Question

【題目】Ⅰ．由CSS基因突變所致的克里斯蒂安森綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳病，以全身性發(fā)育遲緩、智力障礙為特征。學(xué)者在調(diào)查中獲得一個(gè)如圖1所示的家系。

（1）據(jù)圖1可知，克里斯蒂安森綜合征可能的遺傳方式有_______。

A．伴X顯性遺傳 B．常染色體顯性遺傳 C．伴X隱性遺傳 D．常染色體隱性遺傳

（2）對(duì)該家族中5-10號(hào)成員相關(guān)基因進(jìn)行測(cè)序，發(fā)現(xiàn)6、8、9號(hào)個(gè)體均只有一種堿基序列，據(jù)此確定克里斯蒂安森綜合征的遺傳方式是___________。

（3）根據(jù)圖2分析，克里斯蒂安森綜合癥的病因是CSS正�；�因的突變導(dǎo)致____________。

（4）Ⅲ8者的致病基因來(lái)自Ⅰ代中的號(hào)個(gè)體。如果Ⅲ8的父母再生育一個(gè)孩子，為了有效的預(yù)防克里斯蒂安森綜合癥的產(chǎn)生，需要進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，可先通過(guò)B超檢查胎兒的_______，然后根據(jù)需要進(jìn)一步取________的措施確診。

Ⅱ．下面分別為細(xì)胞內(nèi)遺傳信息傳遞的部分圖解，請(qǐng)回答下列問(wèn)題：

（5）若該圖表示以甲鏈為模板合成乙鏈，則形成的產(chǎn)物是_______；若該圖表示的是以乙鏈為模板合成甲鏈，則必需有__________酶。

（6）若圖中顯示的甲乙兩條鏈共含有200個(gè)堿基，且A：T：G：C=2：1：3：3，則含有堿基U______個(gè)。

Answer 1

【答案】CD 伴X隱性遺傳 DNA上核苷酸序列發(fā)生改變，mRNA上提前出現(xiàn)了終止密碼子，導(dǎo)致翻譯提前終止，形成的多肽鏈變短，蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)發(fā)生改變 性別 羊水檢查/基因檢測(cè) RNA 逆轉(zhuǎn)錄 20

【解析】

Ⅰ．分析圖1：根據(jù)“無(wú)中生有為隱性”判斷為隱性遺傳病，可能是伴X連鎖隱性遺傳或常染色體隱性遺傳。
分析圖2：突變基因表達(dá)合成的多肽鏈變短了，可能CSS突變基因的突變位點(diǎn)轉(zhuǎn)錄出的mRNA出現(xiàn)終止密碼子，使翻譯提前終止。

Ⅱ.分析題圖：圖中甲鏈含有堿基T，為DNA鏈，乙鏈含有堿基U，為RNA鏈。圖中1為脫氧核糖，2為核糖。

（1）分析圖1：根據(jù)“無(wú)中生有為隱性”判斷為隱性遺傳病，可能是伴X連鎖隱性遺傳或常染色體隱性遺傳，題干沒(méi)有給出足夠的信息判斷基因的位置，故選CD。
（2）對(duì)該家族中5-10號(hào)成員的CSS基因及其突變基因進(jìn)行測(cè)序，若表現(xiàn)正常的男性6號(hào)攜帶突變基因，則該個(gè)體中有兩種堿基序列，事實(shí)上發(fā)現(xiàn)不同個(gè)體中均只有一種堿基序列，則表現(xiàn)正常的男性6號(hào)不攜帶突變基因，說(shuō)明CSS基因位于X染色體上，據(jù)此確定克里斯蒂安森綜合征的遺傳方式是伴X隱性遺傳。
（3）根據(jù)圖2分析，克里斯蒂安森綜合癥的病因是CSS正�；�因的突變導(dǎo)致DNA上核苷酸序列發(fā)生改變，mRNA上提前出現(xiàn)了終止密碼子，導(dǎo)致翻譯提前終止，形成的多肽鏈變短，蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)發(fā)生改變。
（4）Ⅲ8患者的致病基因來(lái)自于Ⅱ5，由于Ⅰ1正常，沒(méi)有致病基因，因此Ⅱ5的致病基因來(lái)自于Ⅰ2，如果Ⅲ8的父母（XBY×XBXb）再生育一個(gè)孩子，女孩正常，有1/2攜帶致病基因，男孩有1/2患病，為了有效的預(yù)防克里斯蒂安森綜合癥的產(chǎn)生，需要進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，可先通過(guò)B超檢查胎兒的性別，然后根據(jù)需要進(jìn)一步采取羊水檢查或基因檢測(cè)的措施確診。
Ⅱ.（5）圖中甲鏈為DNA鏈，乙鏈為RNA鏈，因此以甲鏈為模板合成乙鏈的過(guò)程為轉(zhuǎn)錄過(guò)程，產(chǎn)物是RNA；若該圖表示的是以乙鏈為模板合成甲鏈，則為逆轉(zhuǎn)錄過(guò)程，必需有逆轉(zhuǎn)錄酶參與。
（6）若圖中顯示的甲乙兩條鏈共含有200個(gè)堿基，且A：T：G：C=2：1：3：3，根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，A=T+U，即A：T：U：G：C=2：1：1：3：3，則含有堿基U=200×1/10=20個(gè)。