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CAT  GUA  纈氨酸  異!
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科目:高中生物 來源: 題型:

單基因遺傳病可以通過核酸雜交技術進行早期診斷。鐮刀型細胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病。已知紅細胞正常個體的基因型為BB、Bb,鐮刀型細胞貧血癥患者的基因型為bb。有一對夫婦被檢測出均為該致病基因的攜帶者,為了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都進行產(chǎn)前診斷。下圖為其產(chǎn)前核酸分子雜交診斷和結果示意圖。下列敘述不正確的是(    )

A.血紅蛋白基因突變類型屬于堿基對的改變

B.根據(jù)凝膠電泳帶譜分析,這對夫婦的四個孩子中體細胞基因純合的是Ⅱ1和Ⅱ4

C.檢測突變基因的RNA分子,其核糖核苷酸序列(—UGCACAA—)

D.凝膠電泳分離酶切片段,與RNA雜交后,突變基因顯示一條帶,可以推斷基因突變發(fā)生在血紅蛋白基因內(nèi)部

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科目:高中生物 來源:2010年吉林省長春二中高一下學期期末考試生物試題 題型:綜合題

(13分)下面的左圖表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因,右圖是一個家族中該病的遺傳系譜圖(控制基因為B與b),請據(jù)圖回答:(已知谷氨酸的密碼子是GAA,GAG)


 

(1)圖中②③表示的遺傳信息流動過程分別是:②          ;③           。
(2)α鏈堿基組成為          ,β鏈堿基組成為          。
(3)鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于           染色體上,屬于          性遺傳病。
(4)Ⅱ6基因型是_________,Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病男孩的概率是                  ,要保證Ⅱ9婚配后子代不患此病,從理論上說其配偶的基因型必須為                    。
(5)鐮刀型細胞貧血癥是由            產(chǎn)生的一種遺傳病,從變異的種類來看,這種變異屬于           。該病十分罕見,嚴重缺氧時會導致個體死亡,這表明基因突變的特點是                             。

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科目:高中生物 來源:2010-2011學年四川省宜賓市高三第二次診斷性測試(理綜)生物部分 題型:綜合題

 

I.(10分)為了解人類某些遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式,某學校生物興趣小組開展了研究性學習活動。

   (1)他們調(diào)查時最好選取群體中發(fā)病率較高的          遺傳病,如紅綠色盲、白化病、并指、抗VD佝僂病等。如果要確定某遺傳病的遺傳方式,調(diào)查單位最好是     (填“自然人群”或“家系")。

   (2)人類的紅細胞膜上不同的糖蛋白分子構成紅細胞的不同血型。假設Xg血型遺傳由一對等位基因控制,在人群中的表現(xiàn)型有Xg陽性和Xg陰性兩種。為了研究Xg血型的遺傳方式,某同學設計了如下Xg血型調(diào)查統(tǒng)計表格。

 

Xg陽性與Xg陽性婚配

Xg陰性與Xg陰性婚配

親代

 

 

 

 

子代

 

 

 

 

如果你認為此設計表格存在缺陷,請你指出不足之處:        

   (3)我國人群中,紅綠色盲在男性中發(fā)病率為7%,在女性中發(fā)病率為0.5%,但實驗小組的調(diào)查結果與上述數(shù)據(jù)相差較大,其最可能的原因是        

   (4)某一家庭,父親患紅綠色盲,母親正常,所生育的兩個女兒中,一個患鐮刀型細胞貧血癥(基因發(fā)生隱性突變,致病基因表示為a),另一個表現(xiàn)正常。這個正常女兒的基因型是          ,如果她與一個其父患紅綠色盲、其母患鐮刀型細胞貧血癥的正常男子結婚,那么,他們生育患病子女的幾率是         。

II.(1 2分)控制人的血紅蛋白合成的基因分別位于11號、1 6號染色體上,在不同的發(fā)育時期至少有α、β、γ、ε、δ和ξ基因為之編碼。人的血紅蛋白由4條肽鏈組成,但在人的不同發(fā)育時期,血紅蛋白分子的組成是不相同的。例如人的胚胎血紅蛋白由兩個ξ肽鏈(用ξ2表示)和兩個ε肽鏈(用ε2表示)組成。下圖表示人的不同時期表達的血紅蛋白基因及血紅蛋白組成,據(jù)圖回答下列有關問題。

  

(1)合成人血紅蛋白的直接模板是         ,合成場所是       。

   (2)鐮刀型細胞貧血癥是一種分子遺傳病,其病因是相關基因發(fā)生了突變。一個α基因發(fā)生突變不一定導致病變,而β基因發(fā)生突變,往往導致病變。根據(jù)圖示分析說明理由:            。

對于這種分子遺傳病,臨床上是否可以

通過鏡檢來診斷,為什么?          .

   (3)結合所學知識,提出一種治愈這種

遺傳病的思路。        。

   (4)根據(jù)圖分析,關于人類染色體上基

因種類的分布、數(shù)量及基因表達的

順序,對你有哪些啟示?(至少答兩

條)                    。

 

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科目:高中生物 來源:2010年吉林省高一下學期期末考試生物試題 題型:綜合題

(13分)下面的左圖表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因,右圖是一個家族中該病的遺傳系譜圖(控制基因為B與b),請據(jù)圖回答:(已知谷氨酸的密碼子是GAA,GAG)

(1)圖中②③表示的遺傳信息流動過程分別是:②           ;③           

(2)α鏈堿基組成為           ,β鏈堿基組成為           。

(3)鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于            染色體上,屬于           性遺傳病。

(4)Ⅱ6基因型是_________,Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病男孩的概率是                   ,要保證Ⅱ9婚配后子代不患此病,從理論上說其配偶的基因型必須為                     。

(5)鐮刀型細胞貧血癥是由             產(chǎn)生的一種遺傳病,從變異的種類來看,這種變異屬于            。該病十分罕見,嚴重缺氧時會導致個體死亡,這表明基因突變的特點是                              

 

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科目:高中生物 來源:2012屆重慶市高二下學期第一次月考生物試卷 題型:綜合題

下面左圖表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因,右圖是一個家族中該病的遺傳系譜圖(控制基因為B與b),請據(jù)圖回答(已知谷氨酸的密碼子是GAA,GAG):

(1)纈氨酸的密碼子是       。

(2)鐮刀型細胞貧血癥是常染色體上的________性遺傳病。

(3)如果II6和II7再生一個患病男孩的概率是        ,要保證II9婚配后子代不患此病,從理論上說其配偶的基因型必須為          。

(4)II基因型是         。如果II與患該病的女性結婚,子女患病的幾率是       

 

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