Question

【題目】回答有關(guān)人類遺傳病及其預防的問題

阿爾茨海默病（AD）是一種神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，大多進入老年后發(fā)病。AD發(fā)生的主要原因是位于21號染色體上的某個基因（T/t）發(fā)生突變。某家族的AD遺傳系譜圖如圖所示，其中，Ⅲ-7是一名女性，目前表現(xiàn)型正常。

（1）據(jù)圖分析，AD的遺傳方式是______。Ⅱ-5的基因型是______。

（2）Ⅲ-7與一名家族中無AD遺傳的健康男性結(jié)婚，在準備生育孩子前是否需進行遺傳咨詢？若去咨詢可獲得哪些分析結(jié)果及建議？______。

（3）若Ⅱ-5為純合子，根據(jù)遺傳系譜圖分析，Ⅲ-7攜帶AD致病基因的概率是______。若Ⅲ-7已懷孕，她是否有可能生出一個健康的孩子？______。Ⅲ-7在懷孕期間定期進行B超檢查，無其他產(chǎn)檢措施。你對Ⅲ-7的做法有何看法和建議？______。

Answer 1

【答案】常染色體顯性 TT 或 Tt 是（需要）因為 Ⅲ-7 有遺傳病 AD 的家庭史，通過遺傳咨詢可以評估子代再發(fā)風險率，提出進行基因檢測等預防措施，避免遺傳病患兒的出生 100% 是（有可能） Ⅲ-7 的做法是不合適的，因為B 超檢查無法確定胎兒的基因型，應提取胎兒細胞，對其 DNA 進行分析

【解析】

據(jù)圖分析，圖中Ⅰ-1、Ⅰ-2有病，而其兒子Ⅱ-3正常，說明該病為顯性遺傳��；又因為AD發(fā)生的主要原因是位于21號染色體上的某個基因（T/t）發(fā)生突變，說明該病為常染色體顯性遺傳病，則圖中Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型都是Tt，Ⅱ-3、Ⅱ-6基因型為tt，Ⅱ-4、Ⅱ-5基因型為TT或Tt。

（1）根據(jù)以上分析已知，AD是常染色體顯性遺傳病，Ⅱ-5的基因型可能是TT或Tt。

（2）已知Ⅱ-5的基因型是1/3TT或2/3Tt，Ⅱ-6的基因型是tt，因此Ⅲ-7的基因型可能是tt或T_，如果是T_則會患AD，因此需要評估子代再發(fā)風險率，提出進行基因檢測等預防措施，避免遺傳病患兒的出生。

（3）若Ⅱ-5為純合子TT，而Ⅱ-6的基因型是tt，則Ⅲ-7基因型一定是Tt，因此攜帶AD致病基因的概率是100%；Ⅲ-7已懷孕，該孩子可能是健康的孩子，也可能是患病孩子；Ⅲ-7 的做法是不合適的，因為B 超檢查無法確定胎兒的基因型，應提取胎兒細胞，對其 DNA 進行分析。