Question

【題目】腓骨肌萎縮癥亦稱遺傳性運動感覺神經(jīng)病，其遺傳方式可能有多種情況。下圖是某研究小組經(jīng)過家系調(diào)查繪制的遺傳圖譜，其中Ⅲ8與Ⅲ9為異卵雙生（不同的受精卵發(fā)育而來的雙胞胎）、Ⅲ11與Ⅲ12為同卵雙生（遺傳物質(zhì)相同的雙胞胎）。請分析回答：

（1）若Ⅱ3不攜帶該病的致病基因，則該病的遺傳方式為___，若Ⅲ8也是女孩，則其患病概率為____。

（2）若Ⅱ3攜帶該病的致病基因，同時發(fā)現(xiàn)Ⅰ1攜帶紅綠色盲基因，除Ⅲ8未知外，家族中其他成員色覺均正常。則：

①Ⅲ9攜帶紅綠色盲基因的概率為______。

②若Ⅲ11和正常男子婚配，生了一個紅綠色盲男孩，則Ⅲ12和正常男子婚配，生一個色覺正常孩子的概率為______。

③若Ⅲ8是男孩，則其兩病兼患的概率為____。

Answer 1

【答案】常染色體顯性遺傳或伴X顯性遺傳 1/2 1/4 3/4 1/8

【解析】

幾種常見的單基因遺傳病及其特點：

1、伴X染色體隱性遺傳�。喝缂t綠色盲、血友病等，其發(fā)病特點：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遺傳，即男患者將致病基因通過女兒傳給他的外孫。

2、伴X染色體顯性遺傳病：如抗維生素D佝僂病，其發(fā)病特點：（1）女患者多于男患者；（2）世代相傳。

3、常染色體顯性遺傳�。喝缍嘀�、并指、軟骨發(fā)育不全等，其發(fā)病特點：患者多，多代連續(xù)得病。

4、常染色體隱性遺傳病：如白化病、先天聾啞、苯丙酮尿癥等，其發(fā)病特點：患者少，個別代有患者，一般不連續(xù)。

5、伴Y染色體遺傳：如人類外耳道多毛癥，其特點是：傳男不傳女。

（1）若Ⅱ3不攜帶該病的致病基因，而Ⅲ9患病，則該病不可能為隱性遺傳病，由于該病有女患者，不可能為伴Y染色體遺傳病，因此該病可能為常染色體顯性遺傳或伴X顯性遺傳。當(dāng)該病為常染色體顯性遺傳時，如用A表示，則Ⅱ3為aa，因為Ⅰ2為aa，所以Ⅱ4為Aa，若Ⅲ8是女孩，其患病（Aa）的概率為1/2；當(dāng)該病為伴X顯性遺傳時，如用XD表示，則Ⅱ3為XdY，因為Ⅰ2為XdY，所以Ⅱ4為XDXd，若Ⅲ8是女孩，其患�。�XDXd）的概率也是1/2。因此若Ⅲ8是女孩，無論是常染色體顯性遺傳病，還是伴X染色體顯性遺傳病，其患病概率均為1/2。

（2）若Ⅱ3攜帶該病的致病基因卻表現(xiàn)正常，則該病為常染色體隱性遺傳�。ㄏ嚓P(guān)基因用A、a表示）；紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳�。ㄏ嚓P(guān)基因用B、b表示），Ⅰ1攜帶紅綠色盲基因，則其基因型為XBXb，且除Ⅲ8未知外，家族中其他成員色覺均正常。

①Ⅰ1的基因型為XBXb，Ⅰ2的基因型為XBY，則Ⅱ4基因型為1/2XBXb、1/2XBXB，因為Ⅱ3的基因型為XBY，因此Ⅲ9攜帶紅綠色盲基因（XBXb）的概率為1/2×1/2=1/4。

②若Ⅲ11和正常男子（XBY）婚配，生了一個紅綠色盲男孩（XbY），則Ⅲ11的基因型為XBXb，Ⅲ11與Ⅲ12為同卵雙生，她們的基因型相同，因此Ⅲ12的基因型也為XBXb，其和正常男子（XBY）婚配，生一個色覺正常孩子的概率為3/4。

③Ⅱ4基因型為1/2XBXb、1/2XBXB，Ⅱ3色覺正常，基因型為XBY，若Ⅲ8是男孩，則其患色盲（XbY）的概率為1/2×1/2=1/4；若Ⅱ3攜帶該病的致病基因，則該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ3的基因型為Aa，Ⅱ4的基因型為aa，其后代患該�。�aa）的概率為1/2。因此，若Ⅲ8是男孩，則其兩病兼患的概率為1/4×1/2=1/8。