Question

【題目】苯丙酮尿癥（PKU）是由一對(duì)基因控制的遺傳病（顯、隱性基因分別用A、a表示）。在某地人群中，每10000人中有1人是該病患者。圖1是某患者的家族系譜圖，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎兒Ⅲ1（羊水細(xì)胞）的DNA經(jīng)限制酶MspⅠ的切割，產(chǎn)生不同的片段（kb表示千堿基對(duì)），經(jīng)電泳、相關(guān)探針雜交，結(jié)果如圖2。請(qǐng)回答下列問(wèn)題（概率、倍數(shù)用分?jǐn)?shù)表示）：

（1）據(jù)圖3所示，基因控制性狀的方式是________________________。

（2）胎兒Ⅲ1的基因型是_________。Ⅲ1長(zhǎng)大后，若與正常異性婚配，生一個(gè)正常孩子的概率_________。

（3）若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2個(gè)孩子表型正常，長(zhǎng)大后與正常異性分配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的_____________倍。

（4）己知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ2和Ⅱ3色覺(jué)正常，Ⅲ1是紅綠色盲患者。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，長(zhǎng)大后與僅患紅綠色盲的男性婚配，生一個(gè)紅綠色盲且為PKU患者的概率為________。

Answer 1

【答案】 基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，進(jìn)而控制生物體的性狀 Aa 201/202 101/3 1/1212

【解析】試題分析：根據(jù)題意和圖示分析可知：Ⅱ1為患病女孩，而其父母正常，說(shuō)明苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病。根據(jù)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交結(jié)果，Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1的基因型分別為aa、Aa、Aa、Aa。

（1）據(jù)圖3所示可知，基因是通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝過(guò)程，從而控制生物性狀的。

（2）由于Ⅱ1為患病，且屬于常染色體隱性遺傳病，所以其基因型為aa，依據(jù)探針雜交結(jié)果可知，胎兒Ⅲ1的基因型是Aa。由于正常人群中每10000人有1人是該患者，即aa的基因型頻率為1/10000，由此可推知a的基因頻率為1/100，則A的基因頻率為99/100，AA的基因型頻率=99/100×

99/100，Aa的基因型頻率=2×1/100×99/100，所以人群中一名正常個(gè)體的基因型為Aa的概率=Aa/（AA+Aa）=2/101，Ⅲ1長(zhǎng)大后，若與正常異性婚配，

所以生一個(gè)患病孩子的概率為2/101×1/4=1/202，因此生一個(gè)正常孩子的概率=1-1/202=201/202。

（3）（3）若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2個(gè)孩子表型正常，其基因型為AA或Aa，長(zhǎng)大后與正常異性婚配，生下PKU患者的概率是2/3×2/101×1/4；又正常人群中男女婚配生下PKU患者的概率是2/101×2/101×1/4。因此，前者是后者的2/3×2/101×1/4÷2/101×2/101×1/4=140÷3=101/3倍.

（4）根據(jù)Ⅱ2和Ⅱ3色覺(jué)正常，Ⅲ1是紅綠色盲患者，則Ⅲ1兩對(duì)基因的基因型是AaXbY，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分別為AaXBY和AaXBXb。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，其基因型是2/3Aa、1/2XBXb。長(zhǎng)大后與僅患紅綠色盲男性婚配，生一個(gè)紅綠色盲且為PKU患者的概率為2/3×2/101×1/4×1/2×1/2=1/1212.