【題目】腎上腺-腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（ALD）是一種伴X染色體的隱性遺傳病（用d表示），患者發(fā)病程度差異較大，科研人員對該病進(jìn)行了深入研究。

（1）為確定該家系相關(guān)成員的基因組成與發(fā)病原因，科研人員進(jìn)行了如下研究。

①首先提取四名女性與此基因有關(guān)的DNA片段并進(jìn)行PCR，產(chǎn)物酶切后進(jìn)行電泳（正�；蚝粋�(gè)限制酶切位點(diǎn)，突變基因增加了一個(gè)酶切位點(diǎn)），結(jié)果如圖2。

由圖2可知突變基因新增的酶切位點(diǎn)位于____（310bp/217bp/118bp/93bp）DNA片段中；四名女性中________是雜合子。

②已知女性每個(gè)細(xì)胞所含兩條X染色體中的一條總是保持固縮狀態(tài)而失活，推測失活染色體上的基因無法表達(dá)的原因是_______。

③分別提取四名女性的mRNA作為模板，______出cDNA，進(jìn)行PCR，計(jì)算產(chǎn)物量的比例，結(jié)果如表。

樣本來源

PCR產(chǎn)物量的比例（突變：正常）

1-1

24：76

Ⅱ-3

80：20

Ⅱ-4

100：0

Ⅱ-5

0：100

綜合圖2與表1，推斷II-3、II-4發(fā)病的原因是來自________（父方/母方）的X染色體失活概率較高，以___________基因表達(dá)為主。

（2）ALD可造成腦白質(zhì)功能不可逆損傷，尚無有效的治療方法，通過_________和產(chǎn)前診斷可以對該病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防。圖1家系中II-1（不攜帶d基因）與II-2婚配后，若生女孩，是否患病？______________，原因是____________________________________。

【答案】①310bp I-1、II-3、II-4 ②染色體呈固縮狀態(tài)無法解旋進(jìn)行轉(zhuǎn)錄 ③逆（反）轉(zhuǎn)錄 父方 突變（） 遺傳咨詢 不一定 若為女孩，則為雜合子，是否患病取決于X染色體失活情況

【解析】

分析圖1：該病為伴X染色體隱性遺傳病。

分析圖2：正�；蚝粋�(gè)限制酶切位點(diǎn)，因此正�；蛎盖泻笾荒苄纬蓛煞N長度的DNA片段；突變基因增加了一個(gè)酶切位點(diǎn)，則突變基因酶切后可形成3種長度的DNA片段．結(jié)合圖2可知，正常基因酶切后可形成長度為310bp和93bp的兩種DNA片段，而基因突變酶切后可形成長度為217bp、118bp和93bp的三種DNA片段。

分析表格：II-3、II-4個(gè)體突變基因的表達(dá)量明顯高于正常基因。

（1）①正�；蚝粋�(gè)限制酶切位點(diǎn)，因此正�；蛎盖泻笾荒苄纬蓛煞N長度的DNA片段；突變基因增加了一個(gè)酶切位點(diǎn)，則突變基因酶切后可形成3種長度的DNA片段。結(jié)合圖2可知，正常基因酶切后可形成長度為310bp和93bp的兩種DNA片段，而基因突變酶切后可形成長度為217bp、118bp和93bp的三種DNA片段，這說明突變基因新增的酶切位點(diǎn)位于長度為310bp的DNA片段中；正常純化個(gè)體的基因經(jīng)過酶切只能形成兩種長度的DNA片段，雜合子的基因經(jīng)過酶切后可形成四種長度的DNA片段，因此圖2四名女性中 I-1、II-3、II-4是雜合子。

②已知女性每個(gè)細(xì)胞所含兩條X染色體中的一條總是保持固縮狀態(tài)而失活，其失活染色體上的基因無法表達(dá)的原因是染色體呈固縮狀態(tài)無法解旋進(jìn)行轉(zhuǎn)錄。

③以mRNA為模板合成cDNA的過程稱為逆轉(zhuǎn)錄；表1中，II-3、II-4個(gè)體突變基因的表達(dá)量明顯高于正�；�，由此可推斷II-3、II-4發(fā)病的原因是來自父方的X染色體失活概率較高，以突變（Xd）基因表達(dá)為主。

（2）ALD屬于遺傳病，通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可以對該病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防；該病為伴X染色體隱性遺傳病，圖1家系中II-1（不攜帶d基因，基因型為XDXD）與II-2（XdY）婚配后，所生女孩的基因型均為XDXd，其是否患病取決于X染色體失活情況，因此不一定患病。

練習(xí)冊系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目：高中生物 來源： 題型：

【題目】夏季某晴朗的一天對一密閉蔬菜大棚中的某種氣體的含量進(jìn)行24小時(shí)的檢測，結(jié)果如圖1。圖2是葉肉細(xì)胞內(nèi)兩種細(xì)胞器間的氣體關(guān)系圖解。下列說法錯(cuò)誤的是（ ）

A. 圖1中所測氣體為O2

B. 該大棚內(nèi)的蔬菜經(jīng)過一晝夜后有機(jī)物有積累

C. 處于圖1中的E點(diǎn)時(shí)，該大棚內(nèi)蔬菜的光合作用強(qiáng)度等于呼吸作用強(qiáng)度

D. 處于圖1中的B點(diǎn)時(shí)，圖2中應(yīng)該進(jìn)行的氣體轉(zhuǎn)移途徑只有c、d

查看答案和解析>>

科目：高中生物 來源： 題型：

【題目】在與外界隔離的某島上，居民白化病的致病基因頻率為a，紅綠色盲的致病基因頻率為b，下列有關(guān)敘述不正確的是（　　）

A.女性中患紅綠色盲的比例為b2

B.正常女性中白化病致病基因的攜帶者比例為

C.男性中同時(shí)患兩種遺傳病的概率為a2b

D.正常人群中同時(shí)攜帶兩種致病基因的概率為

查看答案和解析>>

科目：高中生物 來源： 題型：

【題目】單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術(shù)進(jìn)行早期診斷。鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病。有一對夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者，為了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都進(jìn)行產(chǎn)前診斷。下圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結(jié)果示意圖。下列敘述不正確的是

A. 可以利用光學(xué)顯微鏡檢測某人是否患鐮刀型細(xì)胞貧血癥

B. 根據(jù)凝膠電泳帶譜分析四個(gè)孩子中基因型純合的是Ⅱ1和Ⅱ4

C. 檢測突變基因轉(zhuǎn)錄的RNA分子，其核糖核苷酸序列為（—UGCACAA—）

D. 將正常的血紅蛋白基因?qū)牖颊叩墓撬柙煅杉?xì)胞中，可以達(dá)到治療的目的

查看答案和解析>>

科目：高中生物 來源： 題型：

【題目】下圖為“三親嬰兒”的培育過程可選用如下技術(shù)途徑，①～③表示相關(guān)過程�；卮鹣铝袉栴}：

（1）過程①采用的是細(xì)胞工程中的_________技術(shù)，在此之前，必須先去掉捐獻(xiàn)者卵母細(xì)胞的核，目的是保證核遺傳物質(zhì)________。

（2）父方的精子必須在體外進(jìn)行的__________處理，從而使精子與卵子結(jié)合形成受精卵。過程③采用的是胚胎工程中的_________技術(shù)。

（3）三親嬰兒的染色體來自_________提供的細(xì)胞核。若捐獻(xiàn)者攜帶紅綠色盲基因，則該基因__________填“能”或“不能”)遺傳給三親嬰兒，原因是_____________。

查看答案和解析>>

科目：高中生物 來源： 題型：

【題目】研究發(fā)現(xiàn)，M 和 P 兩個(gè)品系果蠅雜交過程出現(xiàn)一種不育現(xiàn)象，子代性腺發(fā)生退化，無法產(chǎn)生正常配子，此現(xiàn)象與P 品系特有的 P 因子（一段可轉(zhuǎn)移的DNA）有關(guān)。用兩個(gè)品系的果蠅進(jìn)行實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如下表。

組別

1

2

3

4

親本組合

P♂×P♀

M♂×M♀

M♂×P♀

P♂×M♀

子代配子正常率

100%

100%

100%

0%

（1）由實(shí)驗(yàn)結(jié)果可知，這種子代不育現(xiàn)象僅在 P 作父本、M 作母本時(shí)出現(xiàn)，據(jù)此判斷不育現(xiàn)象的發(fā)生除了 P 因子外，還與_________品系的細(xì)胞質(zhì)成分有關(guān)。由此分析，1 組和 2 組子代能正常產(chǎn)生配子的原因是________________ 。

（2）P 因子可以從染色體的一個(gè)位置轉(zhuǎn)移到相同或不同染色體的其他位置上，會導(dǎo)致被插入基因發(fā)生_________________ ， 進(jìn)而導(dǎo)致不育現(xiàn)象。體細(xì)胞階段，P 因子能表達(dá)出抑制 P 因子轉(zhuǎn)移的阻遏蛋白，在細(xì)胞質(zhì)中大量積累。受精后，P 品系卵細(xì)胞質(zhì)中積累的大量阻遏蛋白________ ，因此第 3 組子代能正常產(chǎn)生配子；P 品系精子只提供 ________，因此第 4 組子代不能正常產(chǎn)生配子。

（3）進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，在生殖細(xì)胞階段，P 因子能表達(dá)出 P 因子轉(zhuǎn)移所需要的轉(zhuǎn)移酶。這種轉(zhuǎn)移酶總長度大于阻遏蛋白，并且前面 2/3 左右的氨基酸序列與阻遏蛋白完全相同，從基因表達(dá)的角度推測出現(xiàn)這種現(xiàn)象的原因是 P 因子________ 。

（4）雄果蠅減數(shù)分裂時(shí)同源染色體不會發(fā)生交叉互換，但是將 P 因子導(dǎo)入到雄果蠅染色體上，可以引起 P 因子處發(fā)生交叉互換。若圖所示基因型的雄果蠅重組配子所占比例為 1-2n 與雌果蠅進(jìn)行測交，測交后代中 aabb 基因型的個(gè)體所占比例為_____。

查看答案和解析>>

科目：高中生物 來源： 題型：

【題目】下圖表示人體內(nèi)的細(xì)胞在有絲分裂過程中每條染色體中DNA含量變化的曲線。下列敘述正確的是

A.處于ef期的細(xì)胞含有染色單體

B.de時(shí)刻才出現(xiàn)赤道板和紡錘體

C.bc時(shí)期細(xì)胞正在進(jìn)行DNA復(fù)制

D.cd時(shí)期部分細(xì)胞染色體數(shù)目加倍

查看答案和解析>>

科目：高中生物 來源： 題型：

【題目】下圖為植株的生長素分布情況，圖甲是一株盆栽植物，圖乙表示該植物不同器官對生長素濃度的反應(yīng)，據(jù)圖回答下列問題：(要求：用圖乙根、芽、莖三條曲線上相應(yīng)字母所對應(yīng)的濃度來 表示圖甲各點(diǎn)的生長素濃度)

（1）圖乙_____點(diǎn)濃度可表示圖甲①處生長素濃度，_____點(diǎn)表示②處生長素濃度，②處結(jié)構(gòu)長不出來的 原因是_________，解決的辦法是___________，此后②處生長素濃度將會低于__________mol·L－1。

（2）將該植物較長時(shí)間置于右側(cè)光照下，圖乙_____點(diǎn)濃度可表示③側(cè)生長素濃度，此時(shí)，植物莖將_____生長。

（3）將該植物向左側(cè)放倒水平放置一段時(shí)間，可表示⑦側(cè)濃度的是圖乙中_________點(diǎn)濃度，表示⑤側(cè)濃度 的是_____________點(diǎn)濃度，所以_____側(cè)生長快，莖將背地生長。

（4）圖乙中 d 點(diǎn)，對根_____生長（促進(jìn)、抑制）、對芽_____生長（促進(jìn)、抑制）、對莖_____生長（促進(jìn)、抑制）。

查看答案和解析>>

科目：高中生物 來源： 題型：

【題目】圖甲乙是兩個(gè)家庭不同遺傳病的系譜圖，圖甲中3號和4號為雙胞胎，圖乙中Ⅱ-4無致病基因，甲乙兩病分別由A、a基因和B、b基因控制�；卮鹣铝袉栴}：

（1）在圖甲中若3號、4號為異卵雙生，則二者基因型相同的概率為________。若3號、4號為同卵雙生，則二者性狀差異來自________。

（2）乙病的遺傳方式是________，Ⅲ9的初級卵母細(xì)胞中有________個(gè)致病基因。

（3）兩家互不攜帶對方的致病基因，若乙家庭Ⅲ8與甲家庭中Ⅱ4婚配，所生子女中只患一種病的概率是________。

（4）Ⅲ8患病的旁系血親有________。圖乙中III-10一條14號和一條21號染色體相互連接形成一條異常染色體，如下圖一，細(xì)胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類未變化，因此表現(xiàn)型正常，但減數(shù)分裂時(shí)異常染色體的聯(lián)會如下圖二，配對的三條染色體中，任意配對的兩條染色體分離時(shí)，另一條染色體隨機(jī)移向細(xì)胞任一極。

（5）下列敘述正確的是________（多選）

A．圖一所示的變異屬于基因重組

B．觀察異常染色體應(yīng)該選擇處于分裂中期的細(xì)胞

C．如不考慮其他染色體，理論上III-10產(chǎn)生的精子類型有6種

D．圖乙中的III-10與正常女子婚配能生育染色體組成正常的后代

（6）為防止生出患染色體異常遺傳病的孩子，建議婚前進(jìn)行________。

查看答案和解析>>

同步練習(xí)冊答案