Question

由英國Wellcome Trust Sanger研究中心領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)世界性研究隊(duì)伍在2005年3月17日的《自然》雜志上宣布已基本完成對(duì)人類X染色體的全面分析。這項(xiàng)研究是人類基因組計(jì)劃的一部分，也是最困難的一部分。X染色體是人類細(xì)胞中比較獨(dú)特的一個(gè)，也是最神秘的一個(gè)。有資料顯示，與X染色體有關(guān)的疾病有上百種，可謂百病纏其身。

（1）下列疾病與X染色體有關(guān)的是________

A．白化病　B．血友病　C．貓叫綜合征　D．苯丙酮尿癥　E．鐮刀型細(xì)胞貧血病　F．紅綠色盲

（2）已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因控制的。一對(duì)夫婦中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常，該夫婦打算生一小孩，前來向你咨詢。請(qǐng)從優(yōu)生角度考慮，你將建議他們選擇生育________（“男”或“女”），并需做產(chǎn)前診斷。你的理由是：______________

（3）在產(chǎn)前診斷時(shí)，醫(yī)生診斷該婦女懷有一男性胎兒，但患有唐氏綜合征。此時(shí)如果你是醫(yī)生，你對(duì)該夫婦的正確建議是：______________。請(qǐng)你根據(jù)減數(shù)分裂的相關(guān)知識(shí)，說明該男性胎兒患有唐氏綜合征的可能原因：

①______________；

②______________。

Answer 1

答案：
解析：

答案：（1）BF 　�。�2）男　因抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因控制的，丈夫是患者（XDY），妻子正常（XdXd），其女兒一定患病，兒子正常。故應(yīng)選擇生男孩 　�。�3）勸其夫婦終止妊娠 　�、僭跍p數(shù)分裂時(shí)，初級(jí)卵（精）母細(xì)胞形成次級(jí)卵（精）母細(xì)胞的過程中，第21號(hào)同源染色體沒有分開，進(jìn)入同一個(gè)次級(jí)卵（精）母細(xì)胞 　　②或在次級(jí)卵（精）母細(xì)胞形成卵細(xì)胞（精子）的過程中，第21號(hào)染色體的著絲點(diǎn)分裂，姐妹染色單體分開后進(jìn)入同一卵細(xì)胞（精子）。結(jié)果多了1條染色體的不正常的卵細(xì)胞（精子）與正常精子（卵細(xì)胞）結(jié)合形成唐氏綜合征 　　解析：X染色體上的遺傳病都是伴性遺傳，六種疾病中只有血友病和紅綠色盲是X染色體上的遺傳病。抗維生素D佝僂病是X染色體上的顯性基因控制的顯性遺傳病，個(gè)體中只要存在該顯性基因就會(huì)患病。如果丈夫患病，妻子正常，其女兒都患病，兒子都正常，所以從遺傳學(xué)的角度考慮，應(yīng)該選擇生育男孩。唐氏綜合征也叫先天愚型，是21三體綜合征患者，如果出現(xiàn)該患兒，建議終止妊娠。形成唐氏綜合征的原因是配子中多了一條21號(hào)染色體，是減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)的差錯(cuò)。