Question

（16分）苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病，其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙酮酸在血液中大量積累，使患者尿液中苯丙酮酸含量遠(yuǎn)高于正常人。尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會變成黑色。請據(jù)圖回答下列問題：

（1）導(dǎo)致苯丙酮尿癥的直接原因是由于患者的體細(xì)胞中缺少             。

（2）若酶③是由n個(gè)氨基酸、2條肽鏈組成的，則合成酶①的過程中脫去了         個(gè)水分子，酶③基因的堿基數(shù)目至少為            。

（3）上述實(shí)例表明，基因控制性狀的方式之一是                                。

（4）下圖是一個(gè)尿黑酸癥家族系譜圖，請分析回答相關(guān)問題：

①該病的遺傳方式是　　　　　                。

②如果Ⅲ8同時(shí)還患有苯丙酮尿癥和白化病，那么Ⅱ3和Ⅱ4生一個(gè)同時(shí)患兩種病的孩子的幾率　　　　　　，Ⅱ3和Ⅱ4生一個(gè)正常孩子的幾率　　　　　　。

③現(xiàn)需要從第Ⅳ代個(gè)體中取樣（血液、皮膚細(xì)胞、毛發(fā)等）獲得該缺陷基因，請選出提供樣本的較合適的個(gè)體，并解釋原因。　　　　　　　　　　　　　　　　。

 

Answer 1

【答案】

（每空2分）

（1）酶①

（2）n-2        6n

（3）基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀

（4）①常染色體隱性遺傳    ②9/64      27/64

③提供樣本的合適個(gè)體為Ⅳ₁₄（或Ⅳ₁₅），因?yàn)檫@些個(gè)體肯定含有缺陷基因（或“Ⅳ₁₆、Ⅳ₁₇、Ⅳ₁₈不一定含有致病基因”）

【解析】

試題分析：

(1)由于基因突變導(dǎo)致酶①不能合成，使苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸，而大量形成苯丙酮酸使其含量增加造成對人體的損害。

(2) n個(gè)氨基酸、2條肽鏈組成的蛋白質(zhì)，在合成過程中脫去n-2分子水，需要基因中至少6n個(gè)堿基。

(3)實(shí)例表明基因基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀。

（4）根據(jù)Ⅱ3和Ⅱ4后代生出女性患者，說明尿黑酸癥是常染色體隱性遺傳。Ⅲ8同時(shí)還患有苯丙酮尿癥和白化病，說明Ⅱ3 和Ⅱ4 三對基因均是雜合的。因此患兩種病孩子的概率是 1//4×1/4×3/4×3=9/64。Ⅱ3和Ⅱ4生一個(gè)正常孩子的幾率3/4×3/4×3/4×=27/64。第Ⅳ代個(gè)體中取樣（血液、皮膚細(xì)胞、毛發(fā)等）獲得該缺陷基因，提供樣本的合適個(gè)體為Ⅳ₁₄（或Ⅳ15），因?yàn)檫@些個(gè)體肯定含有缺陷基因（或“Ⅳ16、Ⅳ17、Ⅳ18不一定含有致病基因”）。

考點(diǎn)：本題考查遺傳病及基因的自由組合定律的知識。意在考查能理解所學(xué)知識的要點(diǎn)，把握知識間的內(nèi)在聯(lián)系，能用文字、圖表以及數(shù)學(xué)方式等多種表達(dá)形式準(zhǔn)確地描述生物學(xué)方面的內(nèi)容，能運(yùn)用所學(xué)知識與觀點(diǎn)，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學(xué)問題進(jìn)行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結(jié)論的能力。