Question

【題目】熱門電影《我不是藥神》中的慢粒白血病，是一類造血干細(xì)胞異常的克隆性惡性疾病。該病是由于患者體內(nèi)第9號和22號染色體發(fā)生變異而導(dǎo)致的，因此，全球組織將每年的9月22日定為“國際慢粒日”。如圖是此病相關(guān)病理的圖片，請據(jù)圖回答：

（1）導(dǎo)致慢粒病的染色體變異是屬于_____類型。

（2）當(dāng)9號染色體上的基因ABL與22號染色體上的基因BCR融合成一個新基因BCR﹣ABL時，會導(dǎo)致ABL所擁有的酪氨酸蛋白激酶過度活化，從而引起細(xì)胞失控性增殖，這種增殖會導(dǎo)致過量的未成熟白細(xì)胞產(chǎn)生和積累。據(jù)此分析，慢粒病特效藥“格列衛(wèi)”的藥理是_____。

（3）導(dǎo)致患者發(fā)病的遺傳信息傳遞途徑可歸納為_____。（要求用字和箭頭簡要作答）

（4）從變異染色體的偶然發(fā)現(xiàn)，到神藥“格列衛(wèi)”正式誕生，經(jīng)歷了將近半個世紀(jì)，凝聚著幾代科學(xué)家的共同堅持與智慧。由此可知，科學(xué)發(fā)現(xiàn)和創(chuàng)造具有哪些特點(diǎn)？_____（至少列舉兩點(diǎn)）

Answer 1

【答案】易位 這種藥物能夠選擇性地抑制ABL酶（酪氨酸蛋白酶）的活性，從而抑制細(xì)胞惡性增殖 科學(xué)發(fā)現(xiàn)和創(chuàng)造是很多科學(xué)家共同參與與努力的結(jié)果；科學(xué)發(fā)現(xiàn)和創(chuàng)造需要理性思維和技術(shù)手段相結(jié)合；科學(xué)發(fā)現(xiàn)和創(chuàng)造是一個不斷開拓、繼承修訂、發(fā)展過程

【解析】

可遺傳變異包括：基因突變、基因重組和染色體變異，染色體變異又分為結(jié)構(gòu)變異（易位、缺失、重復(fù)、倒位）和數(shù)目變異。

由題意可知，該病是由于染色體易位導(dǎo)致一個基因融合，引起酪氨酸蛋白激酶過度活化，從而引起細(xì)胞失控性增殖，故其特效藥的作用機(jī)理可能是抑制該酶的活性，從而抑制細(xì)胞的惡性增殖。

（1）由題圖可知，慢粒是非同源染色體之間發(fā)生交換引起的，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位。

（2）由題意知，慢粒是由于ABL所擁有的酪氨酸蛋白激酶過度活化，從而引起細(xì)胞失控性增殖，因此慢粒病特效藥“格列衛(wèi)”的藥理是這種藥物能夠選擇性地抑制ABL酶（酪氨酸蛋白酶）的活性，從而抑制細(xì)胞惡性增殖。

（3）患者發(fā)病遺傳信息的傳遞是異常DNA轉(zhuǎn)錄形成mRNA，以該mRNA為模板翻譯形成異常蛋白質(zhì)造成，遺傳信息傳遞的途徑為：

（4）從變異染色體的偶然發(fā)現(xiàn)，到神藥“格列衛(wèi)”正式誕生過程可以看出科學(xué)發(fā)現(xiàn)和創(chuàng)造是很多科學(xué)家共同參與與努力的結(jié)果；科學(xué)發(fā)現(xiàn)和創(chuàng)造需要理性思維和技術(shù)手段相結(jié)合；科學(xué)發(fā)現(xiàn)和創(chuàng)造是一個不斷開拓、繼承修訂、發(fā)展過程