Question

【題目】下圖顯示了某表現(xiàn)型正常女性的部分染色體及其基因組成，基因A-a和B-b分別與兩種遺傳病的發(fā)生有關(guān)，其中基因B-b位于X染色體上。

（1）若該女性與一正常男性結(jié)婚，僅考慮基因B-b，則所生育孩子的表現(xiàn)型是_____________。

（2）若同時考慮兩對基因，則該女性將致病基因傳遞給孩子的可能性是_____________。

（3）如何用調(diào)査法判斷基因B-b控制疾病的顯隱性關(guān)系：__________________________。

（4）為了降低生出患兒的概率，可采取的措施有：_________________________。

（5）該致病基因控制的蛋白質(zhì)能否在圖示時期合成并簡述理由__________________________。

Answer 1

【答案】 女孩正常，男孩一半正常一半患病 3/4 分性別統(tǒng)計患病率，如果男性患病率多于女性，則該病為隱性；如果女性患病率多于男性，則該病為顯性 遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷 不能。此時期染色體高度螺旋化基因無法轉(zhuǎn)錄

【解析】【試題分析】

本題結(jié)合部分染色體及其基因組成圖解，考查伴性遺傳病的特點、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防、細(xì)胞分裂與蛋白質(zhì)合成的關(guān)系等相關(guān)知識，需要考生能從題圖和題干中獲取有效信息，例如，“基因B-b位于X染色體上”，則“基因A-a位于常染色體上，兩對基因遵循基因的自由組合定律”等，然后根據(jù)題意梳理所學(xué)的相關(guān)知識，對各小題進(jìn)行分析作答。

（1）若僅考慮基因B-b，已知基因B-b位于X染色體上，圖示的表現(xiàn)型正常的女性的基因型是XBXb，說明該病為伴X染色體隱性遺傳病，該女性與一正常男性（XBY）結(jié)婚，所生育孩子的表現(xiàn)型是女孩正常，男孩一半正常一半患病。

（2）若同時考慮兩對基因，根據(jù)題意和題圖可知，該女性的基因型是AaXBXb，能產(chǎn)生1/4AXB、1/4AXb、1/4aXB、1/4aXb四種配子，只有AXB是正常的，其它都攜帶有致病基因，所以該女性將致病基因傳遞給孩子的可能性是3/4。

（3）基因B-b位于X染色體上，伴X染色體隱性遺傳病的特點是人群中男性患者多于女性患者；伴X染色體顯性遺傳病的特點是人群中女性患者多于男性患者。因此，要用調(diào)査法判斷基因B-b控制疾病的顯隱性關(guān)系，可分性別統(tǒng)計患病率，如果男性患病率多于女性，則該病為隱性；如果女性患病率多于男性，則該病為顯性。

（4）通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，降低患兒的出生率。

（5）圖示細(xì)胞正在分裂，由于染色體高度螺旋化而使基因無法轉(zhuǎn)錄，所以該致病基因控制的蛋白質(zhì)不能在圖示時期合成。