Question

下圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，請(qǐng)分析回答：

 (1)圖中多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是______________________________。

(2)①染色體異常遺傳病風(fēng)險(xiǎn)在出生后明顯低于胎兒期，這是因?yàn)開______________。

②克萊費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺(jué)正常(X^BY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個(gè)色覺(jué)正常的克萊費(fèi)爾特癥患者，請(qǐng)運(yùn)用有關(guān)知識(shí)進(jìn)行解釋。③為避免生出克萊費(fèi)爾特癥患者，該母親懷孕后應(yīng)及時(shí)接受產(chǎn)前檢查。檢查方法是抽取羊水獲得胎兒細(xì)胞，運(yùn)用_____________技術(shù)大量擴(kuò)增細(xì)胞，用__________使細(xì)胞相互分離開來(lái)，制作_______進(jìn)行觀察。

(3)右圖是某單基因遺傳病家系圖。

①為研究發(fā)病機(jī)理，通常采用PCR技術(shù)獲得大量致病基因，該技術(shù)成功的關(guān)鍵是要有_________酶。

②為診斷2號(hào)個(gè)體是否攜帶致病基因，通常采用的分子生物學(xué)檢測(cè)方法是__________。

③正常女性人群中該病基因攜帶者的概率為1/10000，7號(hào)與正常女性結(jié)婚，生出患病孩子的概率為___________。

Answer 1

(1)成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加(或成年人隨著年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升

(2)①大多數(shù)染色體變異遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了

②母親減數(shù)分裂正常，形成X^b卵細(xì)胞(1分)；父親減數(shù)第一次分裂時(shí)，X、Y染色體末正常分離，形成X^BY精子 (1分)；X^BY精子與X^b卵細(xì)胞結(jié)合形成受精卵。③動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)； 胰蛋白酶； 臨時(shí)裝片

(3)①耐熱的DNA聚合酶(或Taq酶)  ②DNA分子雜交(或基因探測(cè)檢測(cè))  ③1/40000

解析:

 (1)將坐標(biāo)中的曲線信息變成文字信息，但要注意題干中有關(guān)鍵詞“顯著特點(diǎn)”

(2)①坐標(biāo)中染色體異常遺傳病的曲線出生前后明顯變化，所以合理解釋是大多數(shù)染色體變異遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了

②先判斷患者基因型再分析形成受精卵的過(guò)程：一個(gè)色覺(jué)正常的克萊費(fèi)爾特癥患者，所以其基因型是X^BX^bY而母親只能提供母親X^b卵細(xì)胞（因?yàn)槟赣H為患者）所以肯定是父親減數(shù)分裂不正常減數(shù)第一次分裂時(shí)，X、Y染色體末正常分離，形成X^BY精子③動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)； 胰蛋白酶（或膠原蛋白酶）； 臨時(shí)裝片（強(qiáng)調(diào)臨時(shí)）

(3)①耐熱的DNA聚合酶(或Taq酶)  ②題干中有“分子生物學(xué)檢測(cè)方法”的關(guān)鍵詞  ③此病遺傳方式為常隱，所以7的基因型是Aa，與攜帶者女性結(jié)婚，生出患病孩子概率是1/4，所以正常女子的必須是攜帶者，而正常女子是概率為1/10000，故1/10000*1/4=1/40000