Question

人21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記，對(duì)21三體綜合征作出快速的基因診斷(遺傳標(biāo)記可理解為等位基因)�，F(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為NNn，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為Nn，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為nn。請(qǐng)問：

(1)雙親中哪一位的21號(hào)染色體在減數(shù)分裂中未發(fā)生正常分離？　　　　　　　。

(2)能否用顯微鏡檢測(cè)出21三體綜合征和鐮刀型細(xì)胞貧血癥？　　　　　；依據(jù)是　　　　　　　。

(3)如果某兩對(duì)同源染色體上的基因組成為ABb，則丟失的基因是　　　　，原因可能是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。

(4)一對(duì)夫婦，男子正常，女子患有色盲。若這對(duì)夫婦生有一位性染色體組成為XXY的色盲后代，則導(dǎo)致這一變異的異常染色體來自于　　　　　　　　。

(5)細(xì)胞分裂中的不正常情況可能發(fā)生在性染色體上。一個(gè)B卵子與一個(gè)正常精子受精而形成不同類型的合子。如下圖所示：

解釋為什么XO類型的合子可發(fā)育成一個(gè)個(gè)體，而YO的合子卻不能？

 

Answer 1

(1)父親　(2)能　在顯微鏡下，可觀察到21三體綜合征患者的細(xì)胞中染色體數(shù)目異常；鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞呈鐮刀形　(3)A或a　染色體變異(缺失)，導(dǎo)致相應(yīng)基因丟失　(4)卵細(xì)胞　(5)X染色體較Y染色體大，可能含有個(gè)體發(fā)育所必需的基因。

 

(1)只有父親含有N基因，故患兒的21號(hào)染色體有兩條來自于父親。(2)可根據(jù)染色體數(shù)目異常和紅細(xì)胞形狀異常檢測(cè)出來。(3)由基因型為ABb，可知A無等位基 因，因此丟失的應(yīng)為A或a。(4)父親正常，基因型為X^AY，母親色盲，基因型為 X^aX^a，而后代是色盲，基因型為XXY，故可確定異常染色體來源于母親。

(5)由于X染色體較Y染色體大，X染色體攜帶更多的基因，這些基因?qū)�合子的生存及其隨后發(fā)育是必需的。