Question

【題目】圖1為患甲病（顯性基因A，隱性基因a）和乙�。�顯性基因B，隱性基因b）兩種遺傳病的系譜，Ⅱ﹣3和Ⅱ﹣8兩者的家庭均無乙病史．圖2為乙病的正�；�因和致病基因中的某一特定序列被某酶E切割后，可產(chǎn)生大小不同的片段（如圖2，bp表示堿基對），并可據(jù)此進行基因診斷．

【1】甲病的遺傳方式是_____染色體_____性遺傳．乙病的致病基因位于_____染色體。

【2】Ⅱ﹣5和Ⅲ﹣12的基因型分別是_____、_____。

【3】Ⅲ﹣9與Ⅲ﹣12近親結(jié)婚，子女中患病的可能性是_____。

【4】假設(shè)某地區(qū)人群中每10000人當(dāng)中有1900個甲病患者，若Ⅲ﹣12與該地一女子結(jié)婚，則他們生育一個患甲病男孩的概率為_____。

【5】乙病致病基因被酶E切割后只出現(xiàn)142bp片段，是由于_____的結(jié)果。

【6】II﹣3和 II﹣4如再生一個小孩，其乙病基因診斷中出現(xiàn)142bp片段的概率_____。

Answer 1

【答案】

【1】 常染色體 顯性 X

【2】 aaXBXb AAXBY或AaXBY

【3】17/24

【4】35%

【5】基因突變

【6】1/2

【解析】

【1】分析圖1中的7、8患甲病卻生出了不患病的女兒11，可知甲病為常染色體顯性遺傳病，3、4無乙病，卻生出了患病的兒子10，且由題干II-3家庭無乙病病史可知II-3不攜帶乙病的致病基因，故乙病為伴X的隱性遺傳病。

【2】II-5表現(xiàn)正常，對于甲病來說基因型為aa，對乙病來說表現(xiàn)正常，但其父親患乙病，所以基因型為XBXb,故II-5的基因型為aa XBXb,III-12號不患乙病，其基因型為XBY，患甲病，其父母均患甲病，且有一個不患病的妹妹11，所以基因型為1/3AA、2/3Aa，對兩種病來說，基因型為AAXBY或AaXBY。

【3】對甲病來說，III-9的基因型為aa，III-12號的基因型為1/3AA、2/3Aa，則III-9號和III-12號后代不患甲病的概率是aa=2/3×1/2=1/3；對乙病來說，III-9號不患乙病但有患病的兄弟，III-9的基因型1/2XBXb或1/2XBXB，III-12號不患乙病，基因型為XBY，則III-9號和III-12號后代患乙病XbY=1/2×1/4=1/8，不患乙病的概率為7/8；所以兩病都不患的概率為1/3×7/8=7/24，故Ⅲ﹣9與Ⅲ﹣12近親結(jié)婚，子女中患病的可能性是1-7/24=17/24。

【4】某地區(qū)人群中每10000人當(dāng)中有1900個甲病患者，不患甲病的是10000-1900=8100，所以aa的概率為81/100，由此算出a的基因頻率為9/10；III-12號的基因型為1/3AA、2/3Aa，產(chǎn)生的配子種類及比例為A占2/3，a占1/3，所以III-12號與該地的一女子結(jié)婚后代不患病的概率為aa=1/3×9/10=3/10，后代患病的概率是1-3/10=7/10，故后代患病男孩的概率是7/10×1/2=35%。

【5】與正常基因相比，乙病致病基因被酶E切割后只出現(xiàn)142bp片段，說明原有的基因的切割序列發(fā)生了改變，故該結(jié)果的出現(xiàn)由于基因突變的結(jié)果。

【6】對乙病來說，II-3表現(xiàn)正常，基因型為XBY，II-4表現(xiàn)正常但有一患病兒子，故其基因型為XBXb，II﹣3和 II﹣4后代基因型XBXb：1XBXB：XBY：XbY=1：1：1：1，后代中有1/2個體含有Xb，因此II﹣3和 II﹣4如再生一個小孩，其乙病基因診斷中出現(xiàn)142bp片段的概率1/2。