的基因，也含有產(chǎn)生2條帶譜的基因，二者為雜合子，即基因型為Bb，Ⅱ-3只含有產(chǎn)生2條帶譜的基因，即BB。