Question

鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種在地中海地區(qū)發(fā)病率較高的單基因遺傳病，已知紅細(xì)胞正常個(gè)體的基因型為BB或Bb，鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的基因型為bb，該病現(xiàn)在可以通過(guò)核酸雜交技術(shù)進(jìn)行基因診斷。右圖為某一家族中該病的遺傳系譜圖，因?yàn)?和7曾生下一個(gè)患病男孩，為了能生下健康的孩子，每次妊娠后都要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，下圖是夫婦二人及胎兒基因診斷的結(jié)果。

（1）鐮刀型細(xì)胞貧血癥的致病基因位于＿＿染色體上，屬于＿＿性遺傳病。該家族中肯定是該致病基因攜帶者的成員是＿＿＿＿＿＿＿＿。

（2）從上圖可知，某個(gè)位點(diǎn)的突變使得原來(lái)正�；�因的限制酶切割位點(diǎn)丟失，正�；�因該區(qū)域上有3個(gè)酶切位點(diǎn)，突變基因上只有2個(gè)酶切位點(diǎn)。該區(qū)域經(jīng)限制酶切割后得到的酶切片段可與探針雜交，經(jīng)凝膠電泳分離后顯示出不同的帶譜，正常基因顯示＿＿條帶譜，突變基因顯示＿＿條帶譜。

（3）根據(jù)凝膠電泳帶譜分析可以確定胎兒的基因型，判斷其是否會(huì)患有鐮刀型細(xì)胞貧血癥。這對(duì)夫婦4次妊娠中的胎兒中，Ⅱ-2的基因型是＿＿＿＿，正常胎兒有＿＿＿＿＿＿＿＿（寫數(shù)字）。

（4）調(diào)查發(fā)現(xiàn)該地區(qū)人群中鐮刀型細(xì)胞貧血癥的發(fā)病率為1/3600。Ⅱ8與一個(gè)表現(xiàn)型正常的女子結(jié)婚，其孩子患該病的概率為＿＿＿＿。

Answer 1

（１）常    隱      3、4、6、7(多寫、漏寫不得分)

（2）2    1 （3） bb   Ⅱ-1 、Ⅱ-3、 Ⅱ-4（4）1/183

解析:

本題考查遺傳相關(guān)知識(shí)。

（1）由題意可知，Ⅰ-3與Ⅰ—4夫婦無(wú)病生出有病女兒Ⅱ-9可知此病為常隱。Ⅱ-3與Ⅱ-4夫婦無(wú)病生出有病兒子，故二者與Ⅰ-3與Ⅰ—4均是以攜帶者。

(2)由題意可知鐮刀型細(xì)胞貧血癥是DNA在復(fù)制中，第四位堿基A的位置被 T替換了，導(dǎo)致酶切位點(diǎn)由3個(gè)變?yōu)?個(gè)，電泳后正常基因顯示2條帶譜，突變基因顯示1條帶譜。

(3)由題意可知，Ⅰ-1與Ⅰ-2生出的Ⅱ-2的電泳帶譜不正常，故他有問(wèn)題，基因型為bb，正常胎兒有Ⅱ-1 、Ⅱ-3、 Ⅱ-4。

(4) 1/183