Question

（18）Ⅰ．下圖1曲線表示各類(lèi)遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，圖2是甲、乙兩種單基因遺傳病在某家族中的系譜圖（與甲病有關(guān)的基因?yàn)锳、a，與乙病有關(guān)的基因?yàn)锽、b），經(jīng)調(diào)查在自然人群中甲病發(fā)病率為19%。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：

（1）從圖1可知多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是______________________________。

（2）某研究性學(xué)習(xí)小組在嘗試調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)選取圖1中的_______________病進(jìn)行調(diào)查，調(diào)查樣本的選擇還需注意______________________________。

（3）圖2中甲病的遺傳方式是____________________，僅考慮甲病，在患病人群中純合子的比例是__________。

（4）圖2中乙病致病基因是__________性基因，要確定其是否位于X染色體上，最好對(duì)家族中__________個(gè)體進(jìn)行基因檢測(cè)。

（5）圖2中若乙病基因位于X染色體上，Ⅱ₂的基因型是__________。Ⅲ₃與自然人群中僅患甲病的男子婚配，則他們后代患遺傳病的幾率為_(kāi)_________。

 

Answer 1

【答案】

（1）成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加（或成年人隨著年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升）

（2）單基因遺傳病   隨機(jī)取樣，調(diào)查的群體足夠大

（3）常染色體顯性遺傳　1/19

（4）隱性　�、�₁或Ⅱ₃

（5）aaX^BX^b  241/304

【解析】(1)分析甲病情況，因?yàn)棰颍?患病，Ⅲ－1正常，則排除伴X染色體顯性遺傳病，Ⅱ－4無(wú)致病基因排除常染色體隱性遺傳病，甲病可能為常染色體顯性遺傳病。分析乙病情況，Ⅰ－1、Ⅰ－2無(wú)乙病，Ⅱ－2患乙病，則為隱性遺傳病，由于Ⅱ－4無(wú)致病基因，Ⅲ－4患乙病，故乙病為伴X染色體隱性遺傳病。 (2)由于Ⅱ－2兩病兼患，且Ⅰ－1表現(xiàn)正常，則Ⅱ－2基因型為AaXbY，Ⅲ－1的基因型是aaXBXb。Ⅲ－2的基因型為AaXBY，Ⅲ－3基因型為1/2AaXBXB或1/2AaXBXb。只考慮甲�。篈a×Aa，正常孩子概率為1/4，則患病孩子概率為3/4；只考慮乙�。�1/2XBXB×XBY，或1/2XBXb×XBY，則患病孩子概率為1/8，正常孩子概率為7/8，故完全正常孩子的概率為1/4×7/8＝7/32，同時(shí)患兩病的概率為3/4×1/8＝3/32。 (3)①因?yàn)棰螅?的基因型為aaXBXb，與正常男性婚配，所生女孩都表現(xiàn)正常，男孩不患甲病，患乙病的概率為1/2，故需要進(jìn)行性別檢測(cè)。②因?yàn)棰螅?的基因型可能為AaXBXb、AaXBXB，與正常男性婚配，所生男孩、女孩均可能患甲病，但女孩不會(huì)患乙病，故應(yīng)進(jìn)行胎兒的基因檢測(cè)。