Question

苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病，其中苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙氨酸在血液中大量積累，使患者尿液中苯丙酮酸含量遠高于正常人。尿黑酸癥是由于尿黑酸在人體中積累使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣中會變成黑色而得名。

(1)圖1是苯丙氨酸代謝途徑示意圖，根據(jù)該圖有人認為缺乏酶①會同時患苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥，你認為正確嗎？請說明理由。

   

(2)在人群中控制苯丙酮尿癥的基因頻率是1.89×10^-3，現(xiàn)有一正常女性其父母正常，其弟是苯丙酮尿癥患者，她與一個男性結(jié)婚，生育一個患苯丙酮尿癥的男孩的幾率是　　　　。

(3)圖2是一個尿黑酸癥家族系譜圖，請分析回答相關問題：

①該缺陷基因是　　　　性基因，在　　　　染色體上。

②如果Ⅲ₈同時還患有苯丙酮尿癥和白化病，那么Ⅱ₃和Ⅱ₄生一個只患兩種病的孩子的幾率是　　　　。

③現(xiàn)需要從第Ⅳ代個體中取樣(血液、皮膚細胞、毛發(fā)等)獲得該缺陷基因，請選出提供樣本的較合適個體，并分析選與不選的原因。

                                                                   

                                                                  

④若要快速檢測正常人群中的個體是否攜帶該致病基因，可利用該目的基因的分子探針進行檢測，這一方法采用　　　　　技術，依據(jù)的原理是                      。

Answer 1

(1)不正確。缺乏酶①苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成酪氨酸的途徑阻斷，苯丙氨酸只能轉(zhuǎn)化成苯丙酮酸，且由于缺乏另外兩條代謝途徑，而在血液中大量積累，使人患上苯丙酮尿癥。但是缺乏酶①，體內(nèi)雖然不能由苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成酪氨酸，酪氨酸仍可以由食物中獲取或由其他途徑轉(zhuǎn)化而來，因此，缺乏酶①不一定會導致尿黑酸癥或白化病。（3分）　(2)3.15×10^－4　(3)①隱　�！、�9/64（2分）③提供樣本的合適個體為Ⅳ₁₄或Ⅳ₁₅，因為這兩個個體為雜合子，肯定含有缺陷基因，而Ⅳ₁₆、Ⅳ₁₇、Ⅳ₁₈可能是雜合子，也可能是純合子，不一定含有致病基因（2分）

④DNA分子雜交　堿基互補配對原則

解析:

(1)據(jù)圖可知，苯丙酮尿癥是缺酶①導致苯丙氨酸只能通過酶⑥大量形成苯  丙酮酸所致。白化病是由于缺少酶⑤而使酪氨酸酶不能通過酶⑤的作用而產(chǎn)生黑色素所致；黑尿癥是由于缺乏酶③導致尿黑酸不能通過酶③的作用產(chǎn)生乙酰乙酸導致代謝不能正常進行所致。圖中雖然顯示酪氨酸的形成與酶①有關，但是，酪氨酸在生物體內(nèi)屬于非必需氨基酸，缺乏酶①時，體內(nèi)雖然不能由苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成酪氨酸，酪氨酸仍可以由食物中獲取或由其他途徑轉(zhuǎn)化而來，因此，缺乏酶①不一定會導致尿黑酸癥或白化病。

(2)該題涉及基因頻率的相關計算問題，題目只說明該女性與一男性結(jié)婚，并無說明該男性的性狀，因而無需考慮該男性的基因型。人群中控制苯丙酮尿癥的基因頻率是1.89×10－3，也就是說，該男性產(chǎn) 生帶有 丙酮尿癥的基因的配子的幾率是1.89×10－3；而根據(jù)題意：該女性父母正常，其弟是苯丙酮尿癥患者，即該女性為攜帶者幾率為2/3，她產(chǎn)生的攜帶苯丙酮尿癥的基因的配子的幾率為2/3×1/2，所以他們生一個患苯丙酮尿癥男孩的幾率是1/2×2/3×1/2×1.89×10－3＝3.15×10－4。

(3)①Ⅱ3、Ⅱ4"無中生有""女兒有病，而父親無病"，所以該病為常染色體隱性遺傳病。

   ②同理推斷Ⅱ3、 Ⅱ4的基因型均為AaBbCc(a--黑尿癥基因；b--苯丙酮尿癥基因；c--白化病基因)。根據(jù)分離定律和自由組合定律的內(nèi)在聯(lián)系，利用"分拆后再相乘"的計算方法，可很快推斷只患兩種病的孩子的幾率是：3/4×1/4×1/4＋1/4×3/4×1/4＋1/4×1/4×3/4(A_bbcc＋aaB_cc＋aabbC_)＝9/64。

   ③由于Ⅲ8為有病患者，所以Ⅳ14和Ⅳ15肯定帶有致病基因；而Ⅲ12雖然屬于攜帶者，但Ⅲ13不一定帶有致病基因，這樣，Ⅳ16、Ⅳ17、Ⅳ18攜帶致病基因的幾率比Ⅳ14和Ⅳ15少。