Question

【題目】人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)家系都有甲遺傳�。ɑ�因?yàn)镠、h）和乙遺傳�。ɑ�因?yàn)門、t）患者，系譜圖如圖所示（兩對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳）。 以往研究表明人群中hh基因型頻率為1/100 ，請(qǐng)回答下列問題（所有概率用分?jǐn)?shù)表示）：

⑴甲病的遺傳方式為_______________________，調(diào)查該病發(fā)病率時(shí)應(yīng)___________調(diào)查。

⑵若I-3號(hào)無乙病致病基因

①I-3基因型為___________________

②如果II-5與II-6結(jié)婚，生育一個(gè)兩病兼患孩子的概率是______________，如果II-3和 II-4再生一個(gè)女兒，則女兒不患甲病的概率是_____________________。

③檢查III-2發(fā)現(xiàn)其為克氏綜合征（XXY），則雙親中______________(母親、父親、母親或父親)在減數(shù)_____________________(第一次、第二次、第一次或第二次)分裂出現(xiàn)了異常。

Answer 1

【答案】常染色體隱性 人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查 HhXTY 1/72 32/33 母親 第二次

【解析】

表現(xiàn)正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2生了個(gè)患甲病的女兒Ⅱ-2，根據(jù)“無中生有為隱性、隱性遺傳看女病，女病父正非伴性”可知甲病為常染色體隱性遺傳。根據(jù)正常雙親生有患乙病的兒子，可知乙病為隱性遺傳病，但只看遺傳系譜圖不能確定基因是位于常染色體還是X染色體上。

（1）圖中表現(xiàn)正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2生了個(gè)患甲病的女兒Ⅱ-2，可確定甲病為常染色體隱性遺傳病。調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)調(diào)查。

（2）①正常的Ⅰ-3和Ⅰ-4生有兒子患乙病，說明為隱性遺傳病，且Ⅰ-3無乙病致病基因，則兒子的致病基因只來自母親，可推斷乙病為伴X染色體隱性遺傳。由于Ⅱ-9患兩種病，故Ⅱ-9基因型為hhXtY，故I-3的基因型為HhXTY。

②根據(jù)Ⅱ-1（XtY）和Ⅱ-2（hh）的基因型可知Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分別為HhXTY、HhXTXt，則II-5基因型為1/3HHXTY、2/3HhXTY；根據(jù)Ⅱ-9患兩種病且Ⅰ-3不攜帶乙病致病基因，可知I-3的基因型為HhXTY，I-4的基因型為HhXTXt，故II-6基因型為1/3HH、2/3Hh、1/2XTXt、1/2XTXT，若II-5與II-6結(jié)婚，單獨(dú)分析甲病的患病概率為2/3×2/3×1/4=1/9，單獨(dú)分析乙病的患病概率為1/2×1/4=1/8，故二者婚配生育一個(gè)兩病兼患孩子的概率是1/9×1/8=1/72。關(guān)于甲病的基因型II-3的基因型為1/3HH、2/3Hh，由于人群中hh基因型頻率為1/100 ，故h的基因頻率1/10，H的基因頻率為9/10，則正常人群中Hh的基因型頻率為2×9/10×1/10÷（2×9/10×1/10+9/10×9/10）=2/11，故II-4的基因型為2/11Hh、9/11HH，故II-3和II-4再生一個(gè)女兒，則女兒不患甲病的概率是1-2/11×2/3×1/4=32/33。

③III-2患有乙病，若染色體組成為XXY，則基因型為XtXtY，由于II-8不患乙病，基因型為XTY，故III-2的兩條Xt來自母親，又由于母親II-7不患乙病，則母親基因型為XTXt，所以XtXt卵細(xì)胞的形成是由于減數(shù)第二次分裂后期兩條Xt姐妹染色體沒有分離所致。