Question

Ⅰ.人類的甲型血友病為伴X隱性遺傳疾病，致病基因用字母h表示；粘多糖病、葡萄糖—6磷酸脫氫酶缺乏癥（俗稱蠶豆黃）均為單基因遺傳病，其中粘多糖病基因與正�；�因可用字母A或a表示，蠶豆黃病基因與正�；�因可用字母E或e表示。

下列為甲、乙家族通婚的遺傳系譜圖（圖1），通婚前，甲家族不具有粘多糖致病基因，乙家族不具有蠶豆黃致病基因。請據(jù)圖回答。

⑴Ⅰ-2不具蠶豆黃致病基因，可推知由常染色體上基因控制的疾病是                 。

⑵在人群中，平均每2500人中有1位粘多糖病患者，Ⅱ-6產(chǎn)生具粘多糖致病基因配子的幾率是        ，Ⅱ代的5號與6號再生一個患兩種病孩子的機率是            。

⑶選擇人群中與Ⅰ-1與Ⅰ-2的基因型一致的婚配家庭進(jìn)行統(tǒng)計調(diào)查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)他們所生子女中，兒子的表現(xiàn)型及其比例是血友病兼蠶豆黃�。簝H血友�。簝H蠶豆黃病：正常為9:1:1:9，Ⅰ-1的基因型是             ，理論上Ⅰ-1與Ⅰ-2再生一個與Ⅱ-4基因型相同的孩子的幾率是                。

⑷Ⅳ-3號在孕期進(jìn)行胚胎細(xì)胞染色體檢驗，發(fā)現(xiàn)第7號、第9號染色體因為彼此交叉互換而與正常人不同，（見下圖2）。已知7號染色體的片段重復(fù)會出現(xiàn)胚胎流產(chǎn)，9號染色體的部分片段減少會出現(xiàn)先天癡呆。Ⅳ-3號細(xì)胞中的基因組成是否有變化？                 ；上述2條染色體變異類型分別為                        ；Ⅳ-3號將會出現(xiàn)               現(xiàn)象。

Ⅱ.正常基因可以控制合成凝血因子F8，甲型血友病的產(chǎn)生是因為控制合成凝血因子F8的基因的中間部分堿基缺失，不能合成凝血因子F8。為了探明Ⅳ-2的病因，醫(yī)院對上述遺傳系譜圖中的Ⅲ、Ⅳ代成員的該等位基因片段進(jìn)行了PCR擴增，然后對擴增產(chǎn)物進(jìn)行凝膠電泳，電泳的結(jié)果如下圖3：

⑴從DNA分子上將上述相關(guān)基因片段取出，需要                  酶。

⑵Ⅲ-3的基因型是（只考慮血友病及其相對性狀）                      。

⑶根據(jù)電泳結(jié)果與遺傳系譜圖，推論Ⅳ2的無血友病XXY癥的形成原因                               。

 

Answer 1

【答案】

Ⅰ.⑴ 粘多糖病（1分）    ⑵ 1/51（2分）   1 / 612（2分）    ⑶（AA）X^EHX^eh（2分）   9/40（2分）   ⑷無（1分）    缺失、易位（可順序顛倒）（1分）     癡呆（1分）

Ⅱ.⑴ 限制性內(nèi)切酶（1分）   ⑵ X^HX^h（2分）    ⑶Ⅲ-3號個體的（在初級生殖細(xì)胞中同源染色體上的血友病基因未發(fā)生交叉互換）進(jìn)行減數(shù)第二次分裂時，X染色體的姐妹染色單體未分離到兩個子細(xì)胞，全部進(jìn)入卵細(xì)胞。（寫出分裂的時期得1分，寫出染色體錯誤行為及進(jìn)入的細(xì) 胞類型得1分，共2分） 

【解析】

試題分析：Ⅰ.⑴由系譜圖Ⅰ－3和Ⅰ－4均無粘多糖病，生出Ⅱ－7粘多糖病女；Ⅰ－1和Ⅰ－2均無蠶豆黃病，生出Ⅱ－2蠶豆黃病男，判斷粘多糖病和蠶豆黃病都是隱性遺傳病（無中生有為隱性）。又根據(jù)Ⅰ-2不具蠶豆黃致病基因，推斷出蠶豆黃病為伴X隱性遺傳，而Ⅰ－3和Ⅰ－4均無粘多糖病，生出Ⅱ－7粘多糖病女，確定粘多糖病是常染色體隱性遺傳。⑵由于粘多糖病為常染色體隱性遺傳，故人群中aa基因型的概率是1/2500，根據(jù)遺傳平衡定律，則基因a的概率是1/50，基因A的概率是1-1/50=49/50，Ⅱ-6表現(xiàn)型正常，是攜帶者(Aa)的概率=Aa/(Aa+AA)=(2×49/50×1/50)/(2×49/50×1/50+49/50×49/50)=2/51，則他產(chǎn)生具粘多糖致病基因配子（a）的幾率=2/51×1/2=1/51；Ⅱ-5的基因型是2/3AaX^HX^h,Ⅱ-6的基因型是2/51AaX^HY,兩人生育一個患兩種病孩子的概率是2/3×2/51×1/4aa×1/4X^hY=1/612。⑶蠶豆黃病和血友病基因都位于X染色體上，由于兩對等位基因位于一對同源染色體上，故不遵循孟德爾自由組合定律，他們所生子女中，兒子的表現(xiàn)型及其比例也不符合分離定律，說明兩致病基因發(fā)生了連鎖交換，蠶豆黃病和血友病都屬于伴X隱性遺傳病，推知Ⅰ-1的基因型是X^EHX^eh或X^EhX^eH，Ⅰ-2的基因型是X^EhY；當(dāng)Ⅰ-1的基因型是X^EHX^eh，他們所生子女中兒子的表現(xiàn)型及比例為血友病兼蠶豆黃病：正常＝1:1，當(dāng)Ⅰ-1的基因型是X^EhX^eH，他們所生子女中兒子的表現(xiàn)型及比例為僅血友�。簝H蠶豆黃�。�1:1，則基因的交換率是90%；Ⅱ-4的基因型是X^ehY，當(dāng)Ⅰ-1的基因型是X^EhX^eH時，和Ⅰ-2再生一個與Ⅱ-4基因型相同孩子的概率是90%×1/4=9/40。⑷Ⅳ-3細(xì)胞內(nèi)染色體發(fā)生了交叉互換，并未缺失或增添某些基因，所以Ⅳ-3細(xì)胞中的基因組成沒有發(fā)生變化；圖中2條染色體的變異類型分別是染色體缺失、易位，因9號染色體部分片段減少，會出現(xiàn)Ⅳ-3癡呆現(xiàn)象。

Ⅱ.⑴將目的基因從DNA分子上取出需要限制性核酸內(nèi)切酶。⑵Ⅲ-3號F8基因進(jìn)行凝膠電泳，顯示出現(xiàn)了兩個不同長度的DNA片段，可得出Ⅲ-3的基因型是X^HX^h。⑶Ⅳ-2號的凝膠電泳顯示只有一個2.5kb的DNA片段，可得出其基因型是X^HX^HY，形成此種基因型的原因是Ⅲ-3號個體減數(shù)第二次分裂形成配子過程中，X染色體的姐妹染色單體未分離到兩個子細(xì)胞，全部進(jìn)入了卵細(xì)胞。

考點：本題主要考查某種遺傳病遺傳方式的判斷、遺傳概率的計算等相關(guān)知識，意在考查考生能用文字、圖表及數(shù)學(xué)方式準(zhǔn)確描述生物學(xué)內(nèi)容及運用所學(xué)知識對某些生物學(xué)現(xiàn)象進(jìn)行解釋、推理，做出合理判斷的能力。