Question

造成人類(lèi)遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問(wèn)題：

(1) 21三體綜合征一般是由于第21號(hào)染色體____異常造成的。A和a是位于第21號(hào)染色體上的一對(duì)等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其____的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。

(2)貓叫綜合征是第5號(hào)同源染色體中的l條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦（丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb）生出了一個(gè)患有貓叫綜合征的孩子，若這個(gè)孩子表現(xiàn)出基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來(lái)自于____（填“父親”或“母親”）。

(3)原發(fā)性高血壓屬于____基因遺傳病，這類(lèi)遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。

(4)就血友病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥來(lái)說(shuō)，如果父母表現(xiàn)型均正常，則女兒有可能患____，不可能患____。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因____遺傳。

 

Answer 1

【答案】

（1)數(shù)目（1分，其他合理答案也給分）  母親（1分）  (2)父親（2分）    (3)多（1分）

(4)鐮刀型細(xì)胞貧血癥 血友病   隱性   （每空1分，共3分）

【解析】（1）21三體綜合征患者細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體，是染色體數(shù)目變異�；颊呋�因型為Aaa，所含2個(gè)a應(yīng)該是因?yàn)槟阜綔p數(shù)分裂時(shí)a基因所在的同源染色體或姐妹染色單體沒(méi)有分離所導(dǎo)致。 （2）由夫婦基因型推測(cè)BB×bb→Bb，孩子基因型應(yīng)該為Bb，但孩子只表現(xiàn)妻子的基因b的性狀，所以第5號(hào)染色體缺少的部分恰好攜帶了來(lái)自父方的B基因。（3）原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病中的一種，例如還有青少年型糖尿病。（4）血友病是伴X染色體隱性遺傳病，鐮刀型貧血癥是常染色體隱性遺傳病，當(dāng)雙親都正常時(shí)，要考慮他們可能都是鐮刀型細(xì)胞貧血癥基因攜帶者，則可能生出患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的孩子。另外，母親也可能攜帶血友病基因，但血友病基因只會(huì)隨X染色體傳給兒子，所以不會(huì)生出患血友病的女兒。

【考點(diǎn)定位】本題考查人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型和特點(diǎn)，意在考查學(xué)生對(duì)人類(lèi)遺傳病現(xiàn)象的分析和遺傳知識(shí)靈活運(yùn)用能力，綜合性強(qiáng)，屬應(yīng)用水平的難題。