根據(jù)圖示分析人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，并回答：

（1）請(qǐng)給予圖中①②③以特定的含義：

　�、賍_________；

　�、赺_________；

　　③__________。

　�。�2）患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是，控制__________合成的____________，從而改變了遺傳信息。

　�。�3）鐮刀型細(xì)胞貧血癥是常染色體上隱性遺傳病，該隱性致病基因在圖中對(duì)應(yīng)的堿基組成為__________；正�；蛟趫D中對(duì)應(yīng)的組成為__________。

　�。�4）根據(jù)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的發(fā)病率和表現(xiàn)特征，說明基因突變具有__________和__________的特點(diǎn)。

（1）①基因突變  ②CAT  ③GUA  （2）血紅蛋白     DNA堿基序列發(fā)生了改變

（3）   （4）突變率低  有害性


解析:

鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因是由于病人的血紅蛋白分子的一條多肽鏈上，有一個(gè)氨基酸的種類發(fā)生了改變，即由正常的谷氨酸變成了異常的纈氨酸，根本原因是合成血紅蛋白分子的遺傳物質(zhì)DNA的堿基序列發(fā)生了改變，就是發(fā)生了基因突變，由 突變成 。

練習(xí)冊(cè)系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目：高中生物 來源：高中生物綜合題 題型：071

根據(jù)圖示分析人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，并回答：

（1）請(qǐng)給予圖中①②③以特定的含義：

　�、賍_________；②__________；③__________。

（2）患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是，控制__________合成的___________________，從而改變了遺傳信息。

（3）鐮刀型細(xì)胞貧血癥是常染色體上隱性遺傳病，該隱性致病基因在圖中對(duì)應(yīng)的堿基組成為__________；正�；蛟趫D中對(duì)應(yīng)的組成為__________。

（4）根據(jù)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的發(fā)病率和表現(xiàn)特征，說明基因突變具有__________和__________的特點(diǎn)。

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科目：高中生物 來源：2010-2011學(xué)年四川省宜賓市高三第二次診斷性測(cè)試（理綜）生物部分 題型：綜合題

 

I．（10分）為了解人類某些遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式，某學(xué)校生物興趣小組開展了研究性學(xué)習(xí)活動(dòng)。

   （1）他們調(diào)查時(shí)最好選取群體中發(fā)病率較高的          遺傳病，如紅綠色盲、白化病、并指、抗VD佝僂病等。如果要確定某遺傳病的遺傳方式，調(diào)查單位最好是     （填“自然人群”或“家系"）。

   （2）人類的紅細(xì)胞膜上不同的糖蛋白分子構(gòu)成紅細(xì)胞的不同血型。假設(shè)Xg血型遺傳由一對(duì)等位基因控制，在人群中的表現(xiàn)型有Xg陽性和Xg陰性兩種。為了研究Xg血型的遺傳方式，某同學(xué)設(shè)計(jì)了如下Xg血型調(diào)查統(tǒng)計(jì)表格。

 

Xg陽性與Xg陽性婚配

Xg陰性與Xg陰性婚配

男

女

男

女

親代

 

 

 

 

子代

 

 

 

 

如果你認(rèn)為此設(shè)計(jì)表格存在缺陷，請(qǐng)你指出不足之處：         。

   （3）我國人群中，紅綠色盲在男性中發(fā)病率為7％，在女性中發(fā)病率為0.5％，但實(shí)驗(yàn)小組的調(diào)查結(jié)果與上述數(shù)據(jù)相差較大，其最可能的原因是         。

   （4）某一家庭，父親患紅綠色盲，母親正常，所生育的兩個(gè)女兒中，一個(gè)患鐮刀型細(xì)胞貧血癥（基因發(fā)生隱性突變，致病基因表示為a），另一個(gè)表現(xiàn)正常。這個(gè)正常女兒的基因型是          ，如果她與一個(gè)其父患紅綠色盲、其母患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的正常男子結(jié)婚，那么，他們生育患病子女的幾率是         。

II．（1 2分）控制人的血紅蛋白合成的基因分別位于11號(hào)、1 6號(hào)染色體上，在不同的發(fā)育時(shí)期至少有α、β、γ、ε、δ和ξ基因?yàn)橹幋a。人的血紅蛋白由4條肽鏈組成，但在人的不同發(fā)育時(shí)期，血紅蛋白分子的組成是不相同的。例如人的胚胎血紅蛋白由兩個(gè)ξ肽鏈（用ξ2表示）和兩個(gè)ε肽鏈（用ε2表示）組成。下圖表示人的不同時(shí)期表達(dá)的血紅蛋白基因及血紅蛋白組成，據(jù)圖回答下列有關(guān)問題。

  

（1）合成人血紅蛋白的直接模板是         ，合成場(chǎng)所是       。

   （2）鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種分子遺傳病，其病因是相關(guān)基因發(fā)生了突變。一個(gè)α基因發(fā)生突變不一定導(dǎo)致病變，而β基因發(fā)生突變，往往導(dǎo)致病變。根據(jù)圖示分析說明理由：            。

對(duì)于這種分子遺傳病，臨床上是否可以

通過鏡檢來診斷，為什么?          .

   （3）結(jié)合所學(xué)知識(shí)，提出一種治愈這種

遺傳病的思路。        。

   （4）根據(jù)圖分析，關(guān)于人類染色體上基

因種類的分布、數(shù)量及基因表達(dá)的

順序，對(duì)你有哪些啟示?（至少答兩

條）                    。

 

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科目：高中生物 來源： 題型：閱讀理解

I．為了解人類某些遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式，某學(xué)校生物興趣小組開展了研究性學(xué)習(xí)活動(dòng)。

   （1）他們調(diào)查時(shí)最好選取群體中發(fā)病率較高的          遺傳病，如紅綠色盲、白化病、并指、抗VD佝僂病等。如果要確定某遺傳病的遺傳方式，調(diào)查單位最好是     （填“自然人群”或“家系"）。

   （2）人類的紅細(xì)胞膜上不同的糖蛋白分子構(gòu)成紅細(xì)胞的不同血型。假設(shè)Xg血型遺傳由一對(duì)等位基因控制，在人群中的表現(xiàn)型有Xg陽性和Xg陰性兩種。為了研究Xg血型的遺傳方式，某同學(xué)設(shè)計(jì)了如下Xg血型調(diào)查統(tǒng)計(jì)表格。

Xg陽性與Xg陽性婚配

Xg陰性與Xg陰性婚配

男

女

男

女

親代

子代

如果你認(rèn)為此設(shè)計(jì)表格存在缺陷，請(qǐng)你指出不足之處：         。

   （3）我國人群中，紅綠色盲在男性中發(fā)病率為7％，在女性中發(fā)病率為0.5％，但實(shí)驗(yàn)小組的調(diào)查結(jié)果與上述數(shù)據(jù)相差較大，其最可能的原因是         。

   （4）某一家庭，父親患紅綠色盲，母親正常，所生育的兩個(gè)女兒中，一個(gè)患鐮刀型細(xì)胞貧血癥（基因發(fā)生隱性突變，致病基因表示為a），另一個(gè)表現(xiàn)正常。這個(gè)正常女兒的基因型是          ，如果她與一個(gè)其父患紅綠色盲、其母患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的正常男子結(jié)婚，那么，他們生育患病子女的幾率是         。

II．（1 2分）控制人的血紅蛋白合成的基因分別位于11號(hào)、1 6號(hào)染色體上，在不同的發(fā)育時(shí)期至少有α、β、γ、ε、δ和ξ基因?yàn)橹幋a。人的血紅蛋白由4條肽鏈組成，但在人的不同發(fā)育時(shí)期，血紅蛋白分子的組成是不相同的。例如人的胚胎血紅蛋白由兩個(gè)ξ肽鏈（用ξ2表示）和兩個(gè)ε肽鏈（用ε2表示）組成。下圖表示人的不同時(shí)期表達(dá)的血紅蛋白基因及血紅蛋白組成，據(jù)圖回答下列有關(guān)問題。

  

（1）合成人血紅蛋白的直接模板是         ，合成場(chǎng)所是       。

   （2）鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種分子遺傳病，其病因是相關(guān)基因發(fā)生了突變。一個(gè)α基因發(fā)生突變不一定導(dǎo)致病變，而β基因發(fā)生突變，往往導(dǎo)致病變。根據(jù)圖示分析說明理由：            。

對(duì)于這種分子遺傳病，臨床上是否可以

通過鏡檢來診斷，為什么?          .

   （3）結(jié)合所學(xué)知識(shí)，提出一種治愈這種

遺傳病的思路。        。

   （4）根據(jù)圖分析，關(guān)于人類染色體上基

因種類的分布、數(shù)量及基因表達(dá)的

順序，對(duì)你有哪些啟示?（至少答兩

條）                    。

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科目：高中生物 來源：2011屆四川省宜賓市高中高三第二次診斷性測(cè)試（理綜）生物部分 題型：綜合題


I．（10分）為了解人類某些遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式，某學(xué)校生物興趣小組開展了研究性學(xué)習(xí)活動(dòng)。
（1）他們調(diào)查時(shí)最好選取群體中發(fā)病率較高的         遺傳病，如紅綠色盲、白化病、并指、抗VD佝僂病等。如果要確定某遺傳病的遺傳方式，調(diào)查單位最好是    （填“自然人群”或“家系"）。
（2）人類的紅細(xì)胞膜上不同的糖蛋白分子構(gòu)成紅細(xì)胞的不同血型。假設(shè)Xg血型遺傳由一對(duì)等位基因控制，在人群中的表現(xiàn)型有Xg陽性和Xg陰性兩種。為了研究Xg血型的遺傳方式，某同學(xué)設(shè)計(jì)了如下Xg血型調(diào)查統(tǒng)計(jì)表格。

 
Xg陽性與Xg陽性婚配
Xg陰性與Xg陰性婚配
男
女
男
女
親代
 
 
 
 
子代
 
 
 
 
如果你認(rèn)為此設(shè)計(jì)表格存在缺陷，請(qǐng)你指出不足之處：        。
（3）我國人群中，紅綠色盲在男性中發(fā)病率為7％，在女性中發(fā)病率為0.5％，但實(shí)驗(yàn)小組的調(diào)查結(jié)果與上述數(shù)據(jù)相差較大，其最可能的原因是        。
（4）某一家庭，父親患紅綠色盲，母親正常，所生育的兩個(gè)女兒中，一個(gè)患鐮刀型細(xì)胞貧血癥（基因發(fā)生隱性突變，致病基因表示為a），另一個(gè)表現(xiàn)正常。這個(gè)正常女兒的基因型是         ，如果她與一個(gè)其父患紅綠色盲、其母患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的正常男子結(jié)婚，那么，他們生育患病子女的幾率是        。
II．（1 2分）控制人的血紅蛋白合成的基因分別位于11號(hào)、1 6號(hào)染色體上，在不同的發(fā)育時(shí)期至少有α、β、γ、ε、δ和ξ基因?yàn)橹幋a。人的血紅蛋白由4條肽鏈組成，但在人的不同發(fā)育時(shí)期，血紅蛋白分子的組成是不相同的。例如人的胚胎血紅蛋白由兩個(gè)ξ肽鏈（用ξ2表示）和兩個(gè)ε肽鏈（用ε2表示）組成。下圖表示人的不同時(shí)期表達(dá)的血紅蛋白基因及血紅蛋白組成，據(jù)圖回答下列有關(guān)問題。

（1）合成人血紅蛋白的直接模板是        ，合成場(chǎng)所是      。
（2）鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種分子遺傳病，其病因是相關(guān)基因發(fā)生了突變。一個(gè)α基因發(fā)生突變不一定導(dǎo)致病變，而β基因發(fā)生突變，往往導(dǎo)致病變。根據(jù)圖示分析說明理由：           。
對(duì)于這種分子遺傳病，臨床上是否可以
通過鏡檢來診斷，為什么?         .
（3）結(jié)合所學(xué)知識(shí)，提出一種治愈這種
遺傳病的思路。       。
（4）根據(jù)圖分析，關(guān)于人類染色體上基
因種類的分布、數(shù)量及基因表達(dá)的
順序，對(duì)你有哪些啟示?（至少答兩
條）                   。

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