Question

（10分）下圖是人類某一類型高膽固醇血癥的分子基礎(chǔ)示意圖（控制該性狀的基因位于常染色體上，以D和d表示），根據(jù)有關(guān)知識(shí)回答下列問題：

（1）控制LDL受體合成的是     性基因，基因型為　    的人血液中膽固醇含量高于正常人。

（2）調(diào)查發(fā)現(xiàn)在人群中每1000000人中有一個(gè)嚴(yán)重患者，那么正常基因的頻率是　　　。

（3）由圖可知膽固醇的低密度脂蛋白（LDL）進(jìn)入細(xì)胞的方式是　　　　　，這體現(xiàn)了細(xì)胞膜的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)是　　　　。

（4）上圖是對(duì)該高膽固醇血癥和白化病患者家族的調(diào)查情況，如只考慮高膽固醇血癥，Ⅱ7與Ⅱ8生一個(gè)正常孩子的概率是         ；如只考慮白化病（控制該性狀的基因用A、a表示），Ⅱ7的基因型是         ；Ⅱ7與Ⅱ8的孩子同時(shí)患這兩種病的概率是　　　　，為避免生下患這兩種病的孩子，Ⅱ8必需進(jìn)行的產(chǎn)前診斷方法是　　　　。若Ⅱ7和Ⅱ8生了一個(gè)患嚴(yán)重高膽固醇血癥的孩子，其最可能原因是發(fā)生了　    　。

 

Answer 1

【答案】

（10分）(1)顯性    Dd、dd       (2)   999/1000

(3)胞吞作用   流動(dòng)性

(4)1/2    AA、Aa   1/18   基因診斷（檢測(cè)）  基因突變

【解析】

試題分析： （1）由圖可知， 嚴(yán)重患者沒有LDL受體，是隱性性狀，所以dd不控制LDL受體合成，可知，LDL為顯性基因控制。中度患者基因組成為Dd，正常人的基因型為DD，所以Dd和dd的人血液中膽固醇含量都高于正常人。（2）每1000000人中有一個(gè)嚴(yán)重患者，即dd概率為1/1000000,所以d基因頻率為1/1000，D基因頻率為999/1000。（3）膽固醇的低密度脂蛋白是大分子物質(zhì)，進(jìn)入細(xì)胞的方式是胞吞作用，體現(xiàn)了細(xì)胞膜具有一定的流動(dòng)性。（4）只考慮高膽固醇血癥，Ⅱ7與Ⅱ8的基因型分別是Dd和DD，子代正常的基因型為DD，概率是1/2. 如只考慮白化病，1和2都是Aa，所以7是1/3AA或2/3Aa，同理8也是1/3AA或2/3Aa，子代患高膽固醇血癥概率為1/2，子代患白化病概率為2/3×2/3×1/4＝1/9，所以子代患病概率為1/18.可在產(chǎn)前進(jìn)行診斷避免生下患病的孩子。如患嚴(yán)重高膽固醇血癥的孩子基因組成是dd，所以最可能的原因是發(fā)生了基因突變。

考點(diǎn)： 本題考查遺傳病相關(guān)知識(shí)，意在考查考生識(shí)記所列知識(shí)點(diǎn)，并能運(yùn)用所學(xué)知識(shí)做出合理的判斷或得出正確的結(jié)論的能力。