Question

【題目】隨著二胎政策的放開，高齡產(chǎn)婦增多，新生兒患遺傳性疾病的風(fēng)險將大大增加�；卮鹣铝袉栴}：

（1）人類遺傳病通常是指由于____________的改變而引起的疾病。通過____________等手段，可以對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防。

（2）半乳糖血癥是一種單基因遺傳病，患者因缺乏半乳糖代謝中相關(guān)酶，不能利用半乳糖，導(dǎo)致半乳糖在肝臟堆積引起肝脾腫大及心智遲滯等相關(guān)癥狀。人群中患病的概率是1%。下表是某同學(xué)對一女性患者的家系調(diào)查，結(jié)果如下：

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父親	叔叔	母親	舅舅
正常	患者	正常	正常	患者	正常	正常	患者

分析可知該病遺傳方式是____________，判斷理由是________________________。

（3）根據(jù)（3）中家系調(diào)查結(jié)果，畫出該家系的系譜圖 ____________。

（4）該女性的叔叔與一個半乳糖代謝正常的人結(jié)婚，生出半乳糖血癥的女兒概率為______。

Answer 1

【答案】遺傳物質(zhì) 遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷 常染色體隱性遺傳 外祖父和外祖母正常舅舅患病可判斷為隱性遺傳，祖母患病叔叔正�？膳懦�伴性遺傳 完整的遺傳系譜圖要包括性別、性狀表現(xiàn)、親子關(guān)系、世代數(shù)以及每一個體在世代中的位置 1/44

【解析】

1、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防

（1）禁止近親結(jié)婚。

（2）適齡生育；

（3）產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病，產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率。

（4）遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。

（1）人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的疾病�？梢酝ㄟ^遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，可以對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防。

（2）分析表格，外祖父和外祖母正常，而舅舅患病，由此可以判斷該病為隱性遺傳；又由于祖母患病，叔叔正常，則可排除伴性遺傳，因此該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。

（3）

（4）該女孩的叔叔基因型是Aa,人群中該病發(fā)病率為1%，則a頻率為0.1，A頻率為0.9，AA=0.81，Aa=0.18，所以正常人群中Aa的頻率為2/11，所以生出半乳糖血癥的女兒的概率為2/11×1/4×1/2=1/44。