（12分）人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了變化，模板鏈某片段由GTC突變?yōu)镚TG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，導(dǎo)致患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會(huì)損傷嬰兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。請(qǐng)分析回答下列問題：
（1）苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因堿基對(duì)發(fā)生了  ▲  而引起的一種遺傳病，從對(duì)表現(xiàn)型的影響來分析，它屬于基因突變類型中的  ▲  突變。
（2）從上述材料分析可知，編碼谷氨酰胺的密碼子為  ▲  。 
（3）體內(nèi)苯丙氨酸供應(yīng)不足也會(huì)導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩。若某嬰兒已確診為苯丙酮尿癥患者，你認(rèn)為最簡便易行的治療措施是  ▲  。
（4）以下為某家族苯丙酮尿癥（設(shè)基因?yàn)锽、b）和進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良�。ㄔO(shè)基因?yàn)镈、d）的遺傳家系圖，其中II4家族中沒有出現(xiàn)過進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良病。
 
①Ⅲ4的基因型是  ▲  ；II1和II3基因型相同的概率為  ▲  。
②若Ⅲ5的性染色體組成為XXY，那么產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的是其  ▲  （填父親或母親），理由是  ▲  。
③若Ⅲ1與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是  ▲  （填男或女）性，在父親基因型為  ▲  的情況下，該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥,概率為 ▲  。


（12分）
（1）替換（1分）   生化（1分）   （2）CAG（1分）
（3）在滿足機(jī)體對(duì)苯丙氨酸需要的前提下，減少苯丙氨酸供給（控制患者飲食中苯丙氨酸的含量）（1分）
（4）①BbXDXd 或BbXDXD  （1分）       100%（1分）
②母親 （1分）     致病基因位于X染色體上的是進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良病，該病由隱性基因控制（1分），Ⅲ5 （XdXdY）有病而其父（XDY）正常，Ⅲ5的兩條含有致病基因的X染色體只能都來自母親（1分）
③女（1分）   Bb（1分）  1/6（1分）

解析

練習(xí)冊(cè)系列答案
相關(guān)習(xí)題

科目：高中生物 來源：2013-2014學(xué)年黑龍江哈三中高三上期第三次驗(yàn)收生物卷（解析版） 題型：選擇題

下列選項(xiàng)中不屬于基因通過指導(dǎo)酶的合成對(duì)性狀進(jìn)行控制的一項(xiàng)是

A．人類的白化病             B．人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥

C．人類的苯丙酮尿癥         D．豌豆的圓粒和皺粒

 

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科目：高中生物 來源：2011-2012學(xué)年浙江省杭州市高三第一次高考教學(xué)質(zhì)量檢測生物試卷 題型：綜合題

（12分）人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶基因發(fā)生了變化，模板鏈某片段由GTC突變?yōu)镚TG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，導(dǎo)致患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會(huì)損傷嬰兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。請(qǐng)分析回答下列問題：

（1）苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因堿基對(duì)發(fā)生了   ▲   而引起的一種遺傳病，從對(duì)表現(xiàn)型的影響來分析，它屬于基因突變類型中的   ▲   突變。

（2）從上述材料分析可知，編碼谷氨酰胺的密碼子為   ▲   。 

   （3）體內(nèi)苯丙氨酸供應(yīng)不足也會(huì)導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩。若某嬰兒已確診為苯丙酮尿癥患者，你認(rèn)為最簡便易行的治療措施是   ▲   。

   （4）以下為某家族苯丙酮尿癥（設(shè)基因?yàn)锽、b）和進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良病（設(shè)基因?yàn)镈、d）的遺傳家系圖，其中II4家族中沒有出現(xiàn)過進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良病。

 

①Ⅲ4的基因型是   ▲   ；II1和II3基因型相同的概率為   ▲   。

②若Ⅲ5的性染色體組成為XXY，那么產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的是其   ▲   （填父親或母親），理由是   ▲   。

③若Ⅲ1與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是   ▲   （填男或女）性，在父親基因型為   ▲   的情況下，該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥,概率為  ▲   。

 

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科目：高中生物 來源：2011-2012學(xué)年山東省臨沂市蒼山縣高三上學(xué)期期末檢測生物試卷 題型：選擇題

近年來，隨著我國醫(yī)療技術(shù)及醫(yī)療條件的改善、傳染性疾病逐漸得到了控制，但遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素，下面對(duì)遺傳病的認(rèn)識(shí)正確的是（    ）

       A．苯丙酮尿癥是一種染色體異常遺傳病，醫(yī)學(xué)上一般用DNA探針來診斷

       B．原發(fā)性高血壓是一種多基因遺傳病，多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高

       C．一個(gè)家庭僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病，一個(gè)家庭幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病

       D．研究遺傳病的發(fā)病率，一般選擇發(fā)病率較高的多基因遺傳病，通過研究統(tǒng)計(jì)計(jì)算出發(fā)病率

 

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科目：高中生物 來源： 題型：

隨著醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步和醫(yī)療條件的改善，傳染性疾病逐漸得到了控制，而遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素，下面對(duì)遺傳病的認(rèn)識(shí)正確的一項(xiàng)是(　　)

A．成年后才患有的疾病不是遺傳病，而出生時(shí)就患有的疾病則是遺傳病

B．一個(gè)家族僅在一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病，一個(gè)家族在幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病

C．研究某遺傳病的發(fā)病率，一般要選擇多個(gè)有此病的家族進(jìn)行研究統(tǒng)計(jì)計(jì)算發(fā)病率

D．苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，致病基因位于常染色體上，可通過尿液化驗(yàn)來診斷

 

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