Question

遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。某校生物學(xué)習(xí)小組開展對當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查，請根據(jù)調(diào)查結(jié)果分析回答下列問題：

（1）遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病，小組同學(xué)對一個乳光牙女性患者的家庭成員情況進(jìn)行調(diào)查后，記錄如下：

①根據(jù)上表繪制遺傳系譜圖。

②該病的遺傳方式是________，該女性患者的基因型是________，若她與一個正常男性結(jié)婚后，生下一個正常男孩的可能性是________。

③同學(xué)們進(jìn)一步查閱相關(guān)資料得知，遺傳性乳光牙是由于

正�；�因中第45位決定谷氨酰胺的一對堿基發(fā)生改變，引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止而導(dǎo)致的，已知谷氨酰胺的密碼子（CAA、CAG），終止密碼子（UAA、UAG、UGA），那么，該病基因發(fā)生突變的情況是________，與正�；�因控制合成的蛋白質(zhì)相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量________，進(jìn)而使該蛋白質(zhì)的功能喪失。

（2）21三體綜合征是一種染色體異常遺傳病。調(diào)查中發(fā)現(xiàn)隨母親生育年齡的增加，生出21三體綜合征患兒的機(jī)率增大。經(jīng)咨詢了解到醫(yī)院常用21號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列STR（一段核苷酸序列）作為遺傳標(biāo)記（可理解為等位基因）對該病進(jìn)行快速的診斷。

①若用“＋”表示有該遺傳標(biāo)記，“－”表示無該遺傳標(biāo)記，現(xiàn)診斷出一個21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型是“＋＋－”，其父基因型是“＋－”，母親的基因型是“－－”，那么這名患者21三體形成的原因是________。

②根據(jù)上述材料分析，為有效預(yù)防該遺傳病的發(fā)生，可采取的主要措施是________。

（3）調(diào)查研究表明，人類的大多數(shù)疾病都可能與人類的遺傳基因有關(guān)，據(jù)此有的同學(xué)提出：“人類所有的病都是基因病”，請你利用所學(xué)知識從正反兩個方面對此作出評價：________。

Answer 1

答案：
解析：

答案：（1）①如圖 　�、诔Ｈ旧�體　顯性遺傳　AA或Aa　1／6 　　③G－C突變成A－T　減少 　�。�2）①父親的21號染色體在減數(shù)第二次分裂中沒有分別移向兩極�、谶m齡生育和產(chǎn)前胎兒細(xì)胞的染色體分析 　　（3）人體患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，所以說疾病都是基因病，是有一定道理的，然而，這種觀點(diǎn)過于絕對化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷或改變引起的，也可能是外界環(huán)境因素造成的，如由大腸桿菌引起的腹瀉就不是基因病 　　解析：（1）由一對患病夫婦可以生出正常兒女，可以看出該病為常染色體上的顯性遺傳，且基因型都為Aa，患病女兒的基因型為AA（1／3）或Aa（2／3），該女患者與aa婚配，后代正常男孩的概率為2／3×1／2×1／2＝1／6。對照谷氨酰胺密碼子和終止密碼子可知G－C突變成A－T，新合成的蛋白質(zhì)由于氨基酸的減少，使相對分子質(zhì)量減小。（2）父親基因型是“＋－”，母親的基因型是“－－”，21三體綜合征患者的基因型是“＋＋－”，這說明患者是由異常的精子“＋＋”和正常的卵子“－”結(jié)合的受精卵發(fā)育來的。異常精子“＋＋”是由父親“＋－”減數(shù)第二次分裂后期“＋＋”染色體沒有移向兩極造成的。為防止21三體綜合癥患者的出生，可以進(jìn)行產(chǎn)前胎兒細(xì)胞的染色體分析。（3）性狀＝基因＋環(huán)境，故人類的疾病并不都是由基因的缺陷或改變引起的，也可能是外界環(huán)境因素造成的。