Question

2003年6月，中山市人民醫(yī)院基因研究室在為一孕婦做基因檢測時(shí)發(fā)現(xiàn)其染色體中有四條發(fā)生了易位。這種復(fù)雜的染色體核型極為罕見，該研究室遂將提取的標(biāo)本和有關(guān)資料送往中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行鑒定，收到反饋，確認(rèn)此罕見的染色體核型為世界首報(bào)核型。這位孕婦2002年4月和2003年4月兩次懷孕都是在60天左右死胎、流產(chǎn)。醫(yī)院對夫婦倆做的常規(guī)檢查都無異常，孕婦的父母也不是近親結(jié)婚。根據(jù)經(jīng)驗(yàn)，醫(yī)生懷疑這種自然流產(chǎn)與遺傳因素有關(guān)，就建議她接受基因檢查。在隨后進(jìn)行染色體外周血核型檢查時(shí)，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)這名孕婦細(xì)胞中競有4條染色體異常，其中的3號、21號、12號和18號染色體發(fā)生了平衡易位(如圖)。通俗點(diǎn)說，就是3號和21號染色體各有一段跑到對方那里“串門”了，12號和18號也是如此。由于兩條染色體異常都已很少見，目前統(tǒng)計(jì)的發(fā)生率約為千分之一點(diǎn)九；而四條染色體同時(shí)異常則是極為罕見，估計(jì)百萬個(gè)人中才可能有一個(gè)。
根據(jù)上述材料，回答下列問題：

（1）染色體結(jié)構(gòu)變異除了“易位”以外，還有_________、_________和_________。

（2）這位孕婦不管形態(tài)上還是生理上都和正常人一樣，但在生育下一代時(shí)就會(huì)出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎、早產(chǎn)和生育夭折的畸形兒等現(xiàn)象，原因是______________________________________________________________________________________________________________。

（3）這種極為罕見的染色體核型雖然給這名孕婦及一家?guī)�來了痛苦，但從另一方面來說也有重要意義，你認(rèn)為這種染色體核型發(fā)現(xiàn)的重要意義體現(xiàn)在哪些方面?____________________________________________。

（4）如果這名婦女非常想體會(huì)一下做母親的感覺，即十月懷胎生下一個(gè)健康的后代，你認(rèn)為可行的方法是____________________________________________________

Answer 1

（1）缺失 重復(fù) 倒位

（2）雖然這位婦女染色體結(jié)構(gòu)異常，但并不導(dǎo)致遺傳物質(zhì)的丟失，所以和常人一樣。但是這位婦女在形成卵細(xì)胞的過程中，遺傳物質(zhì)的分配失衡(增加或減少)，所以會(huì)產(chǎn)生流產(chǎn)等現(xiàn)象

（3）對豐富人類染色體異常核型登記庫遺傳學(xué)的臨床研究遺傳性疾病的診斷以及指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育都有重要意義

（4）“試管嬰兒”即取別人的正常卵子，與其丈夫精子體外受精后，移人自己子宮內(nèi)繼續(xù)懷孕