Question

【題目】遺傳性胰腺炎是一種人類常染色體顯性遺傳病，某重癥聯(lián)合免疫缺陷病是伴X染色體隱性遺傳病，如圖是某家族患遺傳性胰腺炎和某重癥聯(lián)合免疫缺陷病的遺傳系譜圖．

（1）如果遺傳性胰腺炎致病基因用A表示，某重癥聯(lián)合免疫缺陷病致病基因用b表示，Ⅲ﹣1基因型為 ．
（2）Ⅲ﹣2與Ⅲ﹣3婚配后，準(zhǔn)備生育后代．
①如果胎兒是男孩，則他同時患兩種病的幾率為；進(jìn)一步確定此男孩攜帶哪種致病基因，可采用方法．
②Ⅲ﹣3產(chǎn)前檢查時，對從羊水分離到胎兒脫落的細(xì)胞進(jìn)行系列分析，確定胎兒的基因型為aaXbXbY．胎兒性染色體多了一條的原因是（填“父親”或“母親”）的生殖細(xì)胞形成過程發(fā)生了什么變化？ ．
（3）如果Ⅲ﹣1與Ⅲ﹣4婚配，建議他們生（填“男孩”或“女孩”），原因是 ．
（4）確定遺傳性胰腺炎的遺傳方式應(yīng)采用的方法是（填下列序號），研究發(fā)病率應(yīng)采用的方法是（填下列序號）．
①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率
②在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式
③在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率
④在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式．

Answer 1

【答案】
（1）aaXBY
（2）；基因診斷；母親；減數(shù)第二次分裂時，次級卵母細(xì)胞中攜帶b基因的X染色體中的姐妹染色單體移向同一極
（3）女孩；生女孩可能不患某種重癥聯(lián)合免疫缺陷病或患病的幾率非常低
（4）④；①
【解析】解：（1）已知遺傳性胰腺炎是人類一種常染色體顯性遺傳病，某重癥聯(lián)合免疫缺陷病是伴X染色體隱性遺傳病，分別受等位基因Aa、Bb的控制．則Ⅲ﹣1正常的基因型為aaXBY．（2）根據(jù)兩種病的遺傳特點，以及圖中患者的情況分析，Ⅲ﹣2與Ⅲ﹣3的基因型分別是：AaXBY、aaXBXb（ ），則他們后代：①如果胎兒是男孩，則他同時患兩種病的幾率為 = ．②Ⅲ﹣3產(chǎn)前檢查時發(fā)現(xiàn)胎兒的基因型為aaXbXbY，說明兩條X染色體都來自于母親，且母親肯定是攜帶者，是母親在減數(shù)第二次分裂時，次級卵母細(xì)胞中攜帶b基因的X染色體中的姐妹染色單體移向同一極導(dǎo)致的．（3）因為Ⅲ﹣1是aaXBY，Ⅲ﹣4有可能重癥聯(lián)合免疫缺陷病的攜帶者aaXBXb ， 可能生出有病的兒子，而女兒正常，所以建議他們生女孩．（4）已知遺傳性胰腺炎是人類一種常染色體顯性遺傳病，確定其遺傳方式應(yīng)采用的方法是在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式，而研究發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查．
【考點精析】關(guān)于本題考查的人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防和常見的人類遺傳病，需要了解產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率；遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展；常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等才能得出正確答案．