Question

【題目】遺傳性周期性共濟(jì)失調(diào)是致病基因?qū)е录?xì)胞膜上正常鈣離子通道蛋白結(jié)構(gòu)異常，從而使正常鈣離子通道的數(shù)量不足，造成細(xì)胞功能異常．患者發(fā)病的分子機(jī)理如圖所示．請(qǐng)回答：
（1）圖中過程①需要的酶及其作用的化學(xué)鍵分別是；正�；�因和致病基因通過①過程得到產(chǎn)物的長度是一樣的，但致病基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短，致病基因的形成是因正�；�因發(fā)生了方式的突變．觀察分子機(jī)理圖示可知，遺傳性周期性共濟(jì)失調(diào)的致病基因控制性狀的方式是 ．
（2）如果細(xì)胞的核仁被破壞，會(huì)直接影響圖中（填結(jié)構(gòu)名稱）的形成．
（3）在研究遺傳性周期性共濟(jì)失調(diào)發(fā)病分子機(jī)理的過程中，科學(xué)家用人工合成的mRNA為模板進(jìn)行細(xì)胞外蛋白質(zhì)合成實(shí)驗(yàn)．若以ACACACACAC…為mRNA，則合成蘇氨酸或組氨酸的多聚體；若以CAACAACAACAA…為mRNA，則合成谷氨酰胺、天冬酰胺或蘇氨酸的三種多聚體．據(jù)此推測蘇氨酸的密碼子的 ．
（4）假定該致病基因由5000個(gè)堿基對(duì)組成，其中一條鏈上四種含氮堿基A：T：G：C的比例是1：2：3：4，整個(gè)基因中的四種含氮堿基A：T：G：C的比例是；因醫(yī)學(xué)研究需要，將該致病基因連續(xù)進(jìn)行了6次復(fù)制，其中，在第6次復(fù)制時(shí)需要個(gè)鳥嘌呤脫氧核苷酸．

Answer 1

【答案】
（1）RNA聚合酶、磷酸二酯鍵；堿基對(duì)的替換；基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀
（2）核糖體
（3）ACA
（4）3：3：7：7；112000
【解析】解：（1）由題圖可知，①是轉(zhuǎn)錄過程，需要的酶是RNA聚合酶，作用是催化核糖核苷酸通過脫水縮合反應(yīng)形成磷酸二酯鍵，聚合形成mRNA；正常基因和致病基因通過①過程得到產(chǎn)物的長度是一樣的，但致病基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短，說明基因發(fā)生了堿基對(duì)替換型基因突變，使終止密碼子提前出現(xiàn)；由題圖可知，遺傳性周期性共濟(jì)失調(diào)的致病基因控制性狀的方式是基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀．（2）核仁與核糖體形成有關(guān)，如果核仁被破壞，將直接影響核糖體形成．（3）ACACACACAC…的密碼子可能是ACA、CAC、，以ACACACACAC…為mRNA，合成蘇氨酸或組氨酸的多聚體，說明ACA、CAC是蘇氨酸或組氨酸的密碼子，CAACAACAACAA…的密碼子可能是CAA、AAC、ACA，如果以CAACAACAACAA…為mRNA，則合成谷氨酰胺、天冬酰胺或蘇氨酸的三種多聚體，說明CAA、AAC、ACA是谷氨酰胺、天冬酰胺或蘇氨酸的密碼子，由此可以推出ACA是蘇氨酸的密碼子．（4）按照堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，一條鏈上四種含氮堿基A：T：G：C的比例是1：2：3：4，則另一條鏈上的A：T：G：C的比例是2：1：4：3，因此整個(gè)基因中的四種含氮堿基A：T：G：C的比例是3：3：7：7；該基因中鳥嘌呤脫氧核苷酸數(shù)是5000×2× ，將該致病基因連續(xù)進(jìn)行了6次復(fù)制，其中，在第6次復(fù)制時(shí)需要的鳥嘌呤脫氧核苷酸數(shù)是（26﹣25）×5000×2× =112000個(gè)． 所以答案是：（1）RNA聚合酶、磷酸二酯鍵 堿基對(duì)的替換 基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀（2）核糖體（3）ACA（4）3：3：7：7 112000