Question

【題目】遺傳性乳光牙患者由于牙本質(zhì)發(fā)育不良導(dǎo)致牙釉質(zhì)易碎裂，牙齒磨損迅速，乳牙、恒牙均發(fā)病，4~5歲乳牙就可以磨損到牙禮，需全拔裝假牙，給病人帶來(lái)終身痛苦。通過(guò)對(duì)該病基因的遺傳定位檢查，發(fā)現(xiàn)原正�；�因第45位原決定谷氨酰胺的一對(duì)堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止導(dǎo)致患病。已知谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼（UAA、UAG、UGA）。請(qǐng)分析回答：

（1）正�；�因中發(fā)生突變的堿基對(duì)是________________。

（2）與正�；�因控制合成的蛋白質(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量_______________________，進(jìn)而使該蛋白質(zhì)的功能喪失。

（3）現(xiàn)有一乳光牙遺傳病家族系譜圖（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：

①乳光牙是致病基因位于__________染色體上的___________性遺傳病。

②產(chǎn)生乳光牙的根本原因是____________，該家系中③號(hào)個(gè)體的致病基因來(lái)自于______________

③若3號(hào)和一正常男性結(jié)婚，則生一個(gè)正常男孩的可能性是______________。

Answer 1

【答案】G//C 減小 常 顯 基因突變 Ⅰ1或Ⅰ2或Ⅰ1和Ⅰ2 1/6

【解析】

（1）當(dāng)mRNA上出現(xiàn)終止密碼子翻譯終止，蛋白質(zhì)合成結(jié)束。

（2）就該遺傳病而言，由于Ⅰ1號(hào)和Ⅰ2號(hào)患病，而生出的女兒Ⅱ4號(hào)正常，可推測(cè)乳光牙的遺傳方式是常染色體顯性遺傳。

（1）該基因中一對(duì)堿基突變后，使編碼谷氨酰胺密碼子轉(zhuǎn)變成終止密碼子，由谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG）和終止密碼（UAA、UAG、UGA）可知，發(fā)生改變的堿基是C變成U，因此基因中發(fā)生突變的堿基對(duì)是G//C。

（2）與正常基因控制合成的蛋白質(zhì)相比，基因突變后，使翻譯提前終止，蛋白質(zhì)中氨基酸的數(shù)目減少，導(dǎo)致蛋白質(zhì)的相對(duì)分子質(zhì)量減小。

（3）①由于Ⅰ1號(hào)和Ⅰ2號(hào)患病，而生出的女兒Ⅱ4號(hào)正常，可推測(cè)乳光牙的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，乳光牙是常染色體顯性遺傳病。

②產(chǎn)生乳光牙的根本原因是決定谷氨酰胺的一對(duì)堿基發(fā)生改變，即基因突變；根據(jù)Ⅱ4號(hào)正常（aa）可知，Ⅰ1號(hào)和Ⅰ2號(hào)的基因型都是Aa，Ⅱ3號(hào)的基因型是1/3AA或2/3Aa，其致病基因來(lái)自Ⅰ1或Ⅰ2或Ⅰ1號(hào)和Ⅰ2號(hào)。

③Ⅱ3號(hào)的基因型是1/3AA或2/3Aa，與一個(gè)正常男性（aa）婚配，生出正常男孩的概率為：2/3×1/2×1/2=1/6aa。