Question

Ⅰ.某同學(xué)在進(jìn)行遺傳病發(fā)病情況調(diào)查時(shí)，發(fā)現(xiàn)本校高一年級(jí)有一位女生表現(xiàn)正常，但其家族有多位成員患一種單基因遺傳病。其祖父、祖母、父親都患此病，她有一位叔叔表現(xiàn)正常，一位姑姑也患此病，這位姑姑又生了一個(gè)患病的女兒，家族中其他成員都正常。

（1）請(qǐng)根據(jù)這位女生及其相關(guān)的家族成員的情況，在下圖方框中繪制出遺傳系譜圖。

（2）根據(jù)以上信息判斷，該遺傳病屬于                  遺傳病。

（3）該女生的父親的基因型與她祖父的基因型相同的幾率是              %。

（4）經(jīng)多方咨詢，其姑姑的女兒進(jìn)行了手術(shù)治療，術(shù)后表現(xiàn)正常。若成年后與表現(xiàn)型正常的男性婚配，你認(rèn)為其后代是否有可能患該病？     。為什么？                  。

Ⅱ. 下圖表示人體內(nèi)基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制苯丙氨酸的部分代謝途徑的示意圖，基因ABC為顯性時(shí)，代謝可正常進(jìn)行，若隱性純合時(shí)則會(huì)使代謝受阻，引起相應(yīng)的疾病。假設(shè)每對(duì)基因均位于不同的同源染色體上，請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題：

（1）某人基因ABD正常,只有基因C發(fā)生突變?yōu)閏c，患苯丙酮尿癥卻沒(méi)患白化病，原因可能是：                                                                  。

（2）若已知酶3的氨基酸序列，能否推知原編碼酶3的基因C的堿基序列？         。請(qǐng)簡(jiǎn)要說(shuō)明理由：                                                          。

（3）如果一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫妻不攜帶白化病基因，他們生了一個(gè)患苯丙酮尿癥和呆小癥的女兒，那么他們?cè)偕�一個(gè)只患一種病的孩子的機(jī)率是多少?                     。

（4）若一對(duì)夫妻基因型均為AaBb，則生下患白化病小孩的概率是多少？              。

Answer 1

Ⅰ．（1）

（2）常染色體顯性

（3）100

（4）有可能；手術(shù)治療不會(huì)改變遺傳物質(zhì)（基因型）(或致病基因仍然存在)

Ⅱ.（1）酪氨酸可以從食物中攝取

（2）不能  一種氨基酸可能有多種密碼子

（3）6/16

（4）7/16

解析:

Ⅰ．考查遺傳病、遺傳系譜、概率計(jì)算等知識(shí)。

（1）考查學(xué)生作圖能力，注意遺傳系譜作圖規(guī)范，注意弄清題中所述人物間關(guān)系。

（2）先判斷顯、隱性遺傳。Ⅰ代全病，Ⅱ代出現(xiàn)了正常，說(shuō)明是顯性遺傳。再判斷是常染色體遺傳還是伴性遺傳，若是伴X顯性遺傳，則有“一男病，其母其女必病”的規(guī)律，而Ⅱ代一男性患者，其女未病，由此排除伴X顯性遺傳，則為常染色體顯性遺傳。

（3）用A、a表示相關(guān)基因，則該女生基因型為aa，其父基因型為Aa、其祖父基因型為Aa，故必相同，為100%。

（4）手術(shù)治療不會(huì)改變遺傳物質(zhì)（基因型），其姑姑的女兒手術(shù)后基因型仍為Aa，其表現(xiàn)正常丈夫基因型一定為aa，有50％可能生出患病孩子。

Ⅱ.考查基因?qū)π誀羁刂�、遺傳病相關(guān)知識(shí)。

（1）從食物中攝取了酪氨酸就可通過(guò)一系列轉(zhuǎn)化生成黑色素，也就不會(huì)患白化病了。

（2）要了解密碼子與氨基酸的對(duì)應(yīng)關(guān)系，20種氨基酸對(duì)應(yīng)61種密碼子，必然會(huì)出現(xiàn)幾種密碼子對(duì)應(yīng)同一種氨基酸。

（3）這對(duì)夫婦與苯丙酮尿癥和呆小癥要關(guān)基因型可表示為CcDd。只患一種病包括只患苯丙酮尿癥和只患呆小癥兩種情況，只患苯丙酮尿癥的概率為3/16，只患呆小癥的概率也為3/16，相加則為只患一種病的概率6/16。

（4）只有當(dāng)后代至少有一個(gè)A和一個(gè)B基因時(shí)才表現(xiàn)正常，可以用排除法。后代基因型為AABB的概率為1/16，后代基因型為AaBB的概率為2/16，后代基因型為AABb的概率為2/16，后代基因型為AaBb的概率為4/16，這幾種基因型表現(xiàn)都正常，加起來(lái)為9/16，剩下的則為患病的，為7/16。