單基因遺傳病一般是基因突變引起的,突變一般是隱性的,但有些突變是顯性的。下列遺傳病中,屬于顯性遺傳病的有
A.白化病 B.亨廷頓(Huntington )舞蹈癥
C.家族性高膽固醇血癥 D.血友病
科目:高中生物 來源: 題型:
單基因遺傳病一般是基因突變引起的,突變一般是隱性的,但有些突變是顯性的。下列遺傳病中,屬于顯性遺傳病的有:( )
A.白化病 B.亨廷頓(Huntington )舞蹈癥 C.家族性高膽固醇血癥 D.血友病
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科目:高中生物 來源:2012-2013學(xué)年安徽省安慶市高三模擬考試生物試卷(解析版) 題型:綜合題
(22分)
Ⅰ.(14分)某班級組織全班學(xué)生利用暑假開展某種單基因遺傳。ㄓ苫駼-b控制)的調(diào)查活動,具體調(diào)查結(jié)果見下列表格。請依據(jù)題意回答:
家庭類型 |
Ⅰ |
Ⅱ |
Ⅲ |
Ⅳ |
總計 |
婚配組合 |
□ ×○568 |
□×●4 |
■×○45 |
■×●3 |
620 |
男性子代 |
□403 ■18 |
□0■3 |
□25 ■4 |
□0 ■2 |
455 |
女性子代 |
○425 ● 0 |
○3 ●0 |
○26 ●5 |
○0 ●2 |
461 |
分別表示健康男女 ■●分別表示患病男女
(1)據(jù)圖中調(diào)查結(jié)果分析,可推斷此遺傳病為 性遺傳病,此致病基因位于 染色體上。
(2)第Ⅰ組家庭的子代性狀分離比并不是3:1,是因為其父母基因組成為 。
(3)通過調(diào)查與統(tǒng)計,此類遺傳病的發(fā)病率在男性中發(fā)病率約為 %,在女性中發(fā)病率約為 %。
(4)測序結(jié)果表明,此致病基因與正;蛳啾龋淠0彐溨心扯蔚腉CG突變?yōu)镚AG,推測密碼子發(fā)生的變化是 。
(5)研究發(fā)現(xiàn),致病基因表達(dá)的蛋白質(zhì)與正;虮磉_(dá)的蛋白質(zhì)氨基酸數(shù)目完全相同,但空間結(jié)構(gòu)發(fā)生改變。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn),正;虮磉_(dá)的蛋白質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)能促進(jìn)某種重要化合物的合成。據(jù)此推測,正;蚝芸赡苁峭ㄟ^控制 從而控制人體性狀的。
Ⅱ.(8分)2013年4月16日國家衛(wèi)生和計劃生育委員會公布,全國共報告人感染H7N9禽流感確診病例77例,其中16人已死亡,禽流感再度備受關(guān)注。醫(yī)學(xué)界正在致力于研究預(yù)防H7N9禽流感病毒的疫苗和單克隆抗體。由于來源于小鼠體的單克隆抗體,治療效果不很理想?茖W(xué)家決定采用基因敲除術(shù)將小鼠的 Ig 基因敲除,代之以人的 Ig 基因,然后用 H7N9 病毒去免疫小鼠,再經(jīng)雜交瘤技術(shù)即可產(chǎn)生大量完全人源化抗體。下圖是某科研機(jī)構(gòu)的實驗方案。請回答:
(1)此處基因敲除技術(shù)的受體細(xì)胞不是小鼠的受精卵,而是小鼠的 細(xì)胞,經(jīng)技術(shù)處理后的該細(xì)胞,再重新植入小鼠脾臟中增殖。
(2)小鼠B淋巴細(xì)胞用B表示,小鼠骨髓瘤細(xì)胞用A表示,在培養(yǎng)液中,用滅活的動物病毒作促融劑,培養(yǎng)液中共有 種類型的融合細(xì)胞(只考慮兩兩融合)
(3)第一次篩選是選出 型的細(xì)胞(用字母組合表示),篩選具體方法是在培養(yǎng)基中加入某種物質(zhì),抑制骨髓瘤細(xì)胞DNA的復(fù)制,而B細(xì)胞DNA復(fù)制雖不受影響,但增殖能力很有限,只有雜交瘤細(xì)胞可以借助B細(xì)胞DNA復(fù)制的途徑,繼續(xù)增殖。此種培養(yǎng)基稱為 培養(yǎng)基。
(4)將能產(chǎn)生抗H7N9病毒的雜交瘤細(xì)胞在動物培養(yǎng)液中進(jìn)行培養(yǎng),其培養(yǎng)液與植物組織培養(yǎng)的MS培養(yǎng)基相比,特有成分是 。
(5)利用上述技術(shù)生產(chǎn)的單克隆抗體可制作成診斷盒,用于準(zhǔn)確、快速診斷H7N9禽流感病毒的感染者,這種診斷運用了 雜交技術(shù)。
(6)有人設(shè)想,能否利用經(jīng)H7N9病毒免疫后小鼠效應(yīng)T細(xì)胞與小鼠骨髓瘤細(xì)胞融合,形成雜交瘤細(xì)胞,大量生產(chǎn)單克隆干擾素,用于H7N9禽流感患者的有效治療。你覺得該方法
(可行/不可行),因為
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科目:高中生物 來源:2009高考真題匯編-內(nèi)環(huán)境與穩(wěn)態(tài)、動物生命活動的調(diào)節(jié)(二) 題型:非選擇題
(10分)
(1)人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和____________遺傳病。多基因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外,還與___________有關(guān),所以一般不表現(xiàn)典型的___________分離比例!
(2)系譜法是進(jìn)行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括:性別、性狀表現(xiàn)、_____________、____________以及每一個體在世代中的位置。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因,單基因遺傳病可分成4類,原因是致病基因有_____________之分,還有位于_____________上之分。
(3)在系譜圖記錄無誤的情況下,應(yīng)用系譜法對某些系譜圖進(jìn)行分析時,有時得不到確切結(jié)論,因為系譜法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析,而且這些系譜圖記錄的家系中_____________少和____________少。因此,為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式,往往需要得到______________________,并進(jìn)行合并分析!
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科目:高中生物 來源:2009年普通高校招生統(tǒng)一考試?yán)砭C試題生物部分(全國卷Ⅱ) 題型:非選擇題
(10分)
(1)人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和____________遺傳病。多基因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外,還與___________有關(guān),所以一般不表現(xiàn)典型的___________分離比例!
(2)系譜法是進(jìn)行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法。通常系譜圖中必須給出的信息包括:性別、性狀表現(xiàn)、_____________、____________以及每一個體在世代中的位置。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色體上的基因,單基因遺傳病可分成4類,原因是致病基因有_____________之分,還有位于_____________上之分!
(3)在系譜圖記錄無誤的情況下,應(yīng)用系譜法對某些系譜圖進(jìn)行分析時,有時得不到確切結(jié)論,因為系譜法是在表現(xiàn)型的水平上進(jìn)行分析,而且這些系譜圖記錄的家系中_____________少和____________少。因此,為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式,往往需要得到______________________,并進(jìn)行合并分析。
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