Question

【題目】遺傳病及其預防

Ⅰ．LDL的作用是攜帶膽固醇進入組織細胞被利用，LDL受體缺乏會引起高膽固醇血癥（FH），該病是家族性遺傳病，控制LDL受體合成的基因（R-r）在第19號染色體上。如圖是某個家系中關于LDL受體的部分遺傳系譜圖。

（1）LDL受體的化學本質是____________。

（2）據圖分析，FH的遺傳方式是________________________。若控制LDL受體合成的基因是（R/r）�；几吣懝檀佳�癥的個體基因型是____________。

（3）圖中3號與一正常女性結婚，生育正常子代的概率是____________。

Ⅱ．LDL與受體結合后，2號染色體上的一對等位基因（A-a）控制其向細胞內轉運，如果出現轉運困難，也會引起高膽固醇血癥（FH）。10號與妻子（LDL受體正常）均能正常轉運，但他們生育的第一個孩子出現了轉運困難。

（4）基因A（a）與基因R（r）的遺傳遵循__________________定律。

（5）據題意分析，10號及其子女的相關敘述正確的是__________

A．10號個體的基因型是AaRr

B．子代LDL受體正常的概率是1/2

C．再生育一個孩子轉運正常的概率是1/4

D．再生育一個孩子不患高膽固醇血癥的概率是3/8

Answer 1

【答案】蛋白質 常染色體顯性遺傳 RR 或Rr 1/3 基因的自由組合 ABD

【解析】

根據“有中生無為顯性，顯性遺傳看女病，女正父病非伴性”，結合圖示：1和2患病，5（女性）正常，說明該病為常染色體上顯性遺傳病，1和2的基因型均為Rr，3、4的基因型為RR或Rr。據此答題。

Ⅰ．（1）LDL受體的化學本質是蛋白質。

（2）根據分析可知，FH的遺傳方式是常染色體顯性遺傳。若控制LDL受體合成的基因是（R/r）�；几吣懝檀佳�癥的個體基因型是RR或Rr。

（3）根據分析可知圖中1和2的基因型均為Rr，則3號個體的基因型為1/3RR、2/3Rr，與一正常女性（rr）結婚，生育正常子代的概率是2/3×1/2=1/3。

Ⅱ．（4）根據控制LDL受體合成的基因（R-r） 在第19號染色體上，而基因A（a）位于2號染色體上，所以基因A（a）與基因R（r）的遺傳遵循自由組合定律。

（5）10號與妻子（LDL受體正常）均能正常轉運，但他們生育的第一個孩子出現了轉運困難，說明為常染色體隱性遺傳病，10號個體LDL受體缺乏，但其母親表現正常，故10號個體的基因型為AaRr，妻子的基因型為Aarr，子代LDL受體正常（rr）的概率是1/2，再生育一個孩子轉運正常（A-）的概率是3/4，再生育一個孩子不患高膽固醇血癥（A-rr）的概率是3/4×1/2=3/8，綜上分析，ABD符合題意，C不符合題意。

故選ABD。