Question

【題目】下列有關人類遺傳病的說法正確的有幾項（ ）

①單基因遺傳病是由單個基因控制的遺傳病

②21三體綜合征患者是由染色體異常引起的三倍體個體

③可通過羊水檢測、B超檢查、DNA測序分析等基因診斷手段來確定胎兒是否患有鐮刀型細胞貧血癥

④近親結婚可降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率

⑤成功改造過造血干細胞，凝血功能全部恢復正常的某女性血友病患者與正常男性結婚后所生子女的表現(xiàn)型為兒子全部患病，女兒全部正常

⑥調查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病

A.四項B.三項C.二項D.一項

Answer 1

【答案】D

【解析】

單基因遺傳病是指由一對等位基因控制的遺傳��；21三體綜合征患者是由染色體異常引起的人的第21號染色體多了一條的個體；鐮刀型細胞貧血癥是單基因突變的結果，可以對胎兒的DNA測序分析，是基因診斷，可以利用B超檢查臟腑及組織病變，可以通過檢測脫落的胎兒細胞及DNA情況，但二者不是基因診斷。

①單基因遺傳病是指由一對等位基因控制的遺傳病，①錯誤；
②21三體綜合征患者是由染色體異常引起的人的第21號染色體多了一條的個體，②錯誤；
③鐮刀型細胞貧血癥是單基因突變的結果，可以對胎兒的DNA測序分析，是基因診斷，而利用B超檢查臟腑及組織病變，通過羊水檢測脫落的胎兒細胞及DNA情況，但二者不是基因診斷，③錯誤；
④禁止近親結婚可降低隱性基因控制的隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率，④錯誤；
⑤成功改造過造血干細胞，生殖細胞沒有改造，其內的遺傳物質沒有改變，所以其后代仍會遺傳來自女性的位于X染色體上的隱性致病基因，故兒子全部患病，女兒全部正常，⑤正確；
⑥調查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，⑥錯誤。
綜上共⑤一項正確。
故選D。