下圖表示人體細(xì)胞中膽固醇的兩種來源。細(xì)胞能利用乙酰CoA合成膽固醇;血漿中的LDL可以與細(xì)胞膜上的LDL受體結(jié)合,通過胞吞作用進(jìn)入細(xì)胞,之后LDL在溶酶體內(nèi)水解釋放出膽固醇。當(dāng)細(xì)胞中膽固醇含量較高時,它可以作為抑制物抑制HMGCoA還原酶的合成和活性,使膽固醇的合成減少;它也可以抑制LDL受體的合成,使進(jìn)入細(xì)胞的膽固醇減少。當(dāng)LDL受體出現(xiàn)遺傳性缺陷時,血漿中的膽固醇增多,造成高膽固醇血癥。
(1)LDL受體是1985年美國Goldstein和Brown博士發(fā)現(xiàn)的,其化學(xué)本質(zhì)是蛋白質(zhì),其在人體細(xì)胞中合成需要經(jīng)過____、____過程。
(2)下圖為某個高膽固醇血癥的家族系譜圖(基因符號A和a)。請分析:
①.該種病癥的致病基因位于__________染色體上,是_________性遺傳病。
②.11號的基因型為_______,如果9號和12號婚配,生一個正常男孩的幾率是_________。
③.如果8號與一名正常女子婚配,子代的患病率很高。他們該如何避免生出患病的子女?__________。
(3)采用基因治療的方法可以治療高膽固醇血癥。該過程需要特定的______酶獲取合適的外源基因,然后用__________酶構(gòu)建基因表達(dá)載體,再通過_______法導(dǎo)入細(xì)胞內(nèi)。