Question

【題目】如圖1為某家庭腎源性尿崩癥遺傳系譜，Ⅰ﹣2號(hào)個(gè)體不攜帶致病基因．回答下列問題．

（1）腎源性尿崩癥是位于染色體上基因控制的．若Ⅱ﹣1與一正常男子婚配，生育患病小孩概率為 ． 若Ⅲ﹣1與一正常男性婚配，生一性染色體為XXY但無腎源性尿崩癥的男孩，其原因最可能是親代中的在減數(shù)分裂過程中，由于 ， 產(chǎn)生異常配子所致．
（2）大量研究表明，腎源性尿崩癥與抗利尿激素的生理效應(yīng)有關(guān)，作用機(jī)理如圖2．
①抗利尿激素與結(jié)合后，空間結(jié)構(gòu)改變，激活G蛋白，作用于靶蛋白，促進(jìn)腎小管和集合管對(duì)水的重吸收，維持穩(wěn)態(tài)．
②通過DNA測(cè)序技術(shù)，發(fā)現(xiàn)控制P蛋白基因發(fā)生變化，說明該基因發(fā)生了基因突變．若mRNA中部引入了一個(gè)終止密碼子，造成多肽鏈 ， G蛋白不會(huì)被激活，即使抗利尿激素含量正常，也無該激素效應(yīng)．綜上所述，從分子水平解釋Ⅱ﹣3個(gè)體不患尿崩癥的原因是 ．

Answer 1

【答案】
（1）X；隱性；；父親；XY染色體或性染色體沒有發(fā)生分離
（2）P蛋白；細(xì)胞外液滲透壓；堿基序列；合成提前終止；Ⅱ﹣3是雜合子，攜帶顯性基因，可以控制正常蛋白P的合成，能夠與G蛋白結(jié)合并激活G蛋白，在有抗利尿激素情況下具有抗利尿激素生理效應(yīng)
【解析】解：（1）根據(jù)分析，腎源性尿崩癥是位于X染色體上的隱性基因控制的．若Ⅱ﹣1（XAXA或XAXa）與一正常男子（XAY）婚配，生育患病小孩概率為 × = ．若Ⅲ﹣1（XaXa）與一正常男性（XAY）婚配，生一性染色體為XXY但無腎源性尿崩癥的男孩（XAXaY），其原因最可能是親代中的父親在減數(shù)分裂過程中，由于XY染色體或性染色體沒有發(fā)生分離，產(chǎn)生異常配子所致．（2）根據(jù)題意和圖示分析可知：①抗利尿激素與P蛋白結(jié)合后，空間結(jié)構(gòu)改變，激活G蛋白，作用于靶蛋白，促進(jìn)腎小管和集合管對(duì)水的重吸收，維持細(xì)胞外液滲透壓穩(wěn)態(tài)．②通過DNA測(cè)序技術(shù)，發(fā)現(xiàn)控制P蛋白基因的堿基序列發(fā)生變化，說明該基因發(fā)生了基因突變．若mRNA中部引入了一個(gè)終止密碼子，造成多肽鏈合成提前終止，G蛋白不會(huì)被激活，即使抗利尿激素含量正常，也無該激素效應(yīng)．
綜上所述，從分子水平解釋Ⅱ﹣3個(gè)體不患尿崩癥的原因是合成提前終止Ⅱ﹣3是雜合子，攜帶顯性基因，可以控制正常 蛋白P的合成，能夠與G蛋白結(jié)合并激活G蛋白，在有抗利尿激素情況下具有抗利尿激素生理效應(yīng)．
所以答案是：（1）X 隱性 父親 XY染色體或性染色體沒有發(fā)生分離（2）①P蛋白 細(xì)胞外液滲透壓 ②堿基序列 合成提前終止 Ⅱ﹣3是雜合子，攜帶顯性基因，可以控制正常蛋白P的合成，能夠與G蛋白結(jié)合并激活G蛋白，在有抗利尿激素情況下具有抗利尿激素生理效應(yīng)
【考點(diǎn)精析】本題主要考查了常見的人類遺傳病的相關(guān)知識(shí)點(diǎn)，需要掌握常見遺傳病包括抗維生素Ｄ佝僂病、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、色盲、血友病、先天性聾啞、白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、21三體綜合征等才能正確解答此題．