Question

（12分，每空2分)下圖A所示為人體內(nèi)苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，圖中的數(shù)字分別代表三種酶。
 

圖B

圖Ａ

（1）假設(shè)酶①為一條肽鏈，由n個(gè)氨基酸組成，則酶①基因的堿基數(shù)目至少為     個(gè)（考慮終止密碼），合成酶①的過(guò)程中至少     個(gè)tRNA參與。
（2）若醫(yī)生懷疑某患兒缺乏酶①，診斷的方法是檢驗(yàn)患兒的尿液中是否含有過(guò)多的___。
（3）如上右圖所示，Ⅱ₁患苯丙酮尿癥，Ⅱ₃患尿黑酸癥，Ⅱ₄患血友�。ㄉ鲜鋈�種性狀的等位基因分別用P和p、A和a、H和h表示，它們位于三對(duì)同源染色體上）。一號(hào)和二號(hào)家庭均不攜帶對(duì)方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因。I₃的基因型是            。
（4）Ⅱ₃已經(jīng)懷孕，生一個(gè)健康的男孩的幾率是     。為了避免生出患病男孩，可采取的有效手段是             。

Answer 1

（12分，每空2分)
（1）6n+6    n+1  （2）苯丙酮酸
（3）PPAaX^HX^h    （4）3/8         產(chǎn)前診斷（基因診斷）

解析試題分析：酶①為一條肽鏈，由n個(gè)氨基酸組成，3個(gè)堿基決定一個(gè)氨基酸，其mRNA上的堿基數(shù)應(yīng)為3n+3（考慮終止密碼），則酶①基因的堿基數(shù)目應(yīng)該乘2（DNA分子是2條鏈），為6n+6；有一個(gè)氨基酸就要有相應(yīng)的一個(gè)tRNA，終止密碼不對(duì)應(yīng)tRNA，所以至少有n個(gè)tRNA參與。（2）若患兒缺乏酶①，則苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸，而轉(zhuǎn)化成苯丙酮酸，診斷的方法是檢驗(yàn)患兒的尿液中是否含有過(guò)多的苯丙酮酸。（3）首先根據(jù)圖示，“無(wú)中生有為隱性，女患者的父親沒(méi)有病”，判斷苯丙酮尿癥和尿黑酸癥為常染色體隱性遺傳病，血友病則應(yīng)該知道是伴X隱性遺傳病。又因?yàn)槎��?hào)家庭不攜帶苯丙酮尿癥基因，I₃本身表現(xiàn)正常，基因型應(yīng)為PPA X^H ，又因?yàn)樗�的后代中出現(xiàn)了尿黑酸癥和血友病女孩，因此她的基因型中要含有上述兩種病的基因。因此I₃的基因型是PPAaX^HX^h。（4）Ⅱ₃表型正常，基因型應(yīng)該有兩種，1/3PPAAX^HY或2/3 PpAAX^HY；Ⅱ₃也有兩種基因型，1/2 PPaaX^HX^H或1/2 PPaaX^HX^h，生一個(gè)健康的男孩的幾率是1/3X1/2X1/2+1/3X1/2X1/4+2/3X1/2X1/2+2/3X1/2X1/4=3/8。為了避免生出患病男孩，可采取的有效手段是產(chǎn)前診斷（基因診斷）。
考點(diǎn)：①轉(zhuǎn)錄、翻譯過(guò)程中，堿基數(shù)目與氨基酸數(shù)目的對(duì)應(yīng)關(guān)系，②遺傳病系譜圖的判定，③遺傳概率的計(jì)算。
點(diǎn)評(píng)：此題難在生一個(gè)健康男孩幾率的計(jì)算上，其父母各有兩種基因型，4種婚配方式，要把每種分別計(jì)算出來(lái)后求和。