Question

人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。根據(jù)以下信息回答問(wèn)題：

（1）上圖為兩種遺傳病系譜圖，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4無(wú)致病基因。甲病的遺傳方式為　 ，乙病的遺傳方式為　 。Ⅱ-2的基因型為　 ，Ⅲ-1的基因型為　 。如果Ⅲ-2與Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率為　 。

（2）人類的F基因前段存在著CGG重復(fù)序列�？茖W(xué)家對(duì)CGG重復(fù)次數(shù)、F基因表達(dá)和某遺傳病癥狀表現(xiàn)三者之間的關(guān)系進(jìn)行調(diào)查研究，統(tǒng)計(jì)結(jié)果如下：

此項(xiàng)研究的結(jié)論：　　　　　　　 。

推測(cè)：CGG重復(fù)次數(shù)可能影響mRNA與 的結(jié)合。

（3）小鼠常被用作研究人類遺傳病的模式動(dòng)物。請(qǐng)?zhí)畛溆^察小鼠細(xì)胞減數(shù)分裂的實(shí)驗(yàn)步驟：供選材料及試劑：小鼠的腎臟、睪丸、肝臟，蘇丹Ⅲ染液、醋酸洋紅染液、詹納斯綠B（健那綠）染液，解離固定液。

取材：用　　　　　　 作實(shí)驗(yàn)材料。

制片：

①取少量組織低滲處理后，放在　　 溶液中，一定時(shí)間后輕輕漂洗。

②將漂洗后的組織放在載玻片上，滴加適量 。

③一定時(shí)間后加蓋玻片，　　　　　　 。

觀察：

①用顯微鏡觀察時(shí)，發(fā)現(xiàn)幾種不同特征的分裂中期細(xì)胞。若它們正常分裂、產(chǎn)生的子細(xì)胞是 。

②下圖是觀察到的同源染色體（A₁和A₂）的配對(duì)情況。若A₁正常，A₂發(fā)生的改變可能是　 。

 

Answer 1

（1）常染色體上的顯性遺傳病/伴X隱性遺傳病/AaX^bY aaX^BX^b 7/32；（2）CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響翻譯（蛋白質(zhì)的合成），并與該遺傳病是否發(fā)病及癥狀表現(xiàn)（發(fā)病程度）有關(guān)/核糖體；（3）（小鼠）睪丸/解離固定液/醋酸洋紅染液/壓片/次級(jí)精母細(xì)胞，精細(xì)胞，精原細(xì)胞/缺失。

 

本題考察了以下的知識(shí)點(diǎn)：（1）考查遺傳病方式的判斷和患病概率的計(jì)算。由圖示難以推斷甲病是顯性還是隱性遺傳�。ú粷M足有中生無(wú)和無(wú)中生有的任何一個(gè)規(guī)律）。這樣我們可以直接來(lái)看Ⅱ-2病而I—1未�。�男病女未�。�，排除是伴X顯性遺傳病，Ⅱ-3病而Ⅲ-5未�。ㄅ�病男未病），排除是伴X隱性遺傳病，同時(shí)顯然也不可能是伴Y遺傳病，那么只能是常染色體上的遺傳病。如果是常染色體的隱性遺傳病，則Ⅱ-4為攜帶者，有致病基因，所以甲病是位于常染色體上的顯性遺傳病。乙病由I-1、I-2無(wú)乙病生出Ⅱ-2患乙病的（無(wú)中生有），判斷乙病屬于隱性遺傳病，同樣如果是常染色體上的隱性遺傳病則Ⅱ-4為攜帶者，有致病基因，所以判斷乙病是伴X隱性遺傳病。進(jìn)一步較易推斷出Ⅱ-2的基因型是AaX^bY,Ⅲ-1的基因型是aaX^BX^b，Ⅲ-2的基因型AaX^BY, Ⅲ-3的基因型是1/2AaX^BX^b或1/2AaX^BX^B，這樣分以下兩種情況：①Ⅲ-2（AaX^BY）與Ⅲ-3（1/2AaX^BX^b）生出正常的孩子的不完整的基因型為aaX^B_,概率是1/2×1/4×3/4=3/32②Ⅲ-2（AaX^BY）與Ⅲ-3（1/2AaX^BX^B）生出正常的孩子的不完整的基因型為aaX^B_,概率是1/2×1/4×1=1/8,所以二者生出正常孩子的概率是3/32+1/8=7/32。（2）圖表形式呈現(xiàn)一定的信息，要求學(xué)生據(jù)表格數(shù)據(jù)得出結(jié)論并作出相關(guān)推測(cè)。由圖標(biāo)中的數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)CGG重復(fù)次數(shù)不影響F基因的mRNA數(shù)，即不影響F基因的轉(zhuǎn)錄，但影響F基因編碼的蛋白質(zhì)數(shù)，即影響翻譯的過(guò)程，從而推測(cè)很可能是由于CGG重復(fù)mRNA與核糖體的結(jié)合進(jìn)而影響了蛋白質(zhì)的合成。（3）本題考察了減數(shù)分裂觀察實(shí)驗(yàn)，比較貼近課本。首先學(xué)生要對(duì)課本上關(guān)于有絲分裂實(shí)驗(yàn)中的系列步驟要熟知，取材→解離→漂洗→染色→制片→觀察。然后將知識(shí)遷移到減數(shù)分裂實(shí)驗(yàn)觀察中。