Question

【題目】下圖A所示為人體內(nèi)苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，圖中的數(shù)字分別代表三種酶。圖B為三種病的家系圖，其中苯丙酮尿癥基因?yàn)锳、a，尿黑酸癥基因?yàn)锽、b，血友病基因?yàn)镠、h，據(jù)圖回答下列問(wèn)題：

（1）若某患兒缺乏酶①，會(huì)導(dǎo)致_____________在體內(nèi)積累過(guò)多，可通過(guò)尿液診斷。

（2）缺乏哪種酶會(huì)導(dǎo)致人患白化�。�____________（填酶的名稱(chēng)）

（3）除了圖B所示的基因控制性狀的途徑，基因還可通過(guò)控制________________直接控制性狀。

（4）圖中三種以及其他多種人類(lèi)遺傳病都是由基因突變引起的，據(jù)此可知基因突變具有________性和多害少利性。

（5）由圖A分析可知，苯丙酮尿癥和尿黑酸癥的遺傳方式____________（填“相同”或“不相同”或“不一定相同”）。

（6）若兩個(gè)家庭均不攜帶對(duì)方家庭出現(xiàn)的致病基因，則Ⅰ-3的基因型為____________，Ⅱ-2和Ⅱ-3生一個(gè)健康孩子的概率是________。

（7）若Ⅱ-4的性染色體組成為XXY，不考慮基因突變，產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的是其________ （填“父親”或“母親”或“都有可能”）。

Answer 1

【答案】苯丙酮酸酪氨酸酶蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)隨機(jī)相同AABbXHXh7/8母親

【解析】

圖A一號(hào)家庭正常的雙親生了一個(gè)有苯丙酮尿癥病的女兒，說(shuō)明苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳��；二號(hào)家庭正常的雙親生了一個(gè)有尿黑酸尿癥病的女兒，說(shuō)明尿黑酸尿癥也是常染色體隱性遺傳病；血友病是伴X染色體隱性遺傳病；圖B所示為人體內(nèi)苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，苯丙酮尿癥患者缺乏酶①；合成黑色素需要酶③，尿黑酸尿病患者缺乏酶②，據(jù)此答題。

（1）據(jù)圖B可知，若某患兒缺乏酶①，苯丙氨酸就不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?/span>，其通過(guò)另一種代謝途徑生成苯丙酮酸，導(dǎo)致苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多，可通過(guò)尿液診斷。

（2）據(jù)圖可知，黑色素?zé)o法合成會(huì)導(dǎo)致人患白化病，合成黑色素需要酶③即酪氨酸酶。

（3）圖B所示的基因控制性狀的途徑為基因通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制代謝進(jìn)而控制生物的性狀，除此之外，基因還可通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制性狀。

（4）圖中三種以及其他多種人類(lèi)遺傳病都是由基因突變引起的，據(jù)此可知基因突變具有隨機(jī)性和多害少利性。

（5）由分析可知，苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，尿黑酸尿癥也是常染色體隱性遺傳病，即二者的遺傳方式相同。

（6）若兩個(gè)家庭均不攜帶對(duì)方家庭出現(xiàn)的致病基因，則對(duì)于苯丙酮尿癥這種病來(lái)說(shuō)，I-3的基因型是AA；對(duì)于尿黑酸癥這種病來(lái)說(shuō)，二號(hào)家庭I-3與I-4不患尿黑酸癥，而其女兒患病，因此I-3與I-4均為Bb；對(duì)于血友病這種病來(lái)說(shuō)，I-3與I-4不患血友病，而其兒子患有血友病，因此I-3的基因型為XHXh，綜合考慮I-3的基因型為AABbXHXh，據(jù)系譜圖分析，II-2的基因型及概率為1/3AABBXHY、2/3AaBBXHY，II-3的基因型及概率為1/2AAbbXHXh、1/2AAbbXHXh。II-2產(chǎn)生的精子的基因型及概率為1/3ABXH、1/3ABY、1/6aBXH、1/6aBY；II-3產(chǎn)生的卵細(xì)胞的基因型及概率為1/4AbXH、1/4AbXh，精子與卵細(xì)胞結(jié)合，產(chǎn)生的后代患病的概率為1/4×1/3（AABbXhY）+1/4×1/6（AaBbXhY）=1/8，因此生一個(gè)健康孩子的概率是1-1/8=7/8。

（7）II-4的染色體組成為XXY，且患有血友病，而其父親不患血友病，所以產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的是其母親。