Question

【題目】人類(lèi)囊性纖維病的發(fā)生與氯離子的跨膜運(yùn)輸有關(guān)。圖1和圖2分別表示正常人與患者肺部細(xì)胞部分物質(zhì)運(yùn)輸情況。請(qǐng)據(jù)圖回答問(wèn)題：

（1）由圖1可知，氯離子通過(guò)_______ 方式轉(zhuǎn)運(yùn)至細(xì)胞外，隨氯離子在細(xì)胞外的濃度逐漸升高，使外界溶液的濃度大于_______的濃度，導(dǎo)致水分子向膜外擴(kuò)散的速度_______（加快/減慢），使覆蓋在肺部細(xì)胞表面的黏液被稀釋。

（2）由圖2可知，由于_______________空間結(jié)構(gòu)改變，導(dǎo)致氯離子不能夠運(yùn)出細(xì)胞而形或囊性纖維病。

（3）囊性纖維病屬于常染色體隱性遺傳病，大多數(shù)患者是由于CFTR基因變異引起的。圖3是囊性纖維�。ɑ�因?yàn)锳、 a）和血友病<基因?yàn)镠、h）的家系圖，請(qǐng)據(jù)圖回答:

①I(mǎi)I-2和II-3結(jié)婚，生育一個(gè)兩病都患的女孩的概率為________；

②請(qǐng)寫(xiě)出二號(hào)家庭有關(guān)血友病的遺傳圖解。________

Answer 1

【答案】主動(dòng)運(yùn)輸 細(xì)胞質(zhì)（或細(xì)胞內(nèi)液） 加快 功能正常的CFTR蛋白 0

【解析】

由圖可知，功能正常的CFTR蛋白能協(xié)助氯離子進(jìn)行跨膜運(yùn)輸，而功能異常的CFTR蛋白不能協(xié)助氯離子進(jìn)行跨膜運(yùn)輸，可見(jiàn)，氯離子跨膜運(yùn)輸?shù)恼�常進(jìn)行是由膜上功能正常的CFTR蛋白決定的。

（1）根據(jù)圖1中糖蛋白的分布，可知③側(cè)為細(xì)胞外側(cè)，細(xì)胞內(nèi)側(cè)的氯離子通過(guò)載體蛋白協(xié)助并消耗ATP向細(xì)胞外側(cè)運(yùn)輸，所以氯離子通過(guò)主動(dòng)運(yùn)輸?shù)姆绞睫D(zhuǎn)運(yùn)至細(xì)胞外，隨氯離子在細(xì)胞外的濃度逐漸升高，使外界溶液的濃度大于細(xì)胞內(nèi)液的濃度，細(xì)胞內(nèi)外的濃度差加大，水分子向膜外擴(kuò)散的速度加快，使支氣管中的粘液被稀釋。

（2）由圖2可知，由于功能正常的CFTR蛋白空間結(jié)構(gòu)改變，使其關(guān)閉了氯離子向外運(yùn)輸?shù)耐ǖ�，�?dǎo)致氯離子不能夠運(yùn)出細(xì)胞而形或囊性纖維病。

（3）①囊性纖維病屬于常染色體隱性遺傳病，Ⅱ1患病，故其父母均為雜合子Aa，所以Ⅱ2基因型為1/3AA、2/3Aa，而Ⅰ3患病，故Ⅱ3基因型為Aa，Ⅱ4患血友病，故其母親是血友病基因的攜帶者，Ⅱ3基因型為1/2XHXH、1/2XHXh，Ⅱ2不患血友病，基因型為XHY，II-2和II-3結(jié)婚，生育一個(gè)囊性纖維病孩子的概率為2/3×1/4=1/6，生育一個(gè)患血友病女孩的概率為0，故生一個(gè)兩病都患的女孩的概率為1/6×0=0。

②根據(jù)上述分析并結(jié)合系譜圖可知二號(hào)家庭關(guān)于血友病的遺傳圖解如下：