Question

【題目】（五）回答下列有關(guān)人類遺傳病及其預防的問題

家族性高膽固醇血癥是一種單基因遺傳�。ㄓ米帜窤/a表示），該病在人群中的發(fā)病率沒有明顯的性別差異。某家族有高膽固醇血癥的遺傳史，通過家系調(diào)查繪制出該家族部分系譜圖（如圖1），其中已故男女的基因型及表現(xiàn)型無法獲知，Ⅱ6不攜帶該病的致病基因。低密度脂蛋白受體（LDL-R）基因突變是家族性高膽固醇血癥的主要病發(fā)原因，該突變引起細胞膜表面的LDL-R缺失或結(jié)構(gòu)功能異常，導致細胞內(nèi)膽固醇代謝障礙。臨床對該對等位基因的片段進行DNA測序，結(jié)果如圖2，其中不同線形表示不同堿基，每個波峰對應序列上的一個堿基位點。

【1】結(jié)合家族性高膽固醇血癥的人群發(fā)病特點，通過家族系譜圖1可初步判斷該病的致病基因位于__________（常/X/Y）染色體，其中Ⅲ9號的基因型是__________。

【2】由圖2推斷，LDL-R基因的突變類型最可能屬于 。

A. 堿基對缺失 B. 堿基對替換 C. 堿基對增添 D. 堿基對重復

【3】根據(jù)家族性高膽固醇血癥的發(fā)病原因推斷，該病患者總膽固醇高于正常值的原因有 。（多選）

A. 血清中HDL濃度下降

B. 組織細胞對膽固醇的代謝量下降

C. 血清中LDL濃度升高

D. 由LDL攜帶的膽固醇占總膽固醇的比例增加

【4】根據(jù)圖1，請從遺傳和內(nèi)環(huán)境穩(wěn)態(tài)兩方面對家族性高膽固醇血癥的防治提出建議：_________________________。

Answer 1

【答案】

【1】常Aa

【2】B

【3】BCD

【4】遺傳方面：禁止近親結(jié)婚、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等。內(nèi)環(huán)境穩(wěn)態(tài)方面：調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)，如適當減少脂質(zhì)和糖類的攝入等；堅持長期有規(guī)律的運動的等

【解析】本題考查人類遺傳病相關(guān)知識，解題要點是對題干信息的提取和對圖形的分析。

【1】由題干可知，該病在人群中的發(fā)病率沒有明顯的性別差異，圖1中患病男女比例接近，由此可初步推斷該病的致病基因位于常染色體上。由于Ⅱ6不攜帶該病的致病基因，所以Ⅲ9號的基因型是Aa。

【2】從測序峰圖的長度可以看出等位基因的堿基序列數(shù)目相等，所以LDL-R基因的突變類型最可能屬于堿基對替換。答案選B

【3】由題干可知，該病病因是由于肝臟細胞表面特異性的LDI-受體數(shù)目減少或缺乏，導致肝臟對血循環(huán)中LDL-膽固醇的代謝能力下降，進而引起血循環(huán)中LDL-膽固醇的水平升高，故答案選BCD。

【4】由于該病是一種單基因遺傳病，所以遺傳方面建議是：禁止近親結(jié)婚、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等措施預防。內(nèi)環(huán)境穩(wěn)態(tài)方面：由于患者膽固醇代謝障礙，因此針對患者可采取調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)，如適當減少脂質(zhì)和糖類的攝入等；堅持長期有規(guī)律的運動等措施來防治。

[點睛]：本題解題關(guān)鍵是：對題干信息的提取，找出其中的關(guān)鍵句，如“該病在人群中的發(fā)病率沒有明顯的性別差異”、“該突變引起細胞膜表面的LDL-R缺失或結(jié)構(gòu)功能異常，導致細胞內(nèi)膽固醇代謝障礙”等，找出它們與教材的銜接點，并用規(guī)范性語言答題。