Question

【題目】黑蒙性癡呆是一種單基因遺傳病，患者各種組織中均缺乏氨基己糖酶A，而導(dǎo)致神經(jīng)節(jié)甘脂GM2積累。患者表現(xiàn)為漸進(jìn)性失明、癡呆和癱瘓。王女士是一個(gè)先天性黑蒙性癡呆患者，未婚。據(jù)調(diào)查，其父親、母親正常，哥哥和嫂嫂正常，嫂嫂不攜帶該病的致病基因，妹妹及其配偶表現(xiàn)正常，妹妹的女兒正常，王女士的嫂嫂剛剛懷孕。假設(shè)該病由基因B、b控制�；卮鹣铝袉�(wèn)題：

（1）用“?”表示尚未出生的孩子，請(qǐng)畫(huà)出該家系的系譜圖，以表示該家系成員患黑蒙性癡呆病的情況。_______。

（2）由所畫(huà)系譜圖推知，黑蒙性癡呆的遺傳方式是___________�？刂圃撓鄬�(duì)性狀的顯性基因與隱性基因最本質(zhì)的區(qū)別是____________不同�；�因控制該病的方式是_____。

（3）“?”為黑蒙性癡呆男孩的概率是__________，“?”是該病致病基因攜帶者的概率是_________。

（4）從優(yōu)生優(yōu)育的角度出發(fā)，妹妹想要再生一個(gè)孩子，他們________(填“需要”或“不需要”）進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，原因是___________。若要調(diào)查該病的發(fā)病率，調(diào)查過(guò)程中要做到_______________。

Answer 1

【答案】 常染色體隱性遺傳 脫氧核苷酸序列 基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀 0 1/3 需要 妹妹及其配偶可能是該病的攜帶者 隨機(jī)取樣，調(diào)查的群體要足夠大

【解析】試題分析：依據(jù)題意中各家庭成員的表現(xiàn)型畫(huà)出該家庭的遺傳系譜圖并依據(jù)各種類(lèi)型遺傳病的傳遞特點(diǎn)推知該遺傳病的遺傳方式。以題意“患者各種組織中均缺乏氨基己糖酶A”和“親子代的表現(xiàn)型”等信息為切入點(diǎn)，圍繞“基因的內(nèi)涵、基因的分離定律、人類(lèi)遺傳病的調(diào)查”等相關(guān)知識(shí)，推知有關(guān)個(gè)體的基因型，據(jù)此解答相應(yīng)的問(wèn)題并給出合理的遺傳咨詢(xún)建議。

(1)父親、母親為第Ⅰ代，王女士、哥哥和嫂嫂、妹妹及其配偶均為第Ⅱ代，妹妹的女兒及王女士的嫂嫂孕育的胎兒為第Ⅲ代；正常的男性、女性分別用“、”表示，患病女用“”表示，婚配關(guān)系及其子女用“”相連，未出生的胎兒用“？”表示。遺傳圖解見(jiàn)答案。

(2) 王女士是一個(gè)先天性黑蒙性癡呆患者，其父親、母親正常，據(jù)此可推知：黑蒙性癡呆的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，因此控制該相對(duì)性狀的顯性基因與隱性基因最本質(zhì)的區(qū)別是脫氧核苷酸序列不同。由題意“患者各種組織中均缺乏氨基己糖酶A”可知，基因控制該病的方式是基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀。

(3)王女士的基因型是bb，其父親、母親的基因型均為Bb，進(jìn)而推知：哥哥的基因型為1/3BB、2/3Bb；嫂嫂不攜帶該病的致病基因，說(shuō)明嫂嫂的基因型為BB�？梢�(jiàn)，哥哥和嫂嫂所生子女的基因型及其比例為2/3BB、1/3Bb，因此“?”為黑蒙性癡呆男孩的概率是0，“?”是該病致病基因攜帶者的概率是1/3。

(4)妹妹及其配偶雖然表現(xiàn)正常，但他們可能是該病的攜帶者，因此從優(yōu)生優(yōu)育的角度出發(fā)，妹妹想要再生一個(gè)孩子，他們需要進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。若要調(diào)查該病的發(fā)病率，調(diào)查過(guò)程中要做到隨機(jī)取樣，調(diào)查的群體要足夠大。